疾病定義
糖原沉著症又稱糖原累積症，由於肝、肌肉、腦等組織中酶缺乏引起糖原分解困難，而積聚於這些組織中並影響正常糖酵解，導致能量產生減少，引起全身肌無力，生長發育困難，患兒多夭折；也影響肝腎中糖生成而發生低血糖症。
疾病症狀
基礎體徵
重症者大多死於嬰兒期，少數患者通過治療能健康成長。糖原沉著症共分12型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅵ型較常見。
①患兒自出生後即被發現肝臟腫大，反覆發作低血糖症，表現為啼哭、煩躁不安、多汗、心率增快、驚厥等症狀。長期頻發低血糖症後腦細胞發育受損，以致智力低下，小兒生長遲緩而消瘦。
②由於葡糖-6-磷酸不能轉化為葡萄糖，以致糖酵解旺盛，丙酮酸未及氧化而乳酸生成過多，引起乳酸性酸中毒 。
③由於長期低血糖促使脂肪分解增多，發生高脂血症；脂肪酸分解加速，酮體生成增多，引起闌血症與酮症酸中毒，長期酸中毒又容易引起骨質疏鬆。
④大量乳酸及酮酸經腎排出時抑制尿酸排出，以致血尿酸增高，引起痛風，小兒如能存活至10歲以上常伴有高尿酸血症，尿酸除排出減少外，可能生成也增多，原因不明。
⑤由於腎糖原積聚，腎臟也增大約2倍於正常，腎近曲小管上皮細胞中糖原沉積，導致葡萄糖、磷酸鹽、胺基酸再吸收減弱而排出增多。
⑥因長期酸中毒，失去胺基酸及磷酸等會引起貧血。所以患兒多蒼白、消瘦、身材矮小、智力差、腹膨大，肝大可達臍水平(約3倍於正常)，
診斷鑑別
實驗室診斷
糖原沉著症可以進行血液檢測和胰升糖素測試。
影象診斷
糖原沉著症可以通過電鏡檢查進行診斷鑑別。
