病因
分子遺傳學研究發現神經鞘瘤（單或雙側）的發生與NF2基因失活有關。NF2基因是一種抑癌基因，定位於22號染色體長臂1區2帶2亞帶（22q12.2）。NF1基因也是腫瘤抑制基因，定位19q11.2。臨床表現
聽神經鞘瘤的病期較長，症狀存在的時間可數月至數年不等，一般持續3——5年。大部分病人就診時主要症狀是聽神經鞘瘤本身的症狀，包括頭暈、耳鳴及聽力下降，此三者可同時或兩者同時或先後出現。耳鳴為高音調，似蟬鳴或汽笛聲，並為連續性，常伴有聽力減退。耳聾更為重要，由於病人頭暈症狀較輕，也不伴有噁心、嘔吐，因此，常不為病人及醫生所注意。耳聾則是客觀的體徵，可以進行檢測，如果單側耳聾不伴有耳鳴常不能為病人所察覺，聽電話時偶爾發現聽力下降，或直至到完全耳聾或出現其他相關的神經症狀時才引起注意而就醫。病程的長短反映了腫瘤的生長速度、發生的位置以及是否有囊性變等。臨床症狀的發生率與腫瘤的發展程度有關。有作者報告頭暈發生率與腫瘤的擴展程度呈線性負相關。患者腫瘤越小頭暈發生率越高。腫瘤處於T1期時頭暈發生率為86%，T2和T3期為65%——66%，T4期為51%。頭暈症狀持續時間與腫瘤的大小呈線性負相關，聽神經鞘瘤越大，頭暈症狀持續的時間越短。首發症狀神經的顱內段可分為兩部分，即內側部分和外側部分，位於內聽道內者稱為外側部，自腦幹發生處至內耳孔處稱為內側部、兩部分相接處大致是神經膠質髓鞘和Schwann細胞髓鞘分界帶。由於腫瘤大部分發生在外側部，大多數患者的首發症狀為進行性單側聽力減退伴以耳鳴、眩暈，約占70%左右，並且此症狀持續時間較長，一般3——5年。當腫瘤起源於聽神經近端，由於內側部腫瘤沒有骨壁的限制，早期不會對聽神經造成影響，其首發症狀並非聽力障礙，而是以頭痛、噁心嘔吐、視力障礙為首發症狀。少數老年患者可出現精神方面改變，表現為精神萎靡不振、意識淡漠、對周圍事物反應遲鈍，可能與老年人腦動脈硬化及顱內壓增高有關。繼發症狀、體徵聽神經鞘瘤臨床表現較為複雜。其臨床症狀並不完全一樣，症狀可輕可重，這主要與腫瘤起始部位、生長速度、發展方向、腫瘤大小、血供情況以及是否囊變等諸多因素有關。
檢查
神經耳科檢查由於病人早期僅有耳鳴、耳聾，常在耳科就診，常用的是聽力檢查及前庭神經功能檢查。
（1）聽力檢查有4種聽力檢查方法，可區別聽力障礙是來自傳導系統、耳蝸或聽神經的障礙。Bekesy聽力測驗，第Ⅰ型屬正常或中耳疾病；第Ⅱ型為耳蝸聽力喪失；第Ⅲ、Ⅳ型為聽神經病變。音衰退閾試驗如果音調消退超過30dB為聽神經障礙。短增強敏感試驗積分在60%——100%為耳蝸病變。雙耳交替音量平衡試驗有增補現象的屬耳蝸病變，無增補現象的屬中耳或聽神經病變。
（2）前庭神經功能檢查聽神經鞘瘤多起源於聽神經的前庭部分，早期採用冷熱水試驗幾乎都能發現病側前庭神經功能損害現象，反應完全消失或部分消失，這是診斷聽神經鞘瘤的常用方法，但由於從前庭核發出的纖維經腦橋交叉至對側時位於較淺部，容易受大型小腦腦橋角腫瘤的壓迫，健側的前庭功能也有10%左右病人可以受損。
神經放射學檢查
（1）X線平片主要變化為骨質吸收致內聽道擴大。岩骨斷層片異常的指標：一側內聽道寬度較對側大2mm以上；內聽道後壁縮距3mm以上，內聽道內側端凹緣骨質輪廓消失或模糊不清；在篩極水平鐮狀嵴移位至內聽道高度的中點以下。
（2）腦血管造影所見病變的特徵是：基底動脈向斜坡靠攏；小腦前中央靜脈向後移，橋、中腦前靜脈向斜坡靠攏；脈絡點向後移；病變較大時還可見小腦前下動脈被來自內聽道的腫塊推移，基底動脈及橋、中腦前靜脈均向後移；
