腦白質硬化症

腦白質硬化症發生率約在兩萬分之一至十萬分之一之間，此症主要是因母親攜帶隱性基因遺傳兒子，基因位在Ｘ染色體 (Xq28)，一旦媽媽有此基因，所生的男孩中有一半機率會得此症。

簡介

病患細胞內過氧化小體 (peroxisome) 「非常長鏈飽和性脂肪酸」 (very long-chain fatty acids, VLCFA) 特別是C24、C26的代謝異常，由於體內缺乏分解「長鍊飽和脂肪酸」的酵素，以致非常長鏈脂肪酸過高，堆積在身體各處器官，尤其是大腦白質和腎上腺皮質，所以導致腎上腺機能與神經傳導功能喪失。
「腦白質硬化症」孩童型多數在3到5歲發病，初期是聽力退化、成績退步，接下來是視力不佳、視野變的狹窄，很多病患通常到走路不穩才被診斷出，但是在此階段時通常已經非常嚴重，病情惡化非常快會先喪失行動自主能力，而後語言能力也漸漸喪失，進入植物人狀態，普遍預後情形不好。「腎上腺腦白質退化症」也有成年型發作，多數發病年紀是在青壯年，以雙腿行走困難，周邊多發神經病變，以及一些大腦白質病變的症狀表現為主，甚至僅有腎上腺機能不足的單一表現而已，成年型的表現較多樣化且預後較孩童型為佳。

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