病因
病因不明。本病為對吸入的化學刺激物的非特異性過敏性反應；有學者認為與機體免疫缺陷有關；本症又常伴有各種真菌及細菌感染；本症偶可見家族性，提示與遺傳因素有關；有一小部分先天性PAP與肺泡表面活性物質蛋白B缺乏有關。
臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食慾減退。嬰幼兒呼吸道症狀較為隱匿，多表現為生長發育落後，以吐瀉為首發症狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體徵甚少。僅有少許散在濕囉音或胸膜摩擦音。有時可見杵狀指（趾）。
檢查
1.實驗室檢查
（1）痰液檢查PAS染色可見PAS陽性蛋白質顆粒，含有針葉狀結晶分層小體。但因小兒痰液常被吞入消化道而無法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混雜脫屑細胞和其他蛋白質，故診斷價值不大。
（2）血液檢查在無肝臟病變情況下，血清乳酸脫氫酶（LDH）常升高；恢復健康時，LDH即轉為正常。血常規檢查，有半數病例淋巴細胞減少，可見血清IgA降低。
2.其他輔助檢查
（1）X線檢查典型X線胸片可見肺門周圍細小瀰漫性羽毛狀浸潤陰影，從肺門向肺邊緣擴散，呈蝴蝶狀，略似肺水腫；或表現為軟狀低密度的結節狀陰影，呈蝶形分布。有時兩肺下葉顯示浸潤性病變，或有些患者開始時呈結節狀密度增深影，從兩下葉浸潤進展為整個大葉實變。病灶之間有代償性肺氣腫或形成小透亮區。縱隔明顯增寬，X線酷像肺水腫，但無K-B線。
（2）胸部CT檢查尤其是高分辨CT對PAP有很大診斷價值。病變肺組織常呈毛玻璃樣改變，葉間葉內胸膜增厚而不規則。
（3）肺功能測定顯示限制性通氣功能障礙，肺活量下降。呈彌散功能障礙。動脈血氣分析提示血氧飽和度減低及慢性鹼中毒。
（4）支氣管肺泡灌洗液（BALF）檢查典型的肺泡灌洗液呈乳狀或濃稠淺黃液體。在光鏡下見炎症細胞間有大量形態不規則、大小不等的嗜酸性顆粒狀脂蛋白樣物質，PAS染色陽性。
診斷
根據病史、臨床表現和胸片及支氣管鏡作肺活檢及病理檢查可以確診。此外，BALF檢查結合病史和臨床表現、胸部X線，可對大多數PAP患者作出診斷。
治療
試用蛋白溶解酶霧化吸入或間歇正壓呼吸器吸入。行支氣管肺灌洗術是迄今惟一被證明有效的治療方法。用每升含10g乙醯半胱氨酸和7500U肝素的生理鹽水行肺灌洗清除肺泡內物質，曾收到良效。單純的生理鹽水灌洗可獲同樣效果。支氣管肺泡灌洗通過BAIL，將沉積在肺泡的表面活性物質排出，從而改善肺通氣和換氣功能，很多情況下僅能暫時緩解症狀，需定期反覆進行。
