基因突變
基因突變基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。
①隨機性。指基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。
②低頻性。突變是極為稀有的，基因以極低的突變率（生物界總體平均為0.0001%）發生突變。
③可逆性。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因，這一過程稱為回復突變。正向突變率總是高於回復突變率，一個突變基因內部只有一個位置上的結構改變才能使它恢復原狀。
④少利多害性。一般基因突變會產生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數會使物種增強適應性。
⑤不定向性。例如控制黑毛Ａ基因可能突變為控制白毛的a+或控制綠毛的a-
⑥有益性。一般基因突變是有害的，但是有極為少數的是有益突變。例如一隻鳥的嘴巴很短，突然突變變種後，嘴巴會變長，這樣會容易捕捉食物或水。
一般，基因突變後身體會發出抗體、抗原或其他修復體自行修復。可是有一些突變是不可迴轉性的。突變可能導致立即死亡，也可以導致慘重後果，如器官無法正常運作，DNA嚴重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會發生奇蹟，如身體分泌中特殊變種細胞來保護器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護的部位長出骨骼。基因與DNA就像是每個人的身份證，可他又是一個人的先知，因為它決定著身體的衰老、病變、死亡的時間。
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（basesubstitution和移碼突變（frameshiltmutation）兩大類。
鹼基置換⑴鹼基置換突變：指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變，也稱為點突變（pointmutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由於DNA分子中有四種鹼基，故可能出現4種轉換和8種顛換（見上圖）。在自然發生的突變中，轉換多於顛換。
鹼基對的轉換可由鹼基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶（5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA複製時，酮式BU代替了T，使A-T鹼基對變為A-BU；第二次複製時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU鹼基對；第三次複製時，G和C配對，從而出現G-C鹼基對，這樣，原來的A-T鹼基對就變成G-C鹼基對。
亞硝胺誘發的突變鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一次複製中，U不與G配對，而與A配對；複製結果C-G變為T-A。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過複製，G-C變為A-T。
⑵移碼突變：指DNA片段中某一位點插入插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數）鹼基對時，造成插入或丟失位點以後的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以後的遺傳信息都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的胺基酸序列發生改變，從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由於分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰鹼基對之間。如在DNA複製前插入，會造成1個鹼基對的插入；若在複製過程中插入，則會造成1個鹼基對的缺失，兩者的結果都引起移碼突變。
染色體突變
染色體突變指染色體結構和數量的變異。染色體遺傳病已成為困擾人們的一大頑症,近年來人們對染色體突變的研究有了很快的發展,本文對染色體突變有關的疾病、突變機理及其因素進行了探討,以便人們對染色體疾病有更好的認識,希望能為更好地防治疾病、減少疾病的發生率提供可靠的理論依據和實踐材料。
染色體結構的變異
染色體結構變異人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。例如，貓叫綜合症是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合症患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。
在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有四種：1．染色體中某一片段的缺失(如圖)；2．染色體中增加了某一片段(如圖)；3．染色體某一片段的位置顛倒了180°；4．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。
上述染色體結構的改變，都會使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，從而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
染色體數目的變異
染色體數目變異一般來說，每一種生物的染色體數目都是穩定的，但是，在某些特定的環境條件下，生物體的染色體數目會發生改變，從而產生可遺傳的變異。染色體數目的變異可以分為兩類：一類是細胞內的個別染色體增加或減少，另一類是細胞內的染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。
染色體組在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的。例如，果蠅有4對共8條染色體(如圖)，這4對染色體可以分成兩組，每一組中包括3條常染色體和1條性染色體。就雄果蠅來說，其中的一組包括X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ，另一組包括Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。在精子形成的過程中，經過減數分裂，染色體的數目減半，所以雄果蠅的精子中只含有一組染色體(X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)，這一組染色體中的4條染色體，形狀和大小各不相同(如圖)。像雄果蠅精子中的4條染色體這樣，一個生殖細胞內的全部染色體，在形態和功能上各不相同，但是包含了控制生物體生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組完整的非同源染色體，叫做一個染色體組。人們常用染色體組型分析方法，來描述染色體組在有絲分裂中期的特徵。
