臨床表現
本病好發於顏面頭部或耳部易受日光損傷的部位。好發於50歲以上中老年人無兩性差異。臨床上皮損可為結節或斑塊樣表面灰白色而角化過度或淡紅色而表面光滑亦或形成潰瘍，可發生轉移，典型皮損通常小於3cm本病易被皮膚科醫生誤診為增生性光化性角化病基底細胞癌或鱗狀細胞癌，甚至因為腫瘤生成較快而誤診為角化棘皮瘤。臨床資料
8例中男2例，女6例；年齡63～86歲；病期6個月至2年。腫瘤位於前額、顳部和枕後髮際處各2例；鼻唇溝和腹部各1例，初起為米粒至綠豆大小，表面粗糙不平，漸增至黃豆到花生米大小，3例破潰，潰瘍邊緣稍隆起或外翻。臨床上擬診：4例鱗狀細胞癌；3例基底細胞癌和1例角化棘皮瘤。
組織病理
常見表皮增生、角化過度(5例)伴角化不全。部分表皮突下伸至真皮網狀深層。見較大的瘤細胞團位於真皮內，呈分葉狀，大小不一。瘤細胞部分呈鱗狀或透明樣，明顯異型(8例)，大小不一，排列紊亂，胞核較大、深染、有明顯的核仁，核分裂像易見。在瘤團周邊處細胞成柵欄狀排列(7例)；近小葉中心處驟然角化，角化處淡紅示外毛根鞘角化(8例)。此處可見核大、淡染，胞漿呈蒼白色或淡紅色的透明細胞(8例)。少數外毛根鞘角化物質外圍包繞以瘤細胞，形成角質囊腫(7例)。瘤團之間少有裂隙。2例部分瘤細胞示棘突松解形成假腺樣結構。1例瘤細胞僅局限於表皮內，基底膜帶完整。間質內主要的浸潤是淋巴細胞、伴較多漿細胞(8例)。2例瘤細胞團周圍見纖維化。
免疫組織學
4例採用細胞角蛋白(CK)、癌胚抗原(CEA)、S100蛋白及HMB45抗體ABC方法以及PAS染色。結果示鱗狀細胞樣瘤細胞CK陽性，透明樣細胞的瘤細胞胞漿以及部分基底膜帶PAS陽性；CEA，S100蛋白及HMB45均陰性。
病理討論
毛根鞘癌自描述此病以來總共只有數10例。由於組織學上的特徵，尤其是透明細胞需與較多的腫瘤鑑別。以往認為伴有透明細胞或Paget樣細胞的腫瘤有惡性黑素瘤、汗腺腫瘤、皮脂腺癌、Paget樣Bowen病、轉移性腫瘤如腎癌等。在惡性黑素瘤的患者中，以氣球狀細胞較為突出，但無外毛根鞘角化和角質囊腫的形成，瘤細胞內伴有大量色素顆粒，免疫組化是其重要的鑑別點，惡性黑素瘤S100蛋白和HMB45示強陽性反應；在惡性汗腺腫瘤中，有時惡性結節狀汗腺瘤的透明細胞的胞漿豐富、淡染，易與外毛根鞘癌相混淆，但此瘤除透明細胞外還伴有多角形嗜鹼細胞，瘤團中央有大小不一的囊腔，內襯立方形或柱狀細胞的導管結構，管壁有嗜伊紅的護膜，通常汗腺腫瘤免疫組化染色CEA呈陽性反應。
外毛根鞘癌與透明細胞鱗癌或Paget樣Bowen病因腫瘤對CK染色都呈陽性反應，故免疫組化染色無助於鑑別這兩種腫瘤，但有文獻報導認為在鱗癌出現透明細胞的胞漿其原因是水腫和細胞內液體貯留引起的變性，而不是糖原的沉積，因此PAS染色[2，3]有鑑別診斷價值，在外毛根鞘癌呈陽性反應，尤其是外毛根鞘角化和角質囊腫形成的部位，同時可見明顯增厚的基底膜。
本組病例較為特殊的是：①2例外毛根鞘角化處，有明顯的棘突松解現象，細胞呈圓形，胞漿淡紅色如角化不良細胞，此時需與假腺樣鱗癌鑑別。假腺樣鱗癌可發生於曝光部位皮膚或從日光性角化病發展而來。在棘突松解型日光性角化病的損害中，有襯以一或幾層上皮的導管狀或腺腔，腔內上皮細胞類似腺細胞，其棘突松解細胞許多為部分或充分角化。②1例瘤細胞僅局限於表皮，基底膜完整、境界清楚、間質內有片狀嗜伊紅壞死及較多炎症細胞浸潤，能否稱為外毛根鞘的Bowen病仍需進一步探討。
