病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨醯殘基相應增加，是該病的主要改變病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。臨床表現
Marfan綜合徵1.骨骼改變
本綜合徵病人四肢奇長且細，尤以指（趾）為著。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉張力降低，關節活動增加，可有超常的運動範圍，但脫位罕見。頭長，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反覆脫位、扁平足或高弓足，齶弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合徵檢查方法：
（1）掌骨指數在雙手X線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小於8，該綜合徵男大於8.4，女大於9.2。
（2）拇指徵令患者拇指內收，橫置於掌心伸直並握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。
（3）腕征患者以一手在對側橈骨莖頭近端處握住對側手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時可相互重疊則為陽性。
2.皮膚改變
最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見於身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
3.心血管異常
30%～40%的患者有心血管系統併發症，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體徵此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可並有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管併發症有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合徵的主要死亡原因。
4.眼部改變
最特徵性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附著於晶體處異常。此外，本綜合徵還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺
5.神經系統病變
本綜合徵的神經系統症狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫症狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬方綜合徵病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合徵最常見的神經肌肉症狀。少數病人可有智力落後或痴呆。
檢查
Marfan綜合徵可確定有無晶狀體異位。
2.X線檢查
指骨細長，掌骨指數≥8.4，（即右第2～5掌骨長寬之比），正常為5.5～8.0。
3.超聲心動圖
可見主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全和其他並發的心臟畸形。
4.CT、磁共振
較超聲心動圖更精確。
診斷
本綜合徵的診斷依據為：1.特殊骨骼變化即管狀骨細長尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變；
2.先天性心血管異常；
3.眼部症狀；
4.家族史。
以上臨床4項標準中有3項者。
