概述
染色體是人類遺傳的基因載體，大部分遺傳性不育都與染色體異常有關，如染色體斷裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色體微缺失等。通過染色體檢查可以明確診斷染色體異常不孕。
症狀
染色體畸形
染色體畸形指細胞內遺傳物質的載體——染色體的數目與結構的異常。它常常表現為胎兒多器官多系統畸形，但亦有很多染色體異常不表現任何形態與結構異常。但在生育後代時候會有一定比率的胎兒畸形。
常染色體畸變
常染色體畸變是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及皮膚等方面的異常。習慣性流產
習慣性流產為自然流產連續3次以上者，每次流產往往發生在同一妊娠月份。中醫稱為“滑胎”。習慣性流產的原因大多為孕婦黃體功能不全、甲狀腺功能低下、先天性子宮畸形、子宮發育異常、宮腔粘連、子宮肌瘤、染色體異常、自身免疫等。染色體異常不孕主要表現為孕早期胚胎停育、重複性流產。妊娠12周內約60%的流產胚染色體異常，妊娠24周后染色體異常率明顯減低約為7%，說明染色體異常所致的自然流產是人類進化中自然選擇的一種方式。染色體異常不孕的診斷：
1.對於重複性流產夫婦，應常規抽外周血查染色體核型。
2.對於篩查有染色體異常的夫婦，及孕早期有大量放射線、致畸物接觸者及病毒感染者，應常規行產前宮內診斷。最好能在早孕時吸取絨毛進行染色體核型分析，也可在中孕時抽取羊水及臍血行胎兒染色體檢查，有異常者應終止妊娠。
3.如果男性出現少精或者無精，應該考慮是不是染色體異常不孕。患者進行外周血淋巴細胞染色體檢查，發現異常染色體比例較高，應該引起人們的重視。
西醫療法
遺傳疾病具有先天性和終生性，遺傳疾病一般治癒的機會較低，經過檢查發現有嚴重疾病時，儘快中止妊娠。飲食保健
1、染色體異常性不孕吃哪些食物對身體好：宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
2、染色體異常性不孕最好不要吃哪些食物：
忌菸酒忌辛辣。忌油膩忌菸酒。忌吃生冷食物。
病理病因
遺傳因素導致的不育，可能是父母的基因存在缺陷，從而遺傳子女，也可能是生育時發生基因突變。胎兒染色體病：
1.各種原因所致的卵母細胞或精母細胞不分離、雙精受孕、雙倍體精細胞受孕等。
2.放射線、藥物、病原體、病毒等所致受精卵、胚胎染色體缺失、斷裂、環化或易位等。
3.異常染色體的遺傳及重組。
染色體異常的攜帶者相當多，大約每二百五十對夫婦中就有一個。在習慣性流產的病人中，夫婦一方或雙方存在染色體異常的約占10%。
父母本身患有染色體病：
染色體病是指由於染色體數量或結構異常而導致的疾病。有多種分類方法，如果按所涉及的染色體分類可分為常染色體病和性染色體病(Turner綜合症);如果按染色體數目增減或結構異常引起的分類可分為染色體數目異常和染色體結構異常。前者包括各種三體(如常見的先天愚型即21三體)和單體病(9PXP綜合症)，後者包括各種易位、重複、缺失等引起的綜合徵。染色體病最常見的表現是先天多發畸型、生長發育遲滯和智力低下，也是多數患者就診的原因，其次如外生殖器發育不良、不育、不孕、閉經等都很常見。有以下五種染色體疾病與不孕有關。
①特納(Turner)綜合症：又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45，XO，是染色體數目的減少。
②超X綜合徵：或稱47，XXX綜合徵，核型為47，XXX，染色體數目多了1條，多出的是性染色體X。
③XX單純性腺發育不全：雖然染色體組型為正常46，XX，但經檢查可發現雙側卵巢不發育，呈條索狀。
④睪丸女性化綜合徵：染色體組型為46XY，本來是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人後因原發性無月經及不孕而就醫。
⑤真兩性畸形：染色體組型為46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睪丸，常合長在一起，稱卵睪。
檢查鑑別
染色體核型分析
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。羊水細胞培養染色體檢查
由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響，高齡妊娠，近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。染色體
遺傳學檢查是最重要的檢查手段。檢查染色體應包括流產的夫婦雙方，以確定他們是否屬於染色體異常者。在妊娠早期有明顯致畸胎因素接觸的夫婦，曾生育過先天愚型(白痴)兒的夫婦，均應在妊娠16-20周時，作產前宮內診斷。如作羊膜穿刺，從羊膜腔吸取自胎兒脫落的細胞，經體外培養及進行染色體分析，了解胎兒是否正常，一旦查知異常胎兒就應中止妊娠。
預防護理
有明顯的智力發育不全;生長遲緩或伴有其他先天畸形者;夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等;家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症;無精子症男子和男性不育症;兩性內外生殖器畸形者;疑為先天愚型的患兒及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動症者;35歲以上的高齡孕婦。
