病理病因
一、發病原因
脊髓神經鞘瘤相當多的觀點認為腫瘤的發生及生長主要系基因水平的分子的改變所形成。許多癌症形成被認為是由於正常腫瘤抑制基因丟失及其癌基因激活所致。兩種類型的神經纖維瘤病已被廣泛研究。遺傳學研究認為NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳，具有高度的外顯率。NF1發生率大約為1/4000齣生次，其中一半為散在病例，由更新的突變所引起。除脊神經纖維瘤外，NF1臨床表現包括咖啡色素斑、皮膚結節、骨骼異常、皮下神經纖維瘤、周圍神經叢狀神經瘤，並發某些兒童常見腫瘤，如視神經及下丘腦膠質瘤、室管膜瘤。椎管內神經纖維瘤遠比發生在椎管外的神經纖維瘤少。NF1基因編碼的神經元纖維屬於GTP酶激活蛋白家族的分子(220-KD)。GTP蛋白由其配體激活參與ras癌基因的下調。目前推斷NF1基因突變導致變異的基因產物形成，從而不能有效地引起GTP的脫氧反應，因此促進ras基因上調，加強了生長因子通路的信號，最終導致NF1腫瘤的特徵產物出現，形成了NF1腫瘤。
NF2首次被公認獨特的腫瘤類型始發於1970年。其發生率相當於NF1的10%。雙側聽神經瘤是其定義的特徵，但其他腦神經、脊神經和周圍神經的施萬細胞瘤亦很常見。皮膚表現較少發生，與NF1“周圍性”相比較，NF2似乎更加“中樞性”。NF2基因編碼的蛋白質似乎是介導細胞外基質和細胞內構架之間的相互作用，有助於調節細胞分布與遷徙。這種腫瘤抑制功能的喪失似乎是隱性特徵，需要在每個NF2等位基因上含有匹配的突變。零星發生的施萬細胞瘤及腦膜瘤常在22號染色體上產生細胞行為異常。腫瘤形成的確切機制至今仍在研究中。Lothe的新近研究表明某些惡性周圍神經鞘瘤的形成是與17號染色體短臂上的TP53腫瘤抑制基因的失活相關。
二、發病機制
神經鞘瘤可分為施萬細胞瘤或神經纖維瘤。雖然組織培養、電鏡分析和免疫組化均支持神經纖維瘤和施萬細胞瘤均有一個共同的起源，即來自施萬細胞，然而，神經纖維瘤形態學的異形性提示了有其他細胞參與，如神經元周圍細胞、纖維細胞等。由於形態學、組織學及生物學特徵的差異，神經纖維瘤與施萬細胞瘤被認為是兩個相對獨立的群體。神經纖維瘤組織學特徵表現為富含纖維組織和瘤體內有散在神經纖維，一般說來，腫瘤使受累神經能產生梭形膨大，幾乎不能鑑別腫瘤與神經組織的界限，多發的神經纖維瘤常被診斷為多發性神經纖維瘤病。施萬細胞瘤總的來說呈球形，不產生受累神經的擴大，但當呈偏心性生長並且有明顯附著點時，鑑別診斷亦較困難，組織學特徵表現為細長的菱形狀的雙極細胞，胞核深染且排列緻密，疏散排列的星狀細胞較為少見。
症狀體徵
病程大多較長，胸段者病史最短，頸段和腰段者較長，有時病程可超過5年以上。腫瘤發生囊變或出血時呈急性過程。
首發症狀最常見者為神經根痛，其次為感覺異常和運動障礙。上頸段腫瘤的疼痛主要在頸項部，偶向肩部及上臂放射；頸胸段的腫瘤疼痛多位於頸後或上背部，並向一側或雙側肩部、上肢及胸部放射；上胸段的腫瘤常表現為背痛，放射到肩或胸部；胸段腫瘤的疼痛多位於胸腰部，可放射到腹部、腹股溝及下肢。胸腰段腫瘤的疼痛位於腰部，可放射至腹股溝、臂部、大腿及小腿部。腰骶段腫瘤的疼痛位於腰骶部、臀部、會陰部和下肢。
以感覺異常為首發症狀者占20%，其可分感覺過敏和減退兩類。前者表現為蟻行感，發麻、發冷、酸脹感、灼熱；後者大多為痛、溫及觸覺的聯合減退。
運動障礙為首發症狀者占第3位。因腫瘤的部位不同，可產生神經根性或束性損害致運動障礙，隨著症狀的進展可出現錐體束的功能障礙，因而癱瘓範圍和程度各不相同。
