概述
常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核，基底節、視神經、視網膜及周圍神經病變，臨床特點是進行性軀幹共濟失調、構音障礙、辨距不良，意向震顫等單純小腦症狀，也可見不自主運動，視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束征，感覺異常、腦神經麻痹等。常見各種臨床症狀的組合：單純小腦征，小腦征和腦幹征、小腦和基底節綜合徵、脊髓或周圍神經病徵，小腦征和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙，小腦和肌陣攣綜合徵、小腦和錐體性肌張力增高等。
近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型，稱為顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia，SCA)，又分10餘種亞型，以CAG三核苷酸重複擴展最多見。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以討論。
Machado-Joseph病(MJD)的特點是運動系統進行性變性，即小腦系統、錐體系統、錐體外系統和前角運動單位有廣泛變性，現認為MJD是最常見的脊髓小腦變性病，中國也有報導(Zhou等，1997)。
病因
(一)發病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
MJD基因位於染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病，正常人CAG為13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴展等位基因，Zhou等的研究顯示，正常中國人CAG的重複數目為14～40，MJD病人為72～86，正常人和病人之間數目未見交叉，CAG擴展數目與起病年齡成反比，擴展數目越多，起病越早，遺傳早現也很明顯，下一代發病比上一代早，此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由於MJD-1基因突變引起，但是主要見於成人，說明此突變有明顯的臨床異質性。
小腦齒狀核及紅核變性，黑質和紋狀體有神經元脫失，錐體束和周圍運動單位也有變性，最終全部運動系統變性。
治療
1.治療
(1)無特異療法。
(2)對症治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用於肌張力不全或其他錐體外症狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時一日1～2mg;逐日遞增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：開始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。維持量3-6g/日，分3-4次服，在劑量遞增過程中如出現噁心等，應停止增量，待症狀消失後再增。
2.預後
預後不良。
