肌小管
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肌小管病變(MyotubularMyopathy)是先天性肌肉失養症的一種，此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為CentronuclearMyopathy。
肌小管病變因臨床症狀及發病時期不同，分為三種類型：(一)X染色體遺傳型(簡稱為XLMTM)，發病年齡約在新生兒時期或嬰兒時期，主要症狀為呼吸衰竭及肌肉無力；(二)體染色體隱性遺傳型，發病年齡約在孩童時期； (三)體染色體顯性遺傳型，發病年齡約在孩童時期的晚期。第二型及第三型通常較為少見，發病較晚，症狀也較輕微，呈現緩慢的肌肉退化。
遺傳模式
此疾病根據不同類型而有不同遺傳模式。X染色體遺傳型意即致病基因位於X染色體上，目前已知為位於Xq28的MTM1基因發生變異所致，此類型多透過女性帶因者遺傳給後代男性患者，女性帶因者並無任何症狀。其他兩型為體染色體遺傳，目前此兩型的致病基因尚未被發現，顯性遺傳型大多具有家族史。
症狀
(一)X染色體遺傳型
此型又依症狀嚴重程度不同而細分為三型，分別是嚴重型、中間型及輕微型。最嚴重型大約一歲左右便會離開人世，但若使用呼吸治療，可改善病症並延長壽命。患童除呼吸衰竭外，智慧型正常，但肌肉發展遲緩及吞嚥困難，其他併發症狀包括水腦、血液方面的問題(例如球型紅血球症所引起的貧血等)、生殖器問題(如隱睪)、脊椎側彎及牙齒錯位咬合，部分患者有肝臟功能的問題以及腎結石、膽結石等，患者臉部外觀可發現狹長的臉頰伴隨肌肉無力、眼瞼下垂及上顎高拱的特徵；另外，患者一般發育正常，身高大於平均身高九十百分位，但體重較輕。大致來說，X染色體遺傳型的肌小管病變並不屬於退化型肌肉病變，有些患童有機會緩慢地增強肌肉功能。
(二)體染色體遺傳型
此型的發病年齡較晚，症狀也較輕微，屬於漸進式退化疾病，部分患者仍必須仰賴呼吸照護。體染色體隱性遺傳型可發現面部肌肉無力，包括眼瞼、下巴、舌頭及喉嚨等，而體染色體顯性遺傳型則面部肌肉較不受影響，但可發現髖關節及肩膀逐漸無力，並呈現步態不穩，晚期可能需要倚賴輪椅代步。
診斷
利用肌肉切片的病理分析，可診斷患者是否罹患此疾病。患者的肌肉切片中可發現細胞核聚集於肌肉纖維中，而非散佈於肌肉纖維四周。另外，利用免疫染色分析法可發現肌肉纖維中，有如同胎兒肌肉的特異蛋白質(如desmin及fetalmyosin等)。肌肉切片雖可診斷出此疾病，但無法達到分型的目的，若要進行分型，必須仰賴基因診斷。遺憾的是，目前只有X染色體遺傳型確認為是位於Xq28的MTM1基因發生變異所致，其他兩型之致病基因未明。
治療
1.呼吸照護：此疾病的治療最重要的是呼吸照護，患者必須長期仰賴呼吸器，氣管切開
術亦可使患者維持生命，但在進行手術前，建議家長們必須偕同家人審慎考慮，為患
者選擇最適當的決定。在氣切之後，必須注意患童的語言訓練，可使用溝通版多加練
習，以增加患童與外界接觸的能力。
2.復健及手術治療：由於患者的呼吸問題，可配合胸腔科及復健科醫師進行呼吸訓練。
另外，患童必須多加注意脊椎側灣的問題，以免影響呼吸功能，因此配合復健師的指
導十分重要，若嚴重時仍需考慮以手術治療。
3.平日預防：避免到公共場所，避免因感染而影響病情，患童若到了就學年齡，可考慮
選擇在家教育。另外，定期的接受各項檢查，包括腹部超音波檢查、血液檢查、眼科
及牙科的追蹤，以確實治療各種併發症狀。
一般來說，若未經呼吸治療，X染色體遺傳型的肌小管病變預後不佳。有些報導指出，此類型一歲以前的死亡率高，但在細心的照顧下，患童存活機會仍很高，家長們務必與專科醫師配合，尋求最佳的照護模式。
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