內容簡介
醫學遺傳學學習指導與習題集《醫學遺傳學學習指導與習題集》在內容上，考慮到成人學歷教育的特點，注重體現實用性，力求提高讀者獨立思考能力，拓寬知識面。每章包括學習要點、自測題及答案兩部分。其中學習要點針對重要概念、理論進行了簡明扼要的總結歸納，力求重點突出、層次清晰，以便於學習；自測題部分設有兩種類型習題：客觀題和主觀題，選題廣泛且具代表性，答案部分對習題進行了詳細解答。通過練習，可以進一步加深對醫學遺傳學基本理論的理解和掌握，提高分析問題和解決問題的能力。
作者簡介
傅松濱，教授傅松濱，教授，1962年生，中共黨員，博士，任哈爾濱醫科大學副校長，黑龍江省醫學分子生物學重點實驗室主任，黑龍江省普通高校細胞生物工程重點實驗室主任，遺傳學與細胞生物學教研室主任，遺傳學教授，博士生導師。現為國際人類基因組成員、中國人類遺傳資源專家委員會委員、中國人類基因組多樣性委員會委員、中國遺傳學會常務理事、黑龍江省遺傳學會理事長、《國外醫學·遺傳學分冊》副主編、《中華醫學遺傳學雜誌》編委、《遺傳學報》編委。
成就及榮譽
先後被評為衛生部優秀青年人才、第六屆中國青年科技獎、教育部優秀青年教師、國家模範教師、全國高等學校優秀骨幹教師、衛生部有突出貢獻中青年專家，並享受國務院特殊津貼，入選國家“百千萬人才工程”。自20世紀80年代以來，傅松濱教授一直致力於人類遺傳疾病的諮詢與診斷、惡性腫瘤的遺傳學、人類基因組計畫等方面的研究，並取得了重大成果。建立了實體瘤染色體製備的“改良的直接法”方法，對多種原發性實體瘤進行了細胞遺傳學分析，其成果《實體瘤的細胞遺傳學研究》獲2000年度國家科技進步二等獎。套用比較基因組雜交（CGH）、LOH、基因組掃描分析等技術，將與肺癌、胃癌發生的相關基因定位於6q16.3-6q21和6q26-q27及 D19S571區域，與美國NIH合作，發現了與人類胃癌發生相關基因的染色體定位，並獲得了相應的候選基因。套用人類表達譜晶片H140s（含人類基因13484個）分析了10對胃癌組織和正常胃黏膜組織的基因表達譜的差異，為克隆新的胃癌相關基因奠定了基礎。參與中國人類基因組計畫，主持建立了中國北方少數民族的永生細胞庫、基因庫，同時參與建立了國際人類多樣性細胞庫。通過對Y-DNA、mtDNA多態性分布特徵的研究，比較系統地闡述了中國不同人群遺傳結構特徵、遺傳學關係以及人群在現代人類進化中的地位；同時進行了MTHFR基因多樣性與冠心病、動脈硬化性腦梗塞、神經管缺陷（NTD）、先兆子癇和銀屑病以及ApoE基因多樣性與心腦血管疾病相關關係的研究。
研究方向
2000年以來，將主要的研究方向分為：中國人類遺傳資源保存與多樣性研究、中國東北地區不同民族起源與進化研究、雙微體的結構與功能研究、人類肺癌與胃癌相關基因及其結構和功能研究、人類抗惡性腫瘤生物工程藥物研究。找到了腫瘤相關機制及腫瘤基因治療的可行性途徑，對於腫瘤的臨床基因診斷、基因治療及腫瘤細胞周期調控分子機制的進一步闡明提供了理論和現實依據。自1998年至今共承擔國家自然科學基金項目8項，國家“863”重大項目2項，“八.五”國家科技攻關計畫、國家重點基礎研究發展規劃（973）項目各1項，省部級科研項目23項，目前在研項目8項，其中國家級2項，省部級5項。2000年他的研究成果《實體瘤細胞遺傳學研究》獲國家科技進步二等獎，2004年《中國東北地區人類遺傳資源保存及多樣性研究》獲教育部提名國家自然科學二等獎，2005年《中國不同民族永生細胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究》獲國家自然科學二等獎。
個人論著
先後編撰著作幾十部、撰寫論文上百篇，為國家指導培養了博士生20餘名、碩士生近百名。他帶領的醫學遺傳學教研室已成為黑龍江省遺傳醫學中心。教學成果《建設優秀理科基地，培養高層次基礎醫學人才》獲2004年度黑龍江省教學成果一等獎；《理科基地基礎醫學專業七年制學生PBL教學法的實踐與研究》獲2004年度黑龍江省教學成果二等獎；面向21世紀醫學遺傳學課程建設與改革》獲2001年度國家教學成果二等獎；由他負責的《醫學遺傳學》課程被教育部評為國家精品課程。
目錄
第一章 緒論
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第二章 遺傳的細胞學基礎
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第三章 遺傳的分子基礎
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第四章 單基因遺傳
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第五章線粒體遺傳病
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第六章 多基因遺傳病
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第七章 人類染色體和染色體病
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第八章 群體遺傳學
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第九章 生化遺傳病
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第十章 藥物反應的遺傳基礎
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第十一章 免疫遺傳學
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第十二章 腫瘤遺傳學
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第十三章臨床遺傳學
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
第十四章 人類基因組計畫
學習要點
自測題及答案
一、練習題
二、練習題答案
