基因分型

基因分型（Genotyping）是利用生物學檢測方法測定個體基因型（Genotype）的技術。又稱為基因型分析（Genotypic assay）。

簡介

使用技術包括聚合酶鏈反應（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探針（ASO probes）、基因測序、核酸雜交、基因晶片技術等。

分型技術

一些常用的基因分型技術有：限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性長度多態性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、擴增片段長度多態性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重連線探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

臨床套用

DNA片段分析能夠診斷疾病導致的遺傳變異，如微衛星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衛星序列不穩定和雜合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。第21號染色體的三體型是種常見的非整倍體，臨床表現為先天愚型（Down Syndrome）。

面臨問題

由於技術的限制，成熟的基因分型還局限於基因組中的一部分。