病因
氣管畸形可以是先天性的，也可以是後天出現的。先天性氣管畸形發病率極低，發病原因目前尚不完全清楚，一般認為能引起組織和器官分化異常的因素都可促使氣管發育阻礙。遺傳因素或胚胎髮育的4~8周孕母受多種因素影響可發生先天性氣管/支氣管畸形。氣管畸形患兒常合併有其他系統畸形，先天性心臟病患者因心臟增大或血管畸形也可導致氣道受壓軟化狹窄；肺動脈增粗會導致氣管下段、隆凸段受壓；左心房、左心室增大則會導致左支氣管局段或全段受壓狹窄；此外，這類患者常因合併營養不良導致喉、氣管軟化。
臨床表現
氣管畸形患者因器官發育障礙影響呼吸道的防禦功能，常常表現為反覆喘息、呼吸道感染和發紺、呼吸困難等，也可聞及雙相哮鳴音。臨床症狀的輕重取決於管腔狹窄程度以及是否合併其他畸形。喘鳴是最常見的氣道畸形的顯性症狀，易合併感染，且併發症可能嚴重，有生命危險。合併有肺動脈吊帶畸形、先天性心臟病、先天性氣管環、肛門閉鎖及膽道缺如等畸形，則可出現相應的臨床表現。
嬰幼兒氣管畸形主要表現為陣發或持續性呼吸困難，且在安靜睡眠時減輕而在哭鬧時或繼發感染時加劇，並在喉喘鳴時出現吸氣性三凹征，肺部可聽見雙相喘鳴音。病情嚴重者在新生兒期死亡，較輕者則伴有咳嗽、哮喘、喉鳴，反覆持續的肺部感染、支氣管擴張、呼吸衰竭等症狀，嚴重威脅患兒的生命健康。
檢查
由於上頸部和縱隔結構複雜，正常解剖變異較多，常規胸部X線檢查對氣管畸形診斷價值不大，目前診斷方法有胸部CT、纖維支氣管鏡、氣管造影等。
1.CT檢查
多層螺旋CT薄層掃描及其強大的後處理功能，對氣管畸形具有特徵性診斷價值。套用支氣管螺旋CT三維成像技術可以清晰地顯示畸形的類型，與纖維支氣管鏡及支氣管造影檢查相比痛苦少且危險性小，費用低，故可作為初步篩查與診斷的檢查手段之一，是目前廣泛運用的較好的技術手段。
2.纖維支氣管鏡檢查
目前常用的確診方法有支氣管鏡檢術，在患者定位及定性診斷中具有重要作用，不僅可明確畸形病變的部位，還可以更直觀地了解狹窄的程度。
3.支氣管造影
過去認為，支氣管造影和纖維支氣管鏡是診斷氣管畸形的“金標準”，但套用在危重症患兒及年幼兒中有較大風險。
4.超聲心動圖
超聲心動圖（UCG）聯合多層螺旋CT可對心內畸形、氣管橋、肺動脈吊帶及氣管支氣管狹窄等複合畸形做出最完整的診斷，也是術前診斷和評估的最佳輔助檢查。
診斷
臨床上患者反覆出現的肺炎及細小支氣管炎、呼氣性呼吸困難、不明原因呼氣性喘鳴、吞咽困難等表現，常規抗感染療效欠佳，應考慮到氣管畸形的可能。
患兒若伴隨呼吸急促或喘鳴等呼吸道症狀應儘早進行影像學檢查，對幫助制定手術方案具有重要意義。其中，氣道CT三維重建採用多種計算機後處理技術，從冠狀位、矢狀位及任意角度可以清楚地顯示氣管、支氣管樹的輪廓及管腔，基本上與纖維支氣管鏡及外科解剖所見信息一致，為臨床診斷和治療提供了切實可行的依據。
治療
氣管畸形的基本治療是穩定氣道，為患者提供充分的通氣和氧氣。內科治療主要以抗感染為主，以預防和治療呼吸道感染為主，可吸入β受體激動劑和糖皮質激素擴張氣道及控制氣道慢性炎症，如感染反覆發作應予以手術治療。
解決畸形問題則需要胸外科酌情手術。氣道重建手術可根治氣管畸形，值得關注的是，此類患者行氣管插管可能存在困難，插管時必須選擇較細的氣管插管。
近些年隨著對該病認識的不斷加深，臨床檢出率有增加趨勢。對於先天性心臟病合併先天性氣管狹窄等複合畸形病例，應同期行心血管畸形和氣管畸形的矯治，臨床效果確切。此外，近年來，國外有支氣管鏡下球囊擴張術或結合其他技術如雷射成功治療氣管狹窄的報導。
預後
本病病死率高，嚴重者會導致呼吸窘迫，預後較差，需及早發現氣管畸形。近年來由於影像學和胸外科的發展以及對氣管畸形此類疾病認識的提高，使許多患者能及時得到診斷和治療。早期診斷、早期手術是成功治療和取得良好預後的關鍵。
預防
臨床上對於經一般抗感染、平喘等治療效果不佳的患兒，應高度警惕有無氣管畸形的可能，儘早行相關檢查，提高早期診斷的準確率，避免誤診和漏診，這對儘早制定治療方案，降低病死率具有重要意義。