脊髓神經鞘瘤主要的臨床症狀和體徵表現為疼痛、感覺異常、運動障礙和括約肌功能紊亂。感覺異常的發生率達85%左右，疼痛的發生率近80%。
感覺障礙一般從遠端開始，逐漸向上發展，病人早期主觀感覺異常，而檢查無特殊發現，繼之出現感覺減退，最後所有感覺伴同運動功能一起喪失。圓錐馬尾部已無脊髓實質，故感覺異常呈周圍神經型分布，典型的是肛門和會陰部皮膚呈現馬鞍區麻木。
多數病人來院時已有不同程度的行動困難，有半數病人已有肢體癱瘓。運動障礙發現的時間因腫瘤部位而異，圓錐或馬尾部的腫瘤在晚期時才會出現明顯的運動障礙，胸段腫瘤較早出現症狀。
括約肌功能紊亂往往是晚期症狀，表明脊髓部分或完全受壓。
有明顯的神經根性疼痛，運動、感覺障礙自下而上發展，腫瘤節段水平有一個皮膚過敏區，特別是存在脊髓半切綜合徵，即表現為病變節段以下，同側上運動神經元性運動麻痹以及觸覺、深感覺的減退，對側的痛、溫覺喪失，以及腦脊液動力學改變常引起疼痛加劇時，均提示脊髓髓外神經鞘瘤的可能，需作必要的輔助性檢查加以確診。
並發病症
脊髓神經鞘瘤如進行手術治療，可能出現以下併發症：
1、硬脊膜外血腫 椎旁肌肉、椎骨和硬脊膜靜脈叢止血不徹底，術後可形成血腫，造成肢體癱瘓加重，多在術後72h內發生，即使在放置引流管的情況下也可發生血腫。如出現這種現象，應積極探查，清除血腫，徹底止血。
2、脊髓水腫常因手術操作損傷脊髓造成，臨床表現類似血腫，治療以脫水、激素為主，嚴重者可再次手術，開放硬脊膜。
3、腦脊液漏多因硬脊膜和肌肉層縫合不嚴密引起，如有引流，應提前拔除引流管。漏液少者換藥觀察，漏液不能停止或漏液多者，應在手術室縫合瘺口。
4、切口感染、裂開 一般情況較差，切口癒合能力不良或腦脊液漏者易發生。術中應注意無菌操作。術後除抗生素治療外，應積極改善全身情況，特別注意蛋白質及多種維生素的補充。
相關檢查
因脊髓神經鞘瘤多發生於蛛網膜下腔，腫瘤生長較容易造成蛛網膜下腔堵塞，所以腰椎穿刺 壓頸試驗，多表現為不同程度蛛網膜下腔梗阻。因蛛網膜下腔梗阻，使腫瘤所在部位以下腦脊液循環發生障礙，以及腫瘤細胞脫落，造成腦脊液蛋白含 量增高。另外因腫瘤在椎管內，一般較游離，故腰椎穿刺放出腦脊液後症狀可以加重。這是由於椎管腔內動力學改變腫瘤加重壓迫脊髓所致。
脊柱平片：直接徵象是神經鞘瘤 鈣化斑陰影，較少見，間接徵象是指腫瘤壓迫椎管及其鄰近骨質結構而產生的相應改變，包括椎弓破壞、椎弓根間距離加寬，甚至椎弓根破壞消失、椎體凹陷或椎間孔擴大等。
脊髓造影：蛛網膜下腔完全梗阻率約占95%以上，典型的呈杯口狀充盈缺損。
CT與MRI：CT掃描難以做出確切診斷。腫瘤在MRI T1加權圖像上呈髓外低信號瘤灶，在T2加權圖像上呈高信號瘤灶，增強後掃描，實體性腫瘤呈均勻強化，囊性腫瘤呈環形強化，少數腫瘤呈不均勻強化。另視腫瘤所在解剖層次不同，出現相應的脊髓移位。
鑑別
對硬膜內腫瘤，主要的鑑別診斷是脊膜瘤。脊膜瘤常好發於胸椎部位。但發病率女性明顯高於男性。腫瘤很少生長至神經孔，並表現出椎旁腫塊。對於腫瘤中心位於神經孔或椎旁軟組織的病變，鑑別診斷應考慮到起源於交感鏈或背根神經節的神經節細胞瘤、神經母細胞瘤、副神經節細胞瘤或起源於局部的癌及肉瘤向心性擴展等病變。
疾病治療
1、治療
