ApoE基因分型

ApoE是人體載脂蛋白之一。載脂蛋白是脂蛋白顆粒成分，參與脂蛋白合成、分泌、加工和代謝，在血液脂質代謝中有重要作用。載脂蛋白E（ApoE）基因位於19?q13.32，有3種常見的ApoE等位基因，分別為e2、e3和e4，分別編碼載脂蛋白E亞型E2、E3和E4。E2和E4均與血漿甘油三酯濃度增高有關。在脂蛋白代謝中起重要的作用。

檢查方法

1.取50μL全血或抗凝血到0.5ml管中，加溶血劑裂解紅細胞後，13000rpm離心2分鐘。再用溶血劑洗兩遍，加40ul樣品提取液，混勻，100℃煮10分鐘，13000rpm離心5分鐘，取上清2μL進行PCR反應。
2.PCR擴增：取主反應管，先加入18μL反應緩衝液，再加提取的樣品，離心數秒後，在一定條件下進行擴增。
3.PCR擴增後，取PCR產物10μL，進行2%的瓊脂糖凝膠電泳，鑑定PCR擴增的結果。
4.取17μL的PCR產物，加入1μL 10U的HhaⅠ酶切。
5.製備10%的聚丙烯醯胺凝膠。
6.取10μL酶切產物，在10%的聚丙烯醯胺凝膠上電泳。
7.用銀染的方法檢測酶切的結果。

臨床意義

1.參考範圍
e3等位基因出現機率最高。
2.臨床意義
（1）攜帶ApoE E2/E2基因型患者有患早期血管疾病的高風險，攜帶ApoE E4/E4基因型的患者易患動脈粥樣硬化。
（2）ApoE在人體中的不同遺傳表現，是決定血漿中類脂物含量水平的關鍵性因素，也可成為早期診斷人類動脈粥樣硬化和冠狀動脈疾病的重要指標。