概述
脊髓小腦變性病屬遺傳變性病範疇。
如以共濟失調為共同表現。則稱之為遺傳性共濟失調，是一大組慢性進行性地侵犯小腦、腦幹及脊髓的變性病，大多數病人有家族史。除侵犯小腦、腦幹、脊髓等幾個主要部位外，尚可累及脊神經、顱神經、基底節、丘腦、丘腦下部，大腦皮質及植物神經，並且可有眼、骨骼、內分泌、皮膚及心臟等症狀。關於脊髓小腦變性痴呆多表現為皮質下型。信次等對部分脊髓小腦變性病人進行智力檢查，並對有無記憶障礙及其特徵進行了探討，其結果是：(1)脊髓小腦變性具有不伴隨回憶記憶障礙的健忘，並且成人智力檢查(wAI s)的智商都有減低。(2)記憶障礙與操作智商減退無關。(3)操作智商在腦橋萎縮組較非腦橋萎縮組有減低傾向。由於本病遺傳方式、症狀組合、病變程度等等的不同，此組疾病分類迄今未統一。例如小腦共濟失調病例。在大量血緣關係中，異常基因表達可能有很大不同。故臨床醫師目前仍多用臨床表現來進行分類。本組疾病病因不明。有關病因，曾提出生化缺陷，免疫功能障礙。紅細胞膜異常。DNA修復功能障礙等，但尚無確切定論。其遺傳方式有些家族呈常染色體顯性遺傳；有些呈常染色體隱性遺傳，少數則為X一連鎖遺傳。已發現有些病例在一個家族中的成員，可以有幾種類型的遺傳性共濟失調錶現，反映了本組疾病的遺傳異質性。此外，有不少散發病例可能是家族史欠詳，亦可能由於基因突變。
鹽酸乙笨哌丁醇-改善肌強直症狀《藥物與臨床》1994，9（5）46-47
神經內科 孫斌 朱克
本藥商品名為Myonal，每片含鹽酸乙苯哌丁酮（ Eperisone Hydrochloride） 50mg。
因Myonal作用於中樞神經系統（CNS）和血管平滑肌，所以它表現出對骨骼肌鬆弛和血管擴張的特性。治療肌強直及其伴隨症狀是由於多種動因，呈現一種全新的概念。對痙攣性截癱也有效。
Myonal在中樞的作用，最初在脊髓水平，鬆弛張力過高的骨骼肌是由於抑制脊髓的反射和由於通過減低γ-運動神經元傳出的放電作用而降低肌梭的敏感性。其血管擴張作用則增加血液循環。Myonal還具有止痛性質，能夠抑制疼痛反射。其次，Myonal在打破肌強直的惡性循環方面（肌強直→循環障礙→疼痛→加重肌強直）作用於多個部位。臨床證明Myonal在改善肌痙攣症狀及肌強直，如僵硬、強直、頸部痛、腰背痛及肌收縮性頭痛等方面，是有效的。這些情況可伴隨於腦和脊髓病變、頸部綜合症、肩周炎或腰部風濕痛。
適應症：下列疾病中的痙攣性癱瘓。
腦血管病、脊髓性痙性癱瘓、頸椎病、手術後遺症（包括腦和脊髓腫瘤術後）、腦和脊髓外傷後遺症、肌萎縮側索硬化（ALS）、腦癱、脊髓小腦變性病、脊髓血管病和其腦脊髓病等。
注意事項
1. 一般性不適：服本藥過程中可以出現乏力、頭昏或思睡。出現第一個症狀時減量或間斷使用。服本劑病人不應當駕車或開機器。
2. 患有肝臟病者慎用。
3．副作用
(1)肝臟：引起肝功能異常者較少見。我們已發現GPT升高的病例。故應監測肝功能，如發現異常則中斷治療。（2）腎：致腎功不良者少見。監測中發現異常者應間斷治療。（3）血液方面：RBC計數和Hb的異常也是較少見的。應做血液學的檢查，若不正常則間斷治療。（4）皮膚：少數病例用藥中可出現皮診。（5）神經精神方面：少數病例可出現諸如失眠、頭痛、思睡、僵直或肢體麻木、顫抖。（6）胃腸方面:較少發生惡嘔、厭食、胃部不適，口乾、便秘、腹瀉、腹痛、腹脹感、便稀或其它胃腸症狀。（7）尿：無尿、夜尿失控、尿不盡感或排尿方面的其它症狀，少數情況下可以發生。（8）全身性症狀：少見的乏力、頭昏或疲倦，罕有使肌張力過低。（9）其它：偶有一過性面部潮紅和出汗。
4. 妊娠或哺乳期的用法：
在妊娠期套用的安全性尚不肯定。只有在事先權衡其利多於可能的危險性時，方才套用。建議在哺乳期不用本劑。
5. 兒童用法：因尚無足夠的臨床研究，故Myonal在兒童的安全套用尚無結論。