二倍體和多倍體體細胞中含有兩個染色體組的個體叫做二倍體，如人、果蠅和玉米等。幾乎全部的動物和過半數的高等植物都是二倍體。體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體叫做多倍體。其中，體細胞中含有三個染色體組的個體，叫做三倍體，比如香蕉。體細胞中含有四個染色體組的個體，叫做四倍體，比如馬鈴薯。多倍體在植物中廣泛地存在著，在動物中比較少見。
在被子植物中，至少有1/3的物種是多倍體。例如，普通小麥、棉花、菸草、蘋果、梨、菊、水仙等都是多倍體。帕米爾高原的高山植物，有65％的種類是多倍體。
多倍體產生的主要原因，是體細胞在有絲分裂的過程中，染色體完成了複製，但是細胞受到外界環境條件(如溫度驟變)或生物內部因素的干擾，紡錘體的形成受到破壞，以致染色體不能被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，於是就形成染色體數目加倍的細胞。如果這樣的細胞繼續進行正常的有絲分裂，就可以發育成染色體數目加倍的組織或個體。
染色體數目加倍也可以發生在配子形成的減數分裂過程中，這樣就會產生染色體數目加倍的配子(如二倍體生物產生二倍體配子)，染色體數目加倍的配子在受精以後也會發育成多倍體。
套用
基因突變套用
利用突變育種對於人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。
①誘變育種。通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變，從而可以根據需要選育出優良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前，植物育種工作主要採用輻射作為誘變劑；化學誘變劑發現以後，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由於容易在短時間中處理大量的個體，所以一般只是要求誘變劑作用強，也就是說要求它能產生大量的突變。對於難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強，效率較高並較為專一。所謂效率較高便是產生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關鍵技術就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態下發生基因突變來育種。
②害蟲防治。用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變，然後釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。
③誘變物質的檢測。多數突變對於生物本身來講是有害的，人類的癌症的發生也和基因突變有密切的關係，因此環境中的誘變物質的檢測已成為公共衛生的一項重要任務。
從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復突變法3類。除了用來檢測基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試系統。當然對於藥物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內致癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發回復突變這一指標作為致癌物質的初步篩選，仍具有重要的實際意義。
人工誘導多倍體在育種上的套用
多倍體育種實例—三倍體西瓜與二倍體植株相比，多倍體植株的莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增高。例如，四倍體葡萄的果實比二倍體品種的大得多，四倍體番茄的維生素C的含量比二倍體品種的幾乎增加了一倍。因此，人們常常採用人工誘導多倍體的方法來獲得多倍體，培育新品種。
人工誘導多倍體的方法很多。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素來處理萌發的種子或幼苗。當秋水仙素作用於正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體形成，導致染色體不分離，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行正常的有絲分裂，將來就可以發育成多倍體植株。目前世界各國利用人工誘導多倍體的方法已經培育出不少新品種，如含糖量高的三倍體無子西瓜和甜菜等。此外，我國科技工作者還創造出自然界中沒有的作物——八倍體小黑麥。
在多倍體育種中，三倍體無子西瓜的培育比較具有代表性。我國科技工作者經過多年探索，培育出不少三倍體無子西瓜的優良品種。下面以三倍體無子西瓜為例，介紹多倍體的培育過程。人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處理，可以得到四倍體植株。然後，用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，進行雜交，得到含有三個染色體組的種子。把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。由於三倍體植株在減數分裂的過程中，染色體的聯會發生紊亂，因而不能形成正常的生殖細胞。當三倍體植株開花時，需要授給普通西瓜(二倍體)成熟的花粉，刺激子房發育而成為果實(西瓜)。因為胚珠並不發育成為種子，所以這種西瓜叫做無子西瓜。無子西瓜不僅滿足了國內市場的需求，而且遠銷國外。
進化與進化論
| 機制與過程 | 適應 ▪ 遺傳漂變 ▪ 基因流 ▪ 突變 ▪ 選擇 ▪物種形成 |
|---|---|
| 研究領域 | 生態遺傳學 ▪ 發育生物學 ▪ 人類進化論 ▪ 分子進化 ▪ 種系發生學 ▪ 群體遺傳學 |
| 派別學說 | 拉馬克學說 ▪ 達爾文主義 ▪ 現代綜合理論 ▪ 新達爾文主義 ▪ 驟變說 ▪ 災變說 ▪ 中性理論 |
| 著名人物 | 讓·巴蒂斯特·拉馬克 ▪ 查爾斯·達爾文 ▪ 孟德爾 ▪ 魏斯曼 ▪ 史蒂芬·古爾德 ▪ 木村資生 ▪ 居維葉 |
| 相關著作 | 動物哲學 ▪ 物種起源 ▪ 災變論 |
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