概述
概念
基因體檢所謂基因體檢，就是通過生物的血液、唾液等體液或細胞對DNA進行檢測，通過檢測到相關疾病基因，提前預知發生某種疾病的可能性，屬於預測性檢測，其目的就是通過有效的預防，包括良好的生活習慣、有針對性的飲食方面注意等，以對應疾病的相關度，給出患病易感度，就是儘量讓本來要生病的人不生病或延緩病變。國家人類基因組北方研究中心的左研究員說：“基因檢測的方法主要有兩個，一個是通過抽取兩毫升的靜脈全血，通過儀器分析出結果，還有一種是通過人的上頜口腔黏膜，這是一種無創取樣，取樣以後，然後通過一種特殊的儀器來檢測DNA中是否存在易感基因，現在基本就是這兩種方法。”
據左研究員介紹，基因體檢發展有10年的歷史了，基因體檢最早是用來做腫瘤風險的評估，“因為當時國內外都認為腫瘤發病的內因是遺傳，遺傳是受基因控制的，通過對基因的檢測，看是否有易感基因，從而來判斷這個人是不是可能患有腫瘤這方面的疾病，現在的話，像市面上做的有糖尿病等和一些免疫方面的疾病，基因檢測還包括一些精神類的疾病，包括酗酒，抽菸等。”
背景知識
基因是以一組一組的密碼形式存在的一種生命遺傳信息，它經過轉錄、翻譯的程式生成不同的蛋白質，再由這些蛋白質執行各種維持生命現象的功能，這整個過程稱為基因表現。通過不同基因的表現，細胞便能執行不同的功能。
現代的生物醫學即是通過研究基因的功能來了解疾病對於人體的影響，並針對疾病特定的基因來發展診斷方法或是設計新藥。到目前為止已經有五千多種疾病證實與單基因遺傳有關，而癌症、老年痴呆和高血壓等中老年疾病，也已證實與多重基因遺傳有很大關係。隨著分子生物技術的進步以及人類基因組的解碼成功，更多與疾病相關的基因將被發現。
優勢
美國每年有大約400萬次的基因體檢來檢查跟遺傳有關的疾病。利用基因體檢技術，醫生對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇會更為精準和有依據，甚至可以做到沒有發病就先做出症前診斷，達到預防醫學的目的。基因體檢可以檢測不正常的基因變異和遺傳性疾病的發生機率，來為臨床診斷提供重要參考。
與傳統體檢的不同
基因檢測是在身體沒有患病以前就找到隱藏在您體內的“基因地雷”，是針對你未來可能發生的疾病的檢測，從而使自己有充足的時間，按照科學的論斷找到自己最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度地避免和預防重大疾病的發生。
基因檢測比傳統檢測擁有更遠的前瞻性，是人類對抗疾病的一次“革命”！它首次使人們面對疾病不再只是被動防禦，而是轉變為可以提前幾十年主動出擊的預防。
| 用途 | 症前預測 |
| 預防慢性疾病能力 | 強 |
| 檢測時機 | 一生只需檢測一次，越早越好 |
| 檢測結果 | 終生不變 |
| 技術含量 | 高 |
| 檢測安全性 | 高 |
診斷標準
基因體檢流程基因體檢，在科學上還沒有得到足夠多的驗證。
如果基因體檢真能夠發現基因異常與疾病之間的確切關係，那有些疾病還是可以通過這種體檢診斷的。但問題的關鍵是，現在並沒有確切的關係，基因的多態性和疾病並沒有直接的聯繫。由於科學發展的局限性，導致基因體檢的‘假陽性’（被檢測者本來沒病被診斷出有病）和‘假陰性’（本來病人有病，檢測被漏掉了）的比率很高。
基因體檢告知的是一個很模糊的信息，只是一個可能性，究竟這個可能性有多大，現在誰也說不清楚。一般基因體檢不給出確切的結論，只是會在結果上寫“因為查到你的基因有XX突變，你患YY疾病的風險比正常人增加ZZ%”。
到現在世界上也沒有任何一家醫院有這類基因體檢診斷的具體標準。
診斷被高估
事實上目前基因體檢檢測的大部分疾病根本沒有相應的對策。人們倒是經常會聽到這樣的論斷：當告知對方有某種導致疾病的危險因素會使人順利地改變生活習慣，但並沒有證據的有力支持。況且人類自己本來就知道合理膳食、適當運動、戒菸限酒對身體有益，不需要基因檢測來告訴我們這樣的措施。
而且，基因體檢並不比傳統的體檢更優越。傳統的體檢通過身高、體重、血壓等指標的測量和家族疾病史、性生活等的問詢都可以給出有效的建議。改變自己的生活方式和環境要比做基因體檢重要得多。因此，有專家表示，“基因體檢在目前並沒有什麼價值。”
疾病預測
有專家認為這種檢測極少一部分能夠在預測患病風險時有用，而且只是針對與疾病有緊密聯繫的罕見基因變異的病人。也能預期這種檢測在孕前篩查、新生兒篩查和藥物治療指導方面的進步。但是這些進步必須是建立在科學發展成熟的基礎上的，是一個漸進的漫長過程。目前基因研究被過分渲染，在這個領域急功近利的現象也很嚴重。
在美國被調查
美國國會2010年初開始對從事基因體檢服務的商業公司進行調查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等業界知名企業都收到了國會的信函。信函聲稱“科學家對於這類檢測的準確性有顧慮”。
美國國會要求各公司提供基因體檢在具體疾病和藥物方面的基因風險數據；提供基因諮詢和醫藥諮詢合法性的相關政策；提供基因體檢風險預測精確性方面的數據；提供對於樣本DNA處理的詳細規程；提供符合美國食品和藥物管理局（FDA）相關規定的材料等。此令一出，各大基因體檢公司紛紛推遲了自己的業務擴大計畫。
存在問題
高昂價格嚇退消費者
北京民眾體檢中心推出的基因體檢套餐，包括循環系統基因檢測、肝癌罹患風險預測、家族性高膽固醇血症風險預測等53項檢測套餐，據體檢中心的接待人員介紹，價格最高的是家族性高膽固醇血症風險預測套餐，為25710元，如果不想做套餐的話，可以申請單項體檢，但是要比套餐的價格更貴。據體檢中心工作人員介紹，雖然這裡設有基因體檢的體檢項目，但是前來嘗試基因體檢的人卻是寥寥無幾。準確性存在爭議
基因檢測開展的情況並不好，因為在世界範圍內都存在很多爭論，基因體檢到底有多大作用，是否準確都還在探討當中。醫學檢測這方面，有生物學檢測方法，有免疫學檢測方法，還有分子生物學檢測方法，這些方法都是很完善，只有基因組學在全世界都看法不一。其實，基因體檢並非完全沒有科學依據，研究人員可以利用全基因組多態相關比較研究技術發現有些遺傳多態性與病人的某些疾病有關。但是由於人與人的差異性，導致基因體檢並不是百分之百的準確。是否準確牽扯到儀器設備的精準和人類的個體差異性，做基因檢測有很多複雜性，也有很多不確定性，不是說查出你是陽性，你就肯定會患病，也許你是陰性，結果過兩年你就得了這種病，這樣的事層出不窮。
