腫瘤檢測現狀
目前，癌症是造成世界人口死亡的第二大病因，根據美國權威腫瘤流行病學研究組織匯總近50年主要惡性腫瘤的死亡率，可以看出各種惡性腫瘤的死亡率並沒有較大的改變，也就是說，惡性腫瘤的臨床治療，並沒有實質性的突破。
世界衛生組織（WTO）著名的《腫瘤三分之一防治理論》指出，三分之一的腫瘤可以預防，三分之一的腫瘤可以通過早期發現，從而治癒。國內最全面的腫瘤基因檢測技術，一次性檢測乳腺癌、卵巢癌、胃癌、前列腺癌等42種高發性腫瘤的110個相關基因，為預防或治療腫瘤提供參考。
常見方法
1)無創的影像方法：如X線計算機斷層成像(CT)、超聲成像、正電子發射斷層成像（PET-CT）、核磁共振成像等
無創的影像方法在腫瘤診斷方面的作用是值得肯定的，最大的優點是可以實現無損檢測。影像資料提供的信息，可以輔助醫生確定腫瘤的發生位置、大小、增殖和代謝等情況。但不適合早期診斷，因為影像方法只能發現直徑1-50px以上的腫塊，而一個腫瘤倍增至如此大小約需5年甚至更長的時間。
2)有創的診斷方法：針吸細胞學檢查、切除活檢、切取活檢、鉗取活檢、腹腔鏡等。是指在腫瘤檢查診斷過程中直接對人體正常組織有一定創傷的檢查手段，主要是為獲取腫瘤細胞或腫瘤組織、轉移淋巴結而進行的。
病理診斷是病理醫生通過觀察病變器官及其組織切片，以自己掌握的病理學理論和閱片實踐經驗，嚴密邏輯推理得出的主觀性診斷結論。除了病理檢查，還可以利用螢光定量PCR技術輔助檢查，用來檢測腫瘤細胞內基因發生的突變。
有創的檢查不但耗時長、操作複雜且對患者損害較大。最關鍵的是，過往患者要從其身體較明顯症狀才會通過以上檢測方法知道自己患癌，發現時很多已屬中晚期。
3)無創的蛋白腫瘤標記物方法：蛋白腫瘤標誌物是指由腫瘤組織產生的反映腫瘤自身存在的化學物質，釋放到體液中，包括血液、唾液、尿液等。
但至今為止，雖然現在發展的蛋白腫瘤標記物眾多，但尚無一種完全"理想"的蛋白標記物。因為腫瘤的複雜性，僅靠單一指標來進行診斷，往往靈敏度不高。例如：AFP對原發性腫癌的陽性率僅為60-70%，CEA對消化道癌的陽性率為14-35%。臨床上需要選擇多種腫瘤標誌物聯合檢測，以提高敏感性和特異性，但效果有限。
理論依據
一個腫瘤是基因組和微環境持續相互作用的結果。腫瘤細胞基因組和正常細胞基因組相比，會出現突變、缺失，重排，甲基化，擴增和插入。在基因組腫瘤學領域，可以套用腫瘤分子標記來檢測腫瘤細胞出現的突變、缺失，重排，甲基化，擴增和插入，從而對腫瘤早期診斷，預後和治療方法的選擇提供指示並可查知腫瘤易感性。
無創DNA腫瘤檢測技術正是基於在腫瘤患者體內的血漿中，含有腫瘤細胞死亡之後釋放出來的游離DNA這一原理。腫瘤細胞死亡後釋放的游離DNA與正常細胞破裂後釋放的DNA有微小差異，通過對患者血漿中DNA進行新一代高通量測序，並將測序結果在生物信息分析平台分析之後，可以評估受檢者是否罹患腫瘤。
以發生基因突變導致腫瘤為例來說明因為腫瘤細胞帶來的血漿中游離DNA含量的微量變化。根據腫瘤的發展程度不同，血漿中腫瘤細胞DNA在占全游離DNA總量的1%-50%，越是早期的腫瘤細胞，釋放到血漿中的腫瘤游離DNA含量越低。假定腫瘤患者外周血中腫瘤游離DNA（帶有基因突變）含量為5%，正常細胞的游離DNA（不帶基因突變）占95%。腫瘤患者外周血中腫瘤DNA和正常DNA的比例就是1:19。如果腫瘤患者外周血中腫瘤細胞的游離DNA含量為2%，腫瘤患者外周血中腫瘤DNA和正常DNA的比例就是1:49。
循環DNA是一種無細胞狀態的胞外DNA，存在於血液、滑膜液和腦脊液等體液中，其主要是由單鏈或雙鏈DNA以及單鏈與雙鏈DNA的混合物組成，以DNA蛋白質複合物或游離DNA兩種形式存在。早在1947年Mandel和Metais就發現了循環核酸；30年後Leon等人的研究表明腫瘤患者外周血清DNA水平大大高於正常人；1989年Stroun等發現血液游離DNA具有腫瘤細胞DNA的一些特徵；5年後研究者在腫瘤患者的血漿和血清中檢測到了癌基因突變，並且與原發腫瘤相一致。隨著腫瘤分子生物學研究的進展，循環血游離DNA的檢測及其生物學指標的研究。
