病理學
死後檢查,腦是縮小及萎縮的，而且腦的重量降低，尾核是最常受到影響的構造，由於尾核和豆狀核嚴重受影響，會喪失神經元。紋狀體神經元損失，且向其它基底核的投射減少。此外，額葉和頂葉皮質的深層神經元也會消失。
原因解釋
從基因的觀點而言，這個疾病其實是很簡單的，在基因的前端，有一個CAG（三核啟酸）序列，正常人大概有29個重複，但病人大概是增加至36個重複，最高可以到120。如果基因的前端產生這種變化的話，就是一種疾病，會引起一些腦部的變化。在實驗室里，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的PCR（PolymeraseChainReaction，聚合酶連鎖反應技術）篩檢，把每個基因分離出來，做完PCR篩檢之後，用解析度比較高的分析凝膠來做進一步的處理，當發現有些訊號特別高的時候，就可能是病症。也可以在PCR處理之後，用比較簡單的方法來檢驗，大部分的時候也可以很明顯地檢驗出來。所以大家可以感覺得到，這種分析對實驗室來說並不是多么困難。現在，在PCR處理後，樣品送到自動化的儀器裡面，它就會告訴你這個病人哪裡不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈症。
發生率
症狀通常出現在35-45歲之間，發作年齡的範圍是較寬。有紀錄的個案最年輕的是5歲，最老的是70歲。此疾病有三個特徵顯示分別為動作問題、人格問題和精神退化。三者可能同時發作，或幾年，一個階段再加上一個。一般症狀的發作是隱藏的，剛開始可能行動笨拙，物品落下，不安、躁動，邋遢和忽略責任，漸進舞蹈動作及痴呆。顯然的，精神病事件，憂鬱，不負責任的行為可能發生。[1]
1. 舞蹈動作
大部分此疾病的診斷特徵是無意識的動作顯露，無目的的和突然的。近端遠端和中軸肌肉都受影響。在早期臉部有輕微的扮鬼臉，眉毛和前額有間歇性動作，肩膀會聳肩，和肢體有抽筋動作。走路是聯結更多劇烈的上肢和下肢動作，造成舞蹈症，昂首闊步，步態呈現口吃式，這些不正常是此疾病的特別特徵。舞蹈動作會因情緒刺激而增加，睡覺期間會消失。嚴重度增加，對日常生活會變的困難，像說話和吞咽。末期，舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替。
2. 精神症狀
有組織的痴呆且記憶漸進式的損傷，智力喪失，冷淡和不注意個人清潔。疾病的早期，不正常易怒，衝動的行為，和沮喪發作或突發暴力，這些並不稀少。約有10%的病人會患精神分裂症，基本的原因是不明顯的，直到舞蹈動作發展。疾病的發狂和精神特徵通常導致精神重建的約束。
3. 其他精神方面的症狀
憂鬱症或是精神分裂症，晚期出現漸進式痴呆。
4. 神經學檢查
持續性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶)，持續的手指彎曲和伸直，腿持續的交叉和不交叉，這些不自主動作可能讓他無法走直線。
5. 嚴重步態障礙
包含奇異的口吃式，舞蹈和共濟不能的特徵。
6. 眼球運動功能
(通常是不正常)視覺動作變成受損，以及降低眼球運動和喪失平順的追視。
7. 口舌運動失用症
例如：舔唇，吸吸管，鼓臉頰的動作。
8. 強烈反射
陣攣與巴賓斯基征偶爾出現，到了末期，原始反射會出現(例如:grasp,sucking).個案約有10%出現足底伸肌反應（Extensorplantarresponses）。
診斷
1.家族中有患者(良性遺傳性舞蹈症不會影響智商)
2.造成杭延頓舞蹈症的基因位於第四染色體短臂上,若發現病人有這種基因,患病的機率會高達95%。
治療
大部分以藥物治療為主，以及家屬和社會支持。
1.藥物可用於治療產生的運動機能受損和心理疾病。
A.相對高劑量的突觸前膜多巴胺能拮抗劑（四苯喹嗪或利血平）和突觸後膜多巴胺拮抗劑（神經鬆弛劑，如氟哌啶醇）可緩解舞蹈症症狀，但由於運動機能嚴重受損，這些藥物通常不能帶來功能性的改善
B.抗帕金森病的藥物可能緩解無法運動的和僵硬的患者的症狀。
C.抑鬱症應通過一般的抗抑鬱症藥物治療。問題是對於我們無法治療的東西，為什麼要去看，在臨床的操作上，我們現在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩定。目前大家所採取的做法就是，先經由心理師診斷，確定沒有心理方面的問題之後再進行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈症不只是對病人而已，而是對病人的整個家庭會有非常大的衝擊，譬如對於配偶，還有小孩子該怎么辦？要不要讓他們知道？對他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。