（3）CT及MRI檢查聽神經鞘瘤診斷的金標準是Gd-DTDA增強的MRI，特別是當腫瘤很小（<1cm）或在內聽道內，CT掃描陰性又高度懷疑腫瘤存在時，應該進行GD-DTPA增強的MRI。CT與MRI兩種檢查有相輔相成的作用，如CT發現有病側內聽道擴大時，增強CT可發現腫瘤，對於估計中顱窩入路時顳骨的氣化程度及高頸靜脈球與後半規管及底的距離有幫助。如果病人已作了CT，而腫瘤較大，MRI可提供對腦幹壓迫的範圍、Ⅳ腦室是否通暢、腦積水是否存在的情況。對可疑聽神經鞘瘤或CT檢查難於確定時，全序列的MRI可做出鑑別診斷，但也要注意Gd-DTPA的可能假陽性，這與內聽道內神經的炎症或蛛網膜炎有關；任何小的、接近底部的增強病變應該在六月後作MRI複查以評估其生長情況。
生理檢查
腦幹聽覺誘發電位或腦幹電反應聽力測定為一種無創傷性電生理檢查，陽性所見為V波延遲或缺失，約95%以上的聽神經鞘瘤有此表現，此方法廣泛用於本瘤的早期診斷。
診斷
1.典型的神經鞘瘤具有以下特點（1）早期症狀多由聽神經的前庭神經及耳蝸神經損害開始，表現為眩暈、進行性單側聽力減退伴以耳鳴。首發症狀多為耳鳴及耳聾，耳鳴往往持續時間較短，而耳聾症狀發展緩慢，可持續數年或十數年，大多數不被患者所注意。
（2）腫瘤鄰近腦神經損害表現，一般以三叉神經及面神經損害多見，表現為患側周圍性面癱，或患側面部麻木、咬肌無力或萎縮。
（3）出現走路不穩，動作不協調等小腦性共濟失調症狀或一側錐體徵表現。
（4）頭痛、噁心嘔吐、視盤水腫等顱內壓增高症狀以及吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞等後組腦神經損害表現。根據病人典型的病情演變過程及具體表現，診斷並不困難。但問題的關鍵在於早期診斷。最好能在前庭神經和耳蝸神經受損的“耳科”階段或腫瘤局限在內聽道時就能做出準確的診斷，以便能夠提高腫瘤的全切除率，減少手術危險性，使面神經、聽神經功能得以最大可能的保留。
2.病人早期具有以下症狀者應考慮有聽神經鞘瘤之可能
（1）間歇性發作或進行性加重的耳鳴。
（2）聽力呈現進行性減退或突然耳聾。
（3）頭暈或體位改變時出現一時性不平穩感覺。
（4）外耳道深部或乳突深部間歇性刺痛。“耳科”階段的病人除有耳鳴、聽力下降外常缺乏其他神經系統症狀和體徵，病人大多數到耳科門診就診，醫務人員應提高警惕性。
因此對於中年前後出現聽力減退的病人，如無其他原因如外傷、中耳炎等，均應想到是否患有聽神經鞘瘤之可能。應進行聽力和前庭功能檢查，以及腦幹誘發電位、普通放射線檢查等，必要時應行顱腦CT及磁共振檢查，以便進一步明確診斷。雖然75%-80%的病例具有典型的小腦腦橋角症狀，但某些病例並非具有典型的臨床表現，因此在診斷過程中還應該根據腫瘤的起始部位，發展方向以及其他不同的臨床特點加以分析。內側型聽神經鞘瘤早期第Ⅷ腦神經症可不明顯或不典型。而顱內壓增高症狀、一側錐體束征及小腦性共濟失調出現較早，病程進展往往較快。相反，外側型聽神經鞘瘤往往以耳聾及耳鳴為首發症狀，此症狀可持續相當長一段時間，繼之以典型的聽神經鞘瘤病情發展過程演變。管內型聽神經鞘瘤與內外側型聽神經鞘瘤的不同是往往前庭及耳蝸神經損害症狀比較明顯，而且面神經症狀出現亦較早，其他臨床症狀比較少見。臨床上應結合輔助檢查結果綜合分析，以便能及早地做出正確的診斷。
治療