良性神經鞘瘤的治療主要為外科手術切除。絕大多數病例均可通過標準的後路椎板切開，腫瘤全切除，進而達到治癒。如果手術全切除腫瘤，復發一般很少發生。絕大多數神經鞘瘤位於脊髓背側或背側方，在硬膜打開後，很容易見到。位於腹側的腫瘤可能需要切斷齒狀韌帶，獲得充分的顯露。腰部腫瘤可能被馬尾或脊髓圓錐所復蓋，在這些病例，神經根要分離開，提供足夠的顯露，通常腫瘤將馬尾神經或圓錐壓向一側。當獲得充分暴露後，腫瘤與神經或脊髓的界面容易辨認。通常有蛛網膜層與腫瘤緊貼，這層蛛網膜為多孔結構，獨立的包繞背側及腹側神經根。術中進行銳性分離，斷開並分離腫瘤，囊壁表面進行電凝縮小腫瘤體積。對於腫瘤近端及遠端相連的神經根要切斷，這樣方能全切除腫瘤。如果腫瘤較大，可以先進行囊內切除，囊內減壓，對於腫瘤起源的神經根須行切斷。偶爾地對神經根的某些小枝可以作保留，尤其是較小的腫瘤。切斷這些神經根，即使在頸椎和腰椎膨大水平也很少引起嚴重的神經功能缺失，通常這些神經根的功能已被鄰近的神經根所代償。部分腫瘤組織鑲嵌入脊髓軟膜組織，並壓迫脊髓在這些病例腫瘤和脊髓的界面通常很難分離，切除部分節段的軟膜組織方可獲得腫瘤的全切除。
對於腫瘤通過椎間孔明顯侵犯椎旁結構時，手術中應該做特殊處理。術前對硬膜下腫瘤的鄰近擴展應該仔細分析，便於手術入路的準確。磁共振檢查通常可以仔細了解腫瘤的比鄰結構。但對於啞鈴狀腫瘤，行脊髓造影后CT斷層將更加敏感，便於觀察椎管及椎旁結構。
頸部椎旁區域的腫瘤經頸前入路通常難以到達，由於頸前血管神經結構豐富，如臂叢神經、後組腦神經及其椎動脈等，下頜骨及其顱底肌肉骨骼附屬結構進一步限定了上頸椎的暴露。幸運的是，絕大多數啞鈴狀腫瘤可以通過擴大後顱暴露，取得腫瘤切除。中線切口加標準的椎板切開可以安全地切除椎管硬膜內外的腫瘤。一側關節面的全切除，最多達3cm(從硬膜邊緣到椎旁)，可以增加椎旁暴露，椎動脈通常向前內側移位，通過骨膜下分離椎動脈及其腫瘤，可以很好地保護椎動脈。雖然一側頸椎關節面切除後所造成的穩定性影響尚難以判斷，單作一側的椎板切除可以顯著降低對脊椎穩定性的破壞。
胸部腫瘤向椎旁擴張通常可以形成巨大腫塊侵及胸腔。標準的後路入路很難提供足夠的視角處理椎旁前方的病變。前路經胸腔或胸膜外開胸，可以很好地暴露椎前方結構。如果硬膜下暴露必須，則可能會發生術後腦脊液胸腔漏。主要是因為胸腔負壓及其術後胸腔閉式引流可能會加重腦脊液流出。前路、後路聯合入路增加暴露，可以分階段進行。側方胸腔外入路對於同時需要增加椎管內和椎旁暴露的病例極有價值，通常作曲棍球棍樣切口，保證牽拉椎旁肌肉。淺表的胸肩胛肌肉在中線處剝離，然後沿著皮瓣向側方鏇轉，縱形暴露椎旁肌肉。這些肌肉應剝離脊柱後附屬結構與肋骨。肋骨切除和胸腔減壓可以增加胸膜外椎旁的暴露。
椎管內暴露可以通過椎旁肌肉內側標準的椎板切開獲得。由於未進入胸腔，腦脊液漏很少發生。腰部啞鈴狀腫瘤亦可以通過側方入路獲得，在這個水平，胸背筋膜可以沿著皮膚切口被切開，並牽向側方。腰椎椎旁肌肉很深厚，腫瘤往往被包埋在腰大肌內。單純通過腹膜後入路很難全切除腫瘤，因為腰大肌纖維和腫瘤邊緣結締組織很難相鑑別。腰叢神經根及其分支，包括股神經，通過腰大肌表面，很難辨認，在後腹膜分離過程中很容易受損。側方腹腔外入路能夠保證通過椎間孔追尋腫瘤及腰大肌，所有分離均在腫瘤表面進行，能夠從近端辨認神經，從而進一步減少神經的損傷。椎管內硬膜下腫瘤很容易通過椎板切開得到切除。骶部啞鈴狀腫瘤通常需要前路和後路暴露，保持側臥位，可以分期手術或一期手術同時進行。
2、預後
惡性神經鞘瘤預後極差，生存期很少超過1年。這些腫瘤必須和某些少數表現出侵襲性組織學特徵施萬細胞瘤相鑑別，施萬細胞瘤有惡性傾向者相對預後較好。
求醫網脊髓神經鞘瘤專題
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