罕見凝血因子缺乏症

凝血因子是血液中控制出血的蛋白質。當血管受損時，血管壁會收縮，以限制血液流向受損區。接著，一種稱為血小板的小血細胞附著在受損處並沿血管表面蔓延，阻止出血。與此同時，血小板內的小囊釋放出化學信號，將其它細胞吸引到受損區並使這些細胞聚集在一起，形成所謂的血小板栓子。
在這些被激活的血小板表面，許多不同的凝血因子共同作用發生一系列複雜的化學反應(稱為凝血級聯反應)，形成纖維蛋白凝塊。凝塊像一個格線一樣止血。凝血因子以無活性形式在血液中循環。當血管受損時，凝血級聯反應啟動，每種凝血因子以特定的順序被激活，最後形成血凝塊。凝血因子以羅馬數字標別。
如果任何一種凝血因子缺乏或工作異常，凝血級聯反應就會受到阻滯。如果出現這種情況，血凝塊無法形成，導致出血持續時間延長。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱為血友病A和血友病B。罕見凝血因子缺乏症是指其它凝血因子(即凝血因子I，II，V，V+VIII，VII，X，XI或XIII)中的一種或多種缺失或工作異常的出血性疾病。很少有這些疾病的診斷，因此對其知之甚少。實際上，許多罕見凝血因子缺乏症直到最近40年才被發現。
我們常說的血友病，就屬於罕見凝血因子缺乏症的一種，血友病甲患者缺乏凝血因子VIII，血友病乙患者缺乏凝血因子IX，血友病丙患者則缺乏凝血因子XI。