聽神經鞘瘤的治療以手術為主要選擇。手術有三種基本入路：即枕下入路、顱中窩入路和經迷路入路。經迷路入路由於內耳破壞，無法保存聽力。經顱中窩入路，首先需要處理的是內聽道上壁，可以充分顯露內聽道內的耳蝸神經、面神經、前庭神經和內耳的供應血管，這對於耳蝸神經和迷路動脈的保護非常有利。但這種入路視野狹小，骨性標緻不易識別，小腦腦橋角的解剖結構顯露差。出血不易控制，顳葉牽拉明顯，所以該手術入路有較大的局限性。有研究者認為此入路只適合於年齡小、腫瘤位於內聽道內或腫瘤在內聽道外直徑不超過1cm的病例，而且術前病人有良好的聽力。枕下入路是常為神經外科醫師所採用，主要原因解剖顯露好，腫瘤與腦幹和內聽道的關係顯示較為清楚，適合於所有不同大小的聽神經腫瘤手術，加之高速電鑽提供更為便利的工具來磨除內聽道後壁，電生理對腦神經功能的監測技術，可望在21世紀初期降低小腦腦橋角這一危險三角的聽神經瘤手術死亡率，同時還會有更高的提供面、聽神經的保全技術。
聽神經鞘瘤患者的處理主要有3種方案：顯微手術全切術；立體定向放射治療和隨訪觀察。
年輕患者且證實腫瘤正在不斷增長者，是治療的絕對適應證；70歲及70歲以上的老年患者，無明顯症狀且系列影像學資料顯示腫瘤無增大者，應定期觀察並行影像學隨訪。
手術需考慮一些內科危險因素及同時伴發的內科情況，如充血性心衰、尿毒症等。如果以前曾做過一次手術，如曾經枕下入路行腫瘤的不完全切除術，則本次手術最好改為經迷路入路（反之亦然），這樣可以避免手術通過瘢痕組織或蛛網膜粘連。存在腦積水可影響聽神經鞘瘤的處理。
老年患者伴有症狀性腦積水需行分流術，腫瘤切除與否根據它對分流的反應再行決定。如腫瘤不再增長，治療腦積水可能就已足夠。相反，在年輕患者伴有腦積水，而且腫瘤在增長，應該同時治療腦積水和腫瘤。在腫瘤大於2cm的患者，如對側聽力因中耳炎等情況而不是因聽神經鞘瘤而喪失，則應在確定腫瘤再增長之後，再行顯微手術切除。對這類患者，為了在術後較長時間內保留聽力，可考慮立體定向放射治療。相反在腫瘤小於2cm的患者，因術後聽力保留的可能較大，應考慮顯微切除術。對雙側聽神經鞘瘤患者（NF2），因為要保護聽力，其處理方案及手術入路需特殊考慮。無論顯微外科手術還是立體定向放射治療，NF2患者的術後聽力喪失的風險要比單側腫瘤患者高。腫瘤的大小對顯微切除術的入路選擇尤其重要。對保存有用聽力的小腫瘤患者，可根據腫瘤的大小選擇經枕下入路和經中顱窩入路切除腫瘤。
如果腫瘤局限於內聽道，可套用經中顱窩入路。即便是管內腫瘤，也有作者傾向於經枕下入路。因此，對小於2cm的單側腫瘤、保存了有用聽力、年齡在70歲以下的患者，可選擇經枕入路。Tator定義有用聽力為：語言接受閾值<50dB，語言分辨得分≥50%。具備這些條件的患者，術後聽力保存的可能性要大得多。對大型聽神經鞘瘤，尤其是大於4cm的並向頸靜脈孔擴展的腫瘤，傾向於選用經枕下入路，因為經枕下入路比經迷路入路更好地顯示後顱窩。對腫瘤病變類型診斷不清者，尤其是有可能為血管性腦膜瘤時，也傾向於選用經枕下入路，因為腦膜瘤的基底通常為擴展性的，經枕下入路能提供一個較好的視野來處理腦膜的硬腦膜基底。如存在一個高位的頸靜脈球，尤其是伴隨一個前置的高位乙狀竇時，經枕下入路比經迷路入路能更好地顯示內聽道內容物，因而比經迷路更安全。
總之，經枕下入路適用於大多數身體條件好的年輕患者、單側各種大小的腫瘤以及正在增長的腫瘤。對老年有症狀的聽神經鞘瘤患者，腫瘤大小超過3cm，而且正在增長，可選用經枕下入路或經迷路行顯微切除術。即使是腫瘤部分切除術也可能喪失殘餘的有用聽力，因而在老年患者也要爭取一期手術腫瘤全切。如果一期手術因其他因素如心血管系統不穩定等，不得不中途停止，應考慮二期手術。
