簡介
真兩性畸形兩性畸形可分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形是在機體內同時存在卵巢和睪丸組織，染色體核型可以為正常男性型、女性型或嵌合型，生殖導管和外生殖器往往為兩性畸形。真兩性畸形生殖腺必須是完整的，即睪丸必須有正常的結構，有曲細精管、間質細胞及生殖細胞的跡象;卵巢必須有各種卵泡並有卵細胞生長的現象。至於僅有卵巢或睪丸的殘遺組織，不屬於真兩性畸形。
真兩性畸形有3種類型：
1.一側為卵巢，另一側為睪丸，稱為單側性真兩性畸形，這種類型占40%。
2.兩側均為卵睪(即在一個性腺內既有卵巢組織又有睪丸組織)，卵巢組織與睪丸組織之間有纖維組織相隔，稱為雙側性真兩性畸形，這種類型占20%。
3.一側為卵睪，另一側為卵巢或睪丸，這種類型40%。
病因
(一)發病原因
真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數分裂或有絲分裂錯誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(二)發病機制
為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發現Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發病機制。已證明控制性發育和分化的基因可能位於常染色體，有報導46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據認為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細胞培養，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因學尚待進一步研究，其發病機制類同46，XY不完全性腺發育不良，在睪丸發育的早期，生殖嵴等區域與睪丸發育有關的基因變異，而另一區域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病症叫真兩性體，若僅有卵巢基質保留下來，則稱為性腺發育不全。因此，卵睪和性腺發育不全很可能是同一過程中的不同表現。
症狀
患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向於男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性徵，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性徵，但乳腺的發育較晚。患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數病人甚至能懷孕。卵睪是最多見的性腺異常，約半數卵睪在正常卵巢位置上，其餘一半或在腹股溝或在陰囊內。卵睪所在的部位與其成分有關，睪丸組織所占比例越大，越易進入腹股溝或陰囊內。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管，睪丸一側的生殖管都是輸精管，至於卵睪一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管為多見。
患兒出生後若發現外生殖器異常，應立即請專科醫師會診，儘早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合併隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷。應作性染色質檢查，多數呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發現嵌合體更有幫助。對核型為XX者應仔細尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素、17-酮類固醇、孕三醇、17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生。組織學檢查發現兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發育不正常，造成診斷困難。
分類
根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1.雙側真兩性畸形
兩側各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側有睪丸和卵巢，而且右側也有睪丸和卵巢。
2．單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睪丸，另一側則只有卵巢或只有睪丸。
3.偏側真兩性畸形
一側只有睪丸，另一側只有卵巢。
真兩性畸形現象，極為罕見，鑑別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結論。
檢查
尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常範圍內。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其餘為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見。
B超和尿道、陰道造影可了解有無子宮、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助於診斷。
鑑別
1.女性假兩性畸形單純從外生殖器難以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超、CT檢查常可見雙側腎上腺增大或有占位。
2.男性假兩性畸形單純從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現相似。但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。
3.克氏綜合徵 只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現相似。但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。
治療
治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發育至關重要，一般認為2～3歲前確定性別可避免發生心理異常。以往對真兩性畸形性別的取向主要根據外生殖器的外形和功能來決定是否行男性或女性矯形手術，而不是根據性腺、內生殖器結構或染色體組型。近年來對真兩性畸形，特別是核型為46，XX者，多傾向改造為女性較好。因為：①真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪丸曲細精管有精子發生者僅占1.2%;②真兩性畸形患者中70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，不發育者僅5.5%;③男性尿道修補外生殖器成型較為困難，且效果不理想，而女性成形術的成活率較男性為高;④核型為45，X/46，XY的患者的隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切除。
