遺傳性表皮分解性水皰症（泡泡龍）
英文名；Hereditary Epidermolysis Bullosa
症狀表現
體無完膚，可以說為先天性水皰症下了最傳神的註解。一般人身上有個傷口，都得小心翼翼，更何況全身上下都是水泡傷口，這種二十四小時，活生生的折磨，是常人無法體會的痛苦。先天性水皰症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著成份的基因產生突變遺傳，依照水泡破裂位置，分為單純型、接合型和失養型三大類，還細分為二十幾種亞型。主症狀是：
1. 全身各部份皮膚都有可能起水泡、血泡，較嚴重者，連口腔、食道、腸胃等黏膜部位也起泡。
2. 手指和腳指黏連成塊，指甲脫落。
3. 長期會有貧血、營養不良、肢體萎縮、關節攣縮，甚至產生皮膚癌，必須截肢。
目前的治療方法
目前醫學無法根治泡泡龍，僅能以減少新水泡的產生和避免破皮傷口遭細菌感染為治療原則。正因為患者體無完膚，水泡無處不生，因此，除了皮膚科外，還須多科會診。耳鼻喉科治療候嚨中水泡導致呼吸阻塞、食道狹窄；牙科治療齲齒；眼科治療角膜潰瘍；復健科協助避免肢體變形、製作輔具；以及營養科、整形外科與心理醫師專業的諮詢輔導。如此才能讓泡泡龍「痛」不欲生的程度，減至最低。
病例
澳大利亞7歲小男孩約書亞·吉布森被稱為“蝴蝶男孩”，因為他天生就患有一種罕見的“表皮分解性水皰症”（EB），導致他身上的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱，哪怕輕輕一碰就會令其皮膚出血、起泡或掉落，以至於父母從來不敢擁抱他一下。
約書亞和母親凱麗、父親托德和11歲的哥哥薩姆共同生活。儘管約書亞外表看上去和別的7歲男孩沒有區別，但事實上約書亞天生就患有一種罕見的“表皮分解性水皰症”（EB），這是一種遺傳基因紊亂疾病，導致他身上的皮膚極為脆弱，只要輕輕一碰，就可能使他的皮膚出血、起泡甚至脫落！
凱麗稱，她早在約書亞出生時就意識到兒子的皮膚有問題，因為當醫生通過剖腹產手術將約書亞從子宮內拿出時，他腳踝處的皮膚竟像紙片一樣紛紛脫落！
更可怕的是，約書亞的雙手手指上居然沒有任何皮膚，醫生稱這是由於約書亞未出世時在媽媽肚子裡吮手指，從而將手指上的皮膚也吮掉了！由於約書亞的皮膚像蝴蝶翅膀一樣不堪一碰，以至於醫生將他稱為“蝴蝶男孩”！
從小到大，約書亞幾乎每天都遭受著劇烈疼痛的折磨。當約書亞初學走路時，母親凱麗不得不用厚厚的大衣包裹住兒子的身體，因為害怕最輕微的碰撞和摔跤都會引起他皮膚受傷。每天早晨，母親凱麗和丈夫托德都必須花兩小時時間，將約書亞從脖子到腳趾的整個身體用繃帶纏上，從而保護皮膚。
每天，母親凱麗必須無比耐心地為約書亞穿衣服，而只要換衣服的動作大一點，約書亞就會發出疼痛的尖叫。令人難以想像的是，就連刷牙和梳頭這樣的小事，對約書亞來說卻成了“嚴重威脅”。母親凱麗說：“一些在我們看來理所當然的事情，比如刷牙，他必須用一種非常柔軟的牙刷，否則就會把嘴巴刷破。甚至就連梳頭，他也必須十分小心，因為他很容易就把自己的耳朵刮傷了。”
據悉，由於擔心約書亞受到傷害，父母甚至不敢擁抱他一下。哥哥薩姆也從不敢和約書亞玩耍，生怕萬一不小心傷到他的皮膚。當約書亞上學之後，他不得不坐輪椅去學校，以防止他的身體受到意外碰撞和擦傷。而在上學期間，約書亞甚至無法拿筆寫字，因為手拿鉛筆也會使他的手指起泡流血。
與此同時，約書亞所患的“表皮分解性水皰症”不僅影響了他身體表面的皮膚，而且令他的食道黏膜也受到重創，這意味著他正常進食時也會令食道和口腔表面產生水泡，而吃飯對約書亞來說成了一件痛苦不堪的事情。因此，約書亞平時只得通過一根管子直接向他的胃中餵藥和提供營養。
醫生稱，約書亞的生命很可能將因這種怪病縮短至少30年。約書亞每天要服用十多種鎮痛藥等藥物，同時外敷藥膏保護皮膚，這對全家來說是一個不小的經濟負擔。
儘管一家人得到了來自悉尼兒童醫院的部分資助，但每個月仍必須自己花1000澳元來購買各種藥物。母親凱麗希望醫學專家能儘早研究出一種新的治療方法來治癒兒子的怪病，她說：“約書亞將一輩子忍受痛苦和水泡的折磨，而隨著皮膚結疤和緊縮，他將越來越衰弱。”
令母親凱麗欣慰的是，兒子約書亞的病正逐漸引起醫學界的重視，澳大利亞政府數月前也撥款1640萬澳元用於該病研究。10月28日是澳洲慈善機構“德布拉”為約書亞等（EB）患者設立的“蝴蝶日”，當天“德布拉”組織將舉辦慈善活動為該病的研究和治療募集捐款。“德布拉”主席邁克·菲茲派屈克希望通過幹細胞研究能最終找到治癒該病的方法。
