正常值
染色體總數：46條；常染色體：22對(序號為1-22)；性染色體：：男性為XY，女性為XX；男性核型：46，XY；女性核型：46，XX。
臨床意義
染色體數量異常：如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體綜合徵和多X體綜合徵等。染色體結構異常：如4p部分單體綜合徵、5p部分單體綜合徵、9p部分三體綜合徵、9q部分單體綜合徵、21q部分單體綜合徵、22q部分單體綜合徵、22q部分三體綜合徵等。
注意事項
1、染色體檢查須於妊娠16-20周時取羊水標本；2、這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常，常表現為一種綜合徵。如多發性畸形、生長遲緩和智力缺陷等，多數導致胎兒流產、早產或死產。
相關疾病
染色體異常，小兒愛德華茲綜合徵，小兒唐氏綜合徵，過期妊娠，難產，流產，染色體異常性不孕，染色體病，常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病
相關症狀
耳朵位置低，流產，水平掌褶紋(通貫手)，頜小，絕經 ，月經量多，產後出血，陰道出血，男子性功能障礙，陰囊腫大
