馬爾芬氏綜合徵的臨床表現
1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。 2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。 3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
馬爾芬氏綜合徵發病機理
本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。
馬爾芬氏綜合徵的診斷標準
現代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，並在 1988 年第一次國際馬爾芬氏綜合徵專題討論會上明確規定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統一標準。
1. 標準的具體內容(1)骨骼系統
主要標準：以下表現至少有 4 項——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大於 1.05；腕征、指征陽性；脊柱側彎大於 20 度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節外展減小(〈170度)； 中踝中部關節脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節內陷)(X 片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸：關節活動異常增強；高齶弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數為 75.9 或以下、顴骨發育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。
骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
(2) 眼睛系統
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。
眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
(3) 心血管系統
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。
次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小於 40 歲)；二尖瓣環鈣化(年齡小於 40 歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
(4) 肺系統
主要標準：無。
次要標準：自發性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。
如果一項存在即可認為肺系統受累。
(5) 皮膚和體包膜
主要標準：無。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反覆受壓等無關；復發性疝或切口疝。
一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
(6) 硬腦(脊)膜
主要標準：CT 或 MRI 發現硬脊膜膨出。
次要標準：無。
(7) 家族或遺傳史
主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI 基因中存在已知的導致馬凡綜合徵的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合徵患者相同的 FBNI 基因單倍型。
次要標準：無。
由於家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的不要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合徵的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二項系統受累即可診斷。 對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
馬爾芬氏綜合徵的治療
馬爾芬氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。
有人主張套用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
馬爾芬氏綜合徵的病程與預後
病變發展速度個體差異很大，但總體看預後險惡。據 Mardoch 等調查，有 1/3 的馬爾芬氏綜合徵病人死於 32 歲以前，2/3 死於 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當主動脈根部直徑大於6cm 時，則有出現主動脈瓣關閉不全和發生主動脈內膜剝離症的危險。
合理運動，預防猝死
需要強調的是，健康的年輕運動員猝死是十分罕見的，這點很重要。但在絕大多數情況下，健康與否是不可能預先知道的。因此希望從事運動生涯的年輕人一定要請資深醫生做詳細的體格檢查，同時應該由經驗豐富的教練指導練習，避免採取極端的訓練措施，更不可藉助藥物來提高運動成績。
對於頻頻發生的運動員猝死，許多市民也有疑問：除了在對抗激烈的體育場上，平時進行健身運動是否有這種危險呢？猝死能不能預防呢？為此，我們採訪了運動醫學的專家教授。據介紹，運動猝死是非常少見的。導致運動猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合症，猝死者82%都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會引發心臟出現意外，如體記憶體在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運動時心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食後運動、高原缺氧、暴曬、運動後立即熱水浴等，嚴重者就會導致猝死。專家告訴我們，大運動量後24小時內，如果沒有遭到意外創傷而突然死亡，均為猝死。一般看來20歲左右的年輕人猝死是因為病毒性心肌炎。40歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種症狀出現，幾十秒、幾分鐘時間人就突然死亡了，很難救治，但猝死並不是不可預防的。運動中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合症患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發生者等。預防運動猝死，全面體檢不可少。美國運動員海曼曾在兩次例行的年度體檢時因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發，體檢合格的人才能做運動員，從事劇烈的對抗運動。另外訓練會使心肌變形，心肌血管硬化，最後面臨猝死的可能。經常心律不齊者，要在平時做運動試驗，看看有無心室性顫動，如果有此現象，就不能參加劇烈對抗運動了。
運動的本質是為了提高身體素質，發掘自己的潛能，從而更準確地了解自己。現在競技體育越來越追求觀賞性，追求票房價值，比賽對抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時，又能保證參與者的安全，做到科學運動，成為人們關注的話題。競技體育除了公平公正之外，還應該有安全。通過科學的檢查，避免類似的悲劇再次發生。
市民一般從事的健身活動對抗性不強，危險性也小，但運動不當也會導致休克，嚴重者會猝死。由於工作原因，許多人平時疏於鍛鍊，單位組織活動時，就匆忙上陣，這樣對身體很不利。權威人士認為，非運動員參加激烈對抗性體育運動，應在一個月前開始鍛鍊，逐步運動量。老年人愛爬山，但運動時心跳每分鐘超過170次，就要注意了。如果這一數字再上升10%就有危險了。另外，在天氣劇烈變化時，也不要“風雨無阻”地去運動。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病後，要休息一段時間後再鍛鍊。總之，健身要講科學。
