基本信息
腫瘤是一種基因病
隨著腫瘤基因組計畫的展開以及科學研究不斷深入,腫瘤的特徵逐步被揭開:
(1)腫瘤是一種基因變異導致的疾病:基因突變在體內不斷累積、使體內與腫瘤相關的信號通路異常,誘發腫瘤。
(2)腫瘤具有高度異性質:同一腫瘤內、不同腫瘤之間、不同患者間的基因型差異導致腫瘤在治療中需要根據患者的具體基因型進行治療。
(3)腫瘤是不斷進化的:腫瘤基因頻譜的不斷變化是導致患者產生耐藥性的重要原因,並且與患者預後情況密切相關。
中國癌症靶向用藥現狀
基因檢測是靶向用藥的先決基礎。由於缺乏有效的癌症致病基因檢測手段,致使目前大多數醫院在給癌症患者進行化療用藥時缺乏明確指導,而往往憑藉經驗進行用藥,極易造成藥不對症並產生耐藥性的嚴重後果,同時還耽誤了患者的治療時機、增加了治療成本。
另外，我國有少部分醫院可以對活體組織進行基因檢測,用於幫助患者查找致病基因。但活檢過程太繁瑣痛苦,一般只有一次取樣機會,且獲取癌症組織的隨機性容易造成基因檢測的片面性,同時,由於各家基因檢測機構的技術參差不齊,導致部分患者的致病基因檢測不準確或不全面,從而影響了最終的治療效果.
3.Oseq-ctDNA與傳統基因檢測方法比較
| 檢測項目 | 檢測基因數目 | 檢測對象 | 採樣方式 | 適用患者 情況 | 套用領域 |
| Oseq-ctDNA | 508 | 8ml全血 | 無創 | 無特殊要求 | 用藥協助 耐藥分析 遺傳性預測 |
| 單基因檢測 | 單個 | 組織 | 活檢/手術 | 只適用於可以活檢或手術的患者，且一般只有一次取樣檢測機會 | 用藥協助 |
| 傳統多基因檢測 | 多個 | 組織 | 活檢/手術 | 只適用於可以活檢或手術的患者，且一般只有一次取樣檢測機會 | 用藥協助 |
4.Oseq-ctDNA腫瘤基因檢測介紹
人體外周血中存在循環DNA，來源於細胞壞死、凋亡及分泌等，其中源於腫瘤細胞釋放的循環DNA稱為循環腫瘤DNA（ctDNA）。Oseq-ctDNA無創腫瘤個體化診療基因檢測，通過從外周血中測定ctDNA，分析腫瘤藥物相關的508個基因點位變異情況，全面、準確解讀88種相關腫瘤藥物與基因的關係，輔助醫生制定個體化用藥診療方案。[1]
2檢測方法及原理
檢測意義
(1)指導患者個體化用藥：Oseq-ctDNA通過一次採血可全面檢測藥物靶點基因，分析患者個體對某些藥物的敏感性、毒物的代謝能力等，指導醫生合理用藥，提高治療效果，節省治療成本；
(2)分析患者耐藥性成因：腫瘤基因組的不斷變化是導致腫瘤耐藥性產生的重要原因。Oseq-ctDNA可實時動態監測腫瘤細胞中的藥物靶點，分析耐藥性產生的原因，為醫生調整治療方案、選擇合適的藥物提供有效指導和幫助；
(3)預測家族遺傳風險：Oseq-ctDNA可檢測與遺傳性腫瘤相關的易感基因，提前預測受檢者家族的遺傳性腫瘤罹患風險。
3檢測內容
一次性檢測腫瘤相關508個基因的全外顯子區域,全面、準確解讀88種腫瘤藥物(未來將持續更新藥物種類)與基因的關係,不存在獲取腫瘤組織隨機性高、檢測基因單一、位點不全面等常見問題,擴大靶向藥物可選擇範圍,減少患者耐藥性產生,提高用藥精準性和治療效率。同時Oseq-ctDNA還為患者提供腫瘤遺傳易感基因檢測,為患者及家族成員提示遺傳性腫瘤罹患風險。
4檢測流程
(1)抽取被檢測者8m靜脈血作為樣本採集
(2)DNA捕獲雜交及高通量測序
(3)通過資料庫進行DNA信息分析並自動生成檢測報告
(4)15個自然日寄送檢測報告並提供一對一專家諮詢
5技術優勢
(1)無創：8m靜脈血即可完成基因樣本採集及檢測，不受取樣條件限制，無手術穿刺風險。
(2)全面：全面分析508個腫瘤相關基因的變異情況，準確解讀88種腫瘤藥物與基因關係。
(3)準確：最新高通量測序技術可檢測低至1%的腫瘤基因突變，檢測準確率達到99%以上。
(4)權威：依託全球最大的亞洲人腫瘤基因資料庫，經驗豐富遺傳學專家提供專業的報告解讀。
適用人群
(1)無法通過手術或穿刺取得組織樣本的患者
(2)組織樣本陳舊，不能體現腫瘤細胞當前突變情況的患者
(3)治療方案效果不佳，需更更換藥物的患者
(4)癌症中晚期或復發轉移的患者
6.科研機構介紹
深圳華大基因醫學有限公司(簡稱華大醫學)是華大基因集團旗下的重要成員。母公司華大基因是全球最大的基因檢測機構,是觀世健康在基因檢測領域的重要戰略合作夥伴。華大基因自1999年成立以來,先後完成了國際人類基因組計畫“中國部分”等多項具有國際先進水平的基因組研究工作,彰顯了世界領先的測序能力和生物信息分析能力,也奠定了中國在基因組學研究領域中的國際領先地位。
代理機構介紹
觀世(北京)健康科技有限公司(簡稱觀世健康)是一家專注於基因檢測和腫瘤治療的專業健康管理機構。公司通過整合業界最權威和尖端的基因檢測和腫瘤治療技術,運用大數據和網際網路的行銷服務手段,為用戶提供權威、便捷、高效的疾病諮詢、診療及健康管理服務。
觀世健康擁有豐富的醫療健康資源,是中國健康產業促進聯盟、北京市健康管理協會的成員單位;是中國移動、中國聯通、全國腫瘤防治研究辦公室、中國婦幼保健協會、華大基因、大基醫療集團等組織的戰略合作夥伴;與北京市腫瘤醫院、北京兒童醫院、武警總醫院、北京武警醫院、北京安貞醫院、北京友誼醫院、美國費城腫瘤醫院(FCCC無錫分院)、和睦家醫院、愛康國賓體檢中心、民眾體檢中心等多家醫療機構有著良好的合作關係。
