阿佩爾氏綜合症

阿佩爾氏綜合症（Apert's Syndrome）是一種能阻止骨頭正常發育生長的病症，每6.5萬名兒童中有一名可能感染該病症。

疾病中文名

阿佩爾綜合症

疾病英文名

Apert syndrome

編碼

Q87.0

患病率

1-9 / 100 000

遺傳方式

常染色體顯性

疾病分類

先天畸形綜合症

病因

一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和伴指的一種先天性綜合症，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，系人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合伴程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種常染色體顯性變異已被鑑別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。

症狀

( 嬰兒期) 顱縫早期閉合引起尖顱和伴指 眼球突出exophthalmos / 眼距過寬ocular hypertelorism 過寬的拇指broad thumbs / 短手指short fingers 過大的腳趾great toes

( 兒童期) 牙齒咬合不正

( 青春期) 嚴重的青春痘

治療

可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重，則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及伴指分離術