簡介
呆小症呆小症又稱克汀病，呆小病或先天性甲狀腺功能減低症。
本病分為兩類：散發性者系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成大多為散發少數有家族史國內發病率約為1/7000；地方角度性者多見於甲狀腺腫流行的山區系月份由於該地區水土和食物中碘缺乏所致隨著我國廣泛使用碘化食鹽作為防治措施其發病率已仔細明顯下降。
病症表現
主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經系統。如：
（1）身體矮小，上身長，下身短，並常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和主長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。
（2）表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，並常可有耳聾。這主要是由於神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經系統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴於適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。
（3）常伴有體溫偏低，毛髮稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般症狀。呆小症患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯症狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，貽誤了早期治療時機，則治療難以生效。
病因
(一)甲狀腺不發育或發育不全：約1%先天性甲狀腺功能低下症是由於和藹甲狀腺發育障礙所致。女孩發病兩倍於男孩1/3病例甲狀腺完全缺如。患兒甲狀腺可在宮內階段即發育不全；或在下移病情過程中停留在舌下至甲狀腺正常回復位置之間的任一部位而形成異位甲狀腺。這類發育不全的甲狀腺大都部分或完全喪失了其分泌功能，多數患兒在出生時即存在甲狀腺激素缺乏，僅少數可能危險遲至出生後數年始出現不足人工症狀。太少這種甲狀腺發育不全的發生還行原因迄今尚未闡明。
(二)甲狀腺素合成途徑缺陷：亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙，是導致先天性甲狀腺功能低下的第位常見原因。這種缺陷可發生在碘的轉運和氧化、碘與酪氨酸結合、甲狀腺球蛋白的合成和水解、甲狀腺激素的脫碘等任一併且過程中。大多為常染色體隱性遺傳病。
(三)促甲狀腺激素缺乏：因垂體分泌TSH障礙而造成的甲狀腺功能低下症，常見於特發性垂體功能低下或下丘腦、垂體發育缺陷。其中因TRH不足所引致的較為多見TSH缺乏，常與GHLH等其他垂體激素缺乏並存，單一缺乏者甚為少見。
(四)甲狀腺或靶器官反應性低下：均為罕見病。
(五)碘缺乏：術後地方性甲狀腺功能低下症是因為治病孕婦飲食中缺乏碘，致使胎兒大家在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。這種開的情況在我國雖已很少，但在個別地區目前仍可根治見到。
(六)新生兒術後暫時性甲狀腺功能減低症：這是由於解決母體內的促甲狀腺素受體阻斷抗體通過胎盤進入太牛胎兒所造成這種每次抗體的半衰期為．天通常在腹腔個月內消失。
實驗室檢查
一、基礎代謝率測定：甲減一般-20%以下，甚至更低，可達-45%
二、甲狀腺131碘攝取率測定：甲減病人24小時最高吸131碘率可降至10%以下。
三、血清蛋白結合碘(PBI)測定：低於正常，多在3ug/dl以下。
四、血清總T3，T4測定：T4，T3值，在臨床症狀不明顯的部分病人中均可正常，症狀明顯或粘液性水腫病人，T4，T3均降低，T4常低於3μg/dl
五、血清促甲狀腺激素(TSH)測定：甲減時由於甲狀腺激素減少，對促甲狀腺激素反饋抑制作用減低，於是促甲狀腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲狀腺激素下降程度，為原發性甲狀腺功能減退症中最敏感的指標，用放射免疫測定血清促甲狀腺激素濃度時，本病可高達150uIU/ml以上。
六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測定：當TSH濃度升高時，注射TRH後，原發性甲減病人呈現TSH持久而過度的升高反應。而繼發於垂體病變者，則TSH無明顯升高反應。
七、抗體測定：病因與自身免疫有關，有助於甲狀腺炎所致甲減的診斷。抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)和抗微粒體抗體(TMCA)升高(正常值分別為<30%和<15%)
八、血糖及糖耐量：甲減時血糖偏低，糖耐量低平。
九、血脂測定：血膽固醇和甘油三酯含量常增高
預防措施
呆小症的治療效果不佳，呆小症一旦形成，特別是兩歲以後確診者，中樞神經系統的發育障礙基本上是不可逆的，本病的關鍵並不在於治療，而在於預防，地克病的消滅是可能的，只要糾正了人群的碘缺乏，特別是糾正了育齡婦女，妊娠婦女，哺乳期婦女的碘缺乏，就不會再出生地方性克汀病病兒，只要堅持長期供應合格的碘鹽，地克病連同地甲腫會一同被根除。
治療方法
西醫治療
1、散發性呆小病
本病不論何種病因，均需及早開始並終身維持甲狀腺素治療。開始劑量應根據病情輕重及年齡大小擬定，並隨患兒年齡增長而逐漸加量。中國目前採用乾甲狀腺片（每片40mg），開始劑量1歲以下者為5-10mg／d，1-3歲為10-20mg／d，以後每隔2-4周增加5-1Omg，至精神活潑，食慾好轉，便秘消失，腹脹減輕，臨床好轉而又無甲亢表現時，所用劑量即作為維持量。一般每日維持量約為每公斤體重3-6mg。國外採用左鏇甲狀腺素鈉治療，每100μg相當於乾甲狀腺片40mg。治療過程中應定期複查血清TSH及T4，並參考其測定結果調整劑量。開始每日複查一次，血中激素濃度達正常範圍改用維持量後，可每3個月複查一次，以後可6-12個月複查一次。每年複查腕骨X線片測定骨齡的增長也是重要的療效觀察指標。若藥量不足，可表現為身高和骨齡增長較慢；劑量過大則可引起煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀。治療後患兒代謝增強，生理功能改善，生長發育加速，應適當補充各種營養。
2、地方性呆小病
患兒因胎兒期缺碘造成的中樞神經系統發育障礙是不可逆的，出生後補碘無效，乾甲狀腺片僅能改善其他甲狀腺功能低下的症狀，故孕期防治是最重要而有效的措施。特別是在地方性甲狀腺腫地區廣泛套用含碘食鹽（含0.01％碘化鉀）有明顯效果，或注射含碘40％的碘油，每次2.5ml可保證5年內的碘需要量。對於患地方性甲狀腺腫的孕婦分娩的新生兒，應常規進行甲狀腺功能篩查。
中醫治療
對本病尚無根治方法，但若堅持長期治療，輕症患兒可減輕病情，重症患兒可緩解症狀。
（一）辨證論治：
1.心腎虧虛：補益心腎。河車八味丸合菖蒲丸加減。
2.脾腎陽虛：補腎壯陽、健脾養心。三才湯合河車八味丸加減。
中西醫結合治療
1.長期、終身服用甲狀腺製劑，劑量據病情輕重及年齡大小而定。
2.可試用參茸精、人參蜂皇漿等中成藥以改善症狀。
3.注意飲食、起居調理，加強智慧型訓練。
中西醫結合治療
1.長期、終身服用甲狀腺製劑，劑量據病情輕重及年齡大小而定。
2.可試用參茸精、人參蜂皇漿等中成藥以改善症狀。
3.注意飲食、起居調理，加強智慧型訓練。
