疾病名稱：畸形性吞咽困難
畸形性吞咽困難疾病別名：動脈先天畸形,arterial deformity
疾病分類：消化內科
疾病概述
畸形性吞咽困難是因右鎖骨下動脈起始部發育畸形並走行異常而壓迫食管引起吞咽困難的疾病。吞咽困難為主要症狀,嬰兒出生後早期可出現反流及餵食後發生誤吸,待成年後因血管隨年齡增長以及血管硬化，症狀明顯。
疾病描述
畸形性吞咽困難(dysphagia due to vascular deformity)早在1787 年由Bayford 提出，是因右鎖骨下動脈起始部發育畸形並走行異常而壓迫食管引起吞咽困難的疾病。報告的患者為60 歲女性，自12 歲出現吞咽困難，逐漸加重，最後20 年幾乎不能進食直至衰竭死亡。屍解發現右鎖骨下動脈跟隨在左右頸總動脈及左鎖骨下動脈後從主動脈弓分支，在氣管和食管之間自左向右走行，壓迫食管引起吞咽困難。本病又稱為動脈先天畸形(arterial deformity)，以後因主動脈弓及其主要分支的先天異常壓迫食管引起的吞咽困難綜合徵，總稱為畸形性吞咽困難，包括迷走鎖骨下動脈、雙主動脈弓、右位主動脈弓和左主動脈韌帶等形成血管環的疾病；也包括不形成血管環的無名動脈或左頸總動脈位置異常壓迫頸部食管引起的吞咽困難，又稱為頸部畸形性吞咽困難(dysphagia due tocervical deformity)。
症狀體徵
吞咽困難為主要症狀。右位主動脈弓和左主動脈韌帶或雙主動脈弓造成的壓迫症狀最為明顯，嬰兒出生後早期可出現反流及餵食後發生誤吸。由迷走鎖骨下動脈壓迫者出現吞咽困難症狀較輕，待成年後因血管隨年齡增長以及血管硬化，症狀明顯。氣管壓迫症狀：右位主動脈弓和左主動脈韌帶、雙主動脈弓可出現氣管壓迫症狀，表現氣促和喘鳴。
疾病病因
主要原因是胚胎髮育畸形，以下為幾種常見畸形。
1.迷走鎖骨下動脈 右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
畸形性吞咽困難2.右位主動脈弓和左主動脈韌帶 主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
3.雙主動脈弓 升主動脈發出兩個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。
4.無名動脈或左頸總動脈位置異常 無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，為此引起氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
病理生理
右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
升主動脈發出2 個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，為此引起氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
診斷檢查
診斷：有出生後吞咽困難史，通過X 線、內鏡、血管造影及CT 和MRI 影像檢查，診斷並不困難，重要的是根據病史能夠想到本病，合理安排檢查。
實驗室檢查：目前尚無相關資料。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 食管鋇餐造影投照前後斜位及側位片，迷走鎖骨下動脈造成的食管壓迫位於後方，對氣管壓迫不明顯。右位主動脈弓在X 線平片上見到主動脈弓位於右側，側位片食管後方有一深壓跡。雙主動脈畸形中食管在前後位及斜位片上有雙重壓跡。
2.內鏡檢查 在雙主動脈弓、右位主動脈弓和左主動脈韌帶，內鏡檢查可見食管後壁有血管壓迫形成的局部隆起，其搏動與頸、腕部動脈一致，有食管後位右鎖骨下動脈時，鏡檢可見橫越食管後壁處有條索狀與動脈搏動一致的隆起。用內鏡壓迫此隆起時，按壓迫輕重程度，右側橈動脈搏動減弱或消失，壓迫放鬆後恢復正常。
3.血管造影 可以發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形。
4.其他影像檢查 CT 和MRI 對發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形有一定幫助，且為無創性檢查，套用越來越廣泛。
治療方案
症狀輕者一般不需要手術。對於症狀嚴重者，為改善和緩解吞咽困難和呼吸困難，應行手術治療。雙主動脈弓因其壓迫氣管可使氣管發育畸形或缺損，故應儘早手術。手術時應認清那一根動脈為主弓，切斷較小的那根動脈。若不能確定何者是主弓，只要前弓能維持對主動脈遠端的供血，一般選擇切斷後弓達到食管減壓的目的。如果前弓對氣管有壓迫，則將前弓固定於胸骨後。右位主動脈弓伴左主動脈韌帶可切除左側的動脈導管或動脈韌帶。迷走右鎖骨下動脈可結紮及切斷位於食管後壁的血管；成人若出現上肢缺血症狀，則將遠端與右頸總動脈或主動脈吻合。
疾病預防
預後：一般手術後症狀可立即得到改善，個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失，而看不到症狀的明顯進步。
預防：目前尚無相關資料。
鑑別診斷
右鎖骨下動脈起始部異常，往往從食管後面壓迫食管，鋇餐造影在食管後壁可見1cm 大小半球狀充盈缺損，其邊界及黏膜面很平滑，有必要和黏膜下腫瘤鑑別。
併發症狀
因長期對食管壓迫導致食管損傷而引發食管癌。
流行病學
報告的患者為60 歲女性，自12 歲出現吞咽困難，逐漸加重，最後20 年幾乎不能進食直至衰竭死亡。
