高胱胺基酸尿症

以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大。

概述

高胱胺酸尿症也是先天性胺基酸代謝異常的疾病,病人由尿液中排出大量高胱胺酸,血液中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。通常病患出生四十八至九十六小時後,即可在尿中檢查出高胱胺酸的存在。

症狀

高胱胺酸尿症倘若未在出生後即時加以治療,會造成智慧型不足、骨骼畸形、眼球水晶體偏位、雚部潮紅、骨質疏鬆症、血栓形成等併發症。一般而言,此病有維生素B6敏感型及維生素B6非敏感型兩種。高胱胺酸尿症在台灣發生的機率並不高,約為二十萬分一,一年中只有一、兩個罹患此症的新生兒出生。

治療及護理

針對維生素B6敏感型的病人,從嬰兒時期即開始給予大量維生素B6,並且持續終身,如此可預防症狀發生;而維生素B6非敏感型病人,因維生素B6治療無效,所以通常給予低甲硫氨酸的食物,並補充胱胺酸,可以減少合併症的嚴重程度。