先天性肌病

②肌病非進行性。 ③形態學角度提示是肌病。 只有肌活檢，有時需有組織化學技術或電鏡進行全面分析，才能明確診斷。

先天性肌病包括多種疾病，如中央軸空病、線狀體肌病、肌小管肌病、先天性纖維類型比例失調症、多軸空病、還原體肌病、球狀體肌病等，其共同特點是：①出生時已有病理變化。②肌病非進行性。③形態學角度提示是肌病。約半數有遺傳因素。臨床甚難鑑別，都有嬰兒低肌張力綜合徵，或稍後出現肌力減退，限於近端或遠端，或遍及全身。只有肌活檢，有時需有組織化學技術或電鏡進行全面分析，才能明確診斷。