6． 藥物相互干擾：有一報導，在套用氨甲酸愈甘醚酯和鹽酸甲苯哌丙酮（Tolpe-rison在結構上與Myonal類似）之後出現眼的調節障礙。
製品和用法：白色帶糖衣片劑，每片含鹽酸乙苯哌丁酮50mg。一般成人每日3片，分三次飯後服。劑量應根據年齡和症狀的嚴重程度來決定。
藥效學
1．對骨髓肌鬆弛作用：
（1）實驗性肌強直的抑制作用：用貓和鼠做實驗，Myonal呈現抑制作用的劑量取決於引起去腦強直的介入部位（γ-強直）和缺血性去腦強直（α-強直）。（2）抑制脊髓反射作用：在貓，Myonal抑制通過脊髓神經根刺激引起的單突觸和多突觸反射電位，該作用是隨劑量而變，對單和多突觸反射兩者大致是一樣的。（3）降低肌梭敏感性：套用Myonal20分鐘後，抑制來自人體肌梭傳入神經纖維的活動性，它抑制γ-神經元自發放電，但並不直接作用肌梭。因此，它降低的敏感性是通過γ-運動神經元。
2.增加血流的作用：在豚鼠，Myonal通過對抗Ca++作用，擴張腦血管。Myonal對狗能增加其椎動脈血流量，增加猴子頸外動脈血流量。
3.抗眩暈作用：它抑制眩暈的作用是多方面的。Myonal抑制兔子的眼前庭反射（鏇轉性眼震），大概是抑制前庭核內神經元異常興奮性。 這與其抗眩暈作用有關。
4. 鎮痛和抑制痛覺反射作用：Myonal拮抗P物質和抑制捏尾引起的痛覺反射（在實驗中，用孤立的鼠脊髓），它抑制由醋酸引起的疼痛翻滾綜合徵（小鼠）和緩激肽（一種血管擴張劑）引起的疼痛。
5 促進隨意運動的作用：用Myonal治療痙攣性癱瘓時，就像腦卒中病人， 它可改善Cybex扭轉曲線和肌動圖，促進隨意運動，如肢體的伸展和屈曲，而不降低肌肉力量。
6.Myonal或鎮靜或安眠作用。它不抑制自發的運動，確實不增強戊巴比妥的作用。因此，認為它不具有鎮靜或催眠作用。
藥物動力學研究：本劑給健康成人口服，150mg/日連續14天，在第1、8、14天測定藥濃度。達到最大血濃度的平均時間為1.6～1.9小時，平均最高濃度7.5～7.9mg/ml，平均半衰期1.6～1.8小時。其血漿濃度側面曲線圖表明，第8天和第14天的測量，與第1天相比無明顯差異。
動物實驗研究
1． 吸收、分布代謝和排泄情況：用C14標記的乙苯哌丁酮鹽酸鹽給小鼠口服，50mg/kg，幾乎全部由消化道吸收，處於不變形式的血漿濃度是低的，這表明最初吸收相對快，服藥30分鐘後，在腦、脊髓、坐骨神經和肌肉的放射性濃集與血液濃度大致相同。經過用藥5天后檢查，發現98%的放射現象，77%在尿中，21%在糞中；其絕大部分是在服藥24小時內排出。用藥後24小時，43%放射現象被排泄到膽汁內，這表明它進入了肝內循環。在小鼠、豚鼠和小犬的實驗，發現本劑代謝是通過水合作用變成碳基鹽，成為一種無活性代謝產物。
2．毒性實驗：急性毒性經對小鼠、大鼠和狗進行實驗表明，其半數致量口服約為1，000mg/kg、靜脈約43～60mg/kg.。為了亞急性和慢性毒性實驗，以本劑按每Kg體重給25、50、100和200mg,連續用13周和26周或更長。25mg/kg組沒有或很輕毒性反應，但50mg/kg組或更大量組，出現毒副反應，但停藥後能恢復。
3．對生殖的影響：給標準種系的鼠服本劑，劑量為25～200mg/kg,在懷孕前或處於器官發生期的早期妊娠和生育及哺乳期；同樣的劑量範圍用於器官發生期早孕兔。在給100mg/kg或更多時，動物母體出現中毒症狀，子體生長輕度遲緩，但對胚胎的形成（如發生畸形）或繁殖能力方面，未發現副作用。同時，新嬰行為機能的發展、學習和生殖方面未見副反應，在第二子代中也未見副作用。
4．特殊毒性：Myonal既不使猴子產生心理的，也不產生精神依賴；在兔和豚鼠不產生抗原性；用微生物實驗，在修復和逆轉變種時，無突變性。
