發病機制
術後病理檢查證實憩室為含有食管各層結構的真性膈下食管憩室。憩室上皮為復層鱗狀上皮，表面有幾處微小潰瘍區系近期的出血部位；未見食管牽引型憩室病人可以看到的與局部食管形成粘連的淋巴結或其他鄰近結構。因此，推測此例膈下食管憩室為膨出型憩室。
另外，Rettig報導的男性病人同時合併食管裂孔疝和食管旁疝。
臨床表現
膈下食管憩室Cobum(1971)和Rettig(1962)報導膈下食管憩室兩側，其主要症狀歸納如下：
1.劍突下疼痛 疼痛劇烈進食後加重，有時可向背部放散，取仰臥位或健側臥位時疼痛可緩解
2.偶有嘔吐 嘔吐出來經消化的食物後，上腹部或劍突下疼痛可消失
3.體重下降 Rettig報告病例，發病3個月體重減輕15磅。
臨床未見胃食管反流，貧血或黑便等症狀報導
診斷
結合臨床表現，主要依靠X線鋇劑造影確診。
檢查
1.食管鏡檢查 見食管距切齒48cm處其黏膜均屬正常，未見憩室。
2.胃鏡檢查 發現距賁門近端2cm處有一直徑為1cm左右的憩室開口，其黏膜類似食管黏膜
3.食管測壓 顯示食管距切齒50cm處有一範圍約5cm的高壓區。病人在做反覆吞咽動作時證實該高壓區遠端2cm處(憩室下方)的食管肌肉不能完全鬆弛，整個食管下段壓力升高，振幅高達60mmHg；吞咽時隨著吞咽動作食管下段肌肉發生延期收縮和同期收縮。
4.上消化道鋇餐造影檢查 賁門前方囊袋狀突出有細條狀口部與食管相通。隨膈肌活動憩室的形態可發生變化。鋇劑通過食管和進入胃腔內無明顯的通過延遲或遲緩現象。
Cobum等認為，膈下食管憩室與異常食管壓力曲線乃是由於食管遠端括約肌(distal sphincter)不能完全鬆弛所致。
治療
1.保守治療 Cobum報導的84歲女患者，經內科保守治療後，臨床症狀改善，之後隨訪1年病人一般健康狀況良好。
2.手術切除憩室 膈下食管憩室一旦確診，只要病人無手術禁忌證，就應該進行手術治療。
