病因
1.新生兒重症肌無力
MG母親血清中AchR-Ab通過血-胎盤屏障進入胎兒血液循環，NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙，導致新生兒肌無力。
2.先天性肌無力綜合徵
遺傳和環境因素在該病發病中起一定作用。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
NMJ可釋放Ach單位性釋放量極少，AchR數量正常或減少。
4.慢通道綜合徵
罕見的常染色體顯性遺傳病。
5.先天性乙醯膽鹼受體缺乏
罕見的常染色體隱性遺傳病。
6.藥物引起的重症肌無力
藥物及毒素引起NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙，出現類似MG臨床表現。
臨床表現
1.新生兒重症肌無力
（1）據估計MG母親所生的活嬰中，僅12%～20%的患兒出現肌張力減低，哭聲小，吸吮力弱等肌無力表現；其餘嬰兒血AchR-Ab增高，無肌無力表現。
（2）多數新生兒的MG在出生數小時至1天內，出現肌無力及電生理表現，血AchR-Ab增高，由於患兒不產生AchR-Ab，肌無力現象逐漸減輕直至消失，平均持續18天，很少超過2個月，血中AchR-Ab逐漸降低，之後不再復發。
（3）MG母親懷孕時，宮內胎動減少現象罕見，如出現則提示胎兒肌無力嚴重，胎兒在子宮內長期不活動，出生後關節彎曲，這種情況在母親以後生產時還可出現。
2.先天性肌無力綜合徵
（1）患兒出生前胎動較少，出生後不久即發病，新生兒期表現上瞼下垂，間歇性或進行性加重，延髓肌無力，面肌無力，影響餵養，哺乳吸吮力弱，哭聲微弱，哭時出現呼吸肌無力，均提示先天性肌無力綜合徵。病程無明顯進展，全身性肌無力或有或無，不嚴重。在6～7歲開始好轉，不能完全緩解。
（2）嬰兒期或兒童期發病，出現持續運動可產生肌無力，波動性眼肌麻痹和異常疲勞感等。某些患者直至10多歲或20多歲才出現明顯肌無力和易疲勞感，檢查腱反射正常，無肌萎縮，易發生呼吸道感染，常因發熱、興奮或嘔吐等發生危象，引起潛在致命性肌無力，呼吸肌無力可導致通氣量下降、呼吸困難及缺氧性腦損傷，隨年齡增長，危象發作可逐漸減少。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
均發生於男性，出生即出現所有骨骼肌無力或異常，易疲勞，肌活檢正常，光鏡及電鏡細胞化學檢查發現Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合徵
嬰兒、兒童或成人期發病，漸進加重，可有數年的間歇期，典型肌無力表現可累及頸、肩和指伸肌，可有輕至中度上瞼下垂，眼外肌活動受限，下頜肌、面部肌、上肢肌、呼吸肌和軀幹肌等不同程度肌無力，下肢相對倖免，受累肌肉可見肌萎縮和易疲勞，嚴重受累肢體腱反射降低。
5.先天性乙醯膽鹼受體缺乏
常在嬰兒期發病，臨床症狀及電生理特徵與重症肌無力相似，肌肉活檢顯示AchR數量減少，膽鹼酯酶正常，血清AchR-Ab陰性，終板區未見免疫複合物。
6.藥物引起的重症肌無力
（1）藥物及毒素引起肌無力綜合徵，起病急，症狀持續數小時至數天，病人若不發生呼吸衰竭可完全康復。眼肌、面肌、延髓肌及肢體肌肉等均可受累，服藥史、毒物接觸史及中毒史可為臨床診斷提供重要依據。
（2）同種異體骨髓移植術後，長期（2～3年）存活者可發生慢性移植排斥反應性疾病，典型重症肌無力是局部表現。
（3）干擾素-α導致的重症肌無力：惡性腫瘤患者用干擾素-α（IFN-α）治療期間出現自身免疫性重症肌無力；慢性C型肝炎患者用IFN-α治療後發生MG；有易患MG遺傳素質的C型肝炎病人在IFN-α2a治療期間發生嚴重MG。
檢查
1.新生兒重症肌無力
出生數小時至1天內血AchR-Ab可增高，由於患兒自身不產生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐漸降低，平均持續18天，很少超過2個月。
2.先天性肌無力綜合徵
（1）騰喜龍試驗 通常陰性，某些類型遺傳性肌無力可為陽性。
（2）AchR-Ab測定 遺傳性肌無力患者AchR-Ab陰性，如血清該抗體增高可排除先天性肌無力綜合徵診斷。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合徵
血清AchR-Ab缺如。
5.先天性乙醯膽鹼受體缺乏
膽鹼酯酶正常；血清AchR-Ab陰性。
6.藥物引起的重症肌無力
可疑藥物及毒素檢測。
診斷
根據不同臨床類型的臨床表現及相關實驗室與其他輔助檢查，可做出診斷。本病應與下列疾病相鑑別：重症肌無力（MG）、Lambert-Eaton綜合徵、其他類型肌病。
併發症
癱瘓可能導致墜床、窒息、肺部或尿路感染，若為藥物或毒素引起，有原發病表現。
治療
1.新生兒重症肌無力
主要採用血漿交換及抗膽鹼酯酶藥治療，加快新生兒肌無力痊癒，臨床症狀通常2周左右消失。
2.先天性肌無力綜合徵
抗膽鹼酯酶藥對面肌和全身骨骼肌無力療效好，眼肌無力療效欠佳。曾有危象發作的MG患兒，一旦發熱應住院觀察治療，以防意外發生。為應付突然發生肌無力加重及呼吸肌麻痹，患兒父母應學會使用面罩式、手控式、囊式呼吸器和肌內注射新斯的明等。與獲得性自身免疫性MG不同，血漿交換、胸腺摘除及皮質類固醇治療無效。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏
無有效的治療方法，Ach酯酶抑制藥無效。
4.慢通道綜合徵
無有效的治療方法，抗膽鹼酯酶藥治療無效。
5.先天性乙醯膽鹼受體缺乏
抗膽鹼酯酶藥，如嗅吡斯的明（吡啶斯的明）等可緩解患者肌無力症狀。
6.藥物引起的重症肌無力
藥物引起的肌無力的治療，主要是停服致病藥物，維持呼吸功能，試用葡萄糖酸鈣、鉀鹽靜脈滴注，逆轉運動終板傳導阻滯，服用抗膽鹼酯酶藥等。有家族性重症肌無力證據的患者不用或慎用IFN-α治療。
預防
無較好預防措施，有遺傳家族史者，應進行遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。不同臨床類型均應注意癱瘓導致的墜床、窒息、肺部或尿路感染，如因藥物或毒素引起，尚應積極治療原發病，停用相關藥物。