可以看到，不需要進行腫瘤來源和正常細胞來源游離DNA的分離，患者外周血漿中腫瘤來源和正常細胞來源游離DNA有個細微的差別，為了區分這種細小的差別，需要一種靈敏度極高的檢測技術——高靈敏度的新一代高通量測序技術。隨著第二代測序技術的發展，目前每張測序晶片可以輕易的同時測定超過15億條DNA序列，產出300Gb的原始數據，相當於1個人類基因組的100倍。當利用新一代測序技術來分析患者外周血漿中的游離DNA信息的時候，無創腫瘤檢測技術便可以從理論變成現實。
研究進展
1978年，在美國召開的人類腫瘤免疫診斷會議上第一次提出腫瘤標誌物的概念。至今，腫瘤標誌物的研究已有百年多的歷史。除了常見的腫瘤蛋白標誌物的檢測(例如CEA、AFP等)，現在新的腫瘤標誌物包括蛋白標記物、基因組標記物等做為臨床檢測指標的發現和研究也被眾人關注。
1990年，香港中文大學盧煜明(DennisLo)教授等人在癌症患者的血漿中檢測到腫瘤相關的游離DNA，可以作為無創腫瘤診斷的理想材料。開創了依賴於外周血的基因組學來檢測腫瘤的時代。
2012年10月，香港中文大學趙慧君教授及研究團隊研發出從血液驗出早期癌症的創新技術。其研究團隊成功單憑血液樣本，於4位肝癌患者及1位同時癌上乳癌及卵巢癌的患者身上，成功檢測到其所患的早期癌症，小至3厘米的惡性腫瘤可以被查出。血漿中2%惡性腫瘤游離DNA就可以測到。原理看似容易，但操作起來卻困難得多，因為血漿內的DNA就像是一塊塊的碎片，要組成一幅完整的基因圖譜，恍如拼一幅超級龐大的拼圖，每個樣本要分析4億條的基因片段，這樣才可以檢查全身不同位置是否有基因異常。由於技術屬初期發展階段，當時一台大規模測序機器每星期只能做到4個患者樣本，每樣本更要花費上10多萬元。
2013年3月，英國癌症研究院劍橋研究所CarlosCaldas等人對30位晚期乳腺癌婦女血液中的游離腫瘤DNA進行了追蹤研究，其中主要檢測的兩個基因是TP53和PIK3CA。結果顯示，血液中腫瘤DNA的數量可以反映患者癌症的發展程度。這種技術分析特定突變有非常高的靈敏度，不足之處在於並不是每一種腫瘤都具有這兩個標誌性基因突變。
2013年8月，香港中文大學盧煜明(DennisLo)教授等人使用新一代高通量測序技術來檢測血漿中用作癌症標記物的全基因組低甲基化。全基因組低甲基化非常適合用於作為腫瘤標記物，因為是一個多數類型癌症基因組的普遍特徵。盧煜明(DennisLo)教授從86名受檢人中（包含肝癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、平滑肌肉瘤和神經內分泌腫瘤患者和健康受試者）證實，無創腫瘤檢測技術的靈敏度和特異性分別為74%和94%。這個檢測結果證實了血漿DNA分析在癌症檢測和監測中套用的可行性。並且在低測序深度中，對腫瘤檢測的靈敏度和特異性沒有發現不良影響，這意味著，無創腫瘤檢測技術的費用將會大幅降低，可以在將來作為一種獨立的低成本高效益方法用於癌症篩查。
套用前景
套用範圍主要集中在三個領域：腫瘤早期診斷、腫瘤個性化治療、治療預後和隨訪監測。
腫瘤早期診斷：
無創腫瘤檢測技術有望普遍套用於人群健康篩查與體檢、重大疾病預警與診斷等更為廣泛的方面。
腫瘤個性化治療：
無創腫瘤檢測技術可以讓臨床醫生確定腫瘤的特異性，選用最有效的藥物和治療方法，其除了讓臨床醫生選擇治療藥物和方案以外，還可以實時監控患者的醫療效果。
治療預後和隨訪監測
無創腫瘤檢測技術對於復發性腫瘤患者尤其有效，可以進行簡單的多次取樣，憑藉特定的腫瘤DNA標誌物含量升降與療效有良好的相關性，動態觀察可反映腫瘤有無術後微小殘留、復發、轉移，並根據病情選取新的治療方案。
適用人群
尤其適用於以下人群：
1、具有癌症或多基因遺傳病家族史的人群，是最需要做無創腫瘤檢測技術，以便及時發現並做好預防，做好飲食保健與生活習慣的調整，或者通過醫療手段進行干預，降低疾病發生的風險。
2、長期暴露在高污染環境或有不良生活習慣的人群，可以通過無創腫瘤檢測技術了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環境，做到真正的預防疾病。
3、對健康服務有特別需求高端人群，關注個人及家族身體健康的成功人士。
4、確診患有惡性腫瘤的人群，可以通過無創腫瘤檢測技術獲得個性化的治療方案並及時監控治療效果
5、腫瘤經過治療的患病人群，可以通過無創腫瘤檢測技術進行術後監測。
