簡介
擴張型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)的特點是以左心室(多數)或右心室有明顯擴大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收縮功能減退，以心臟擴大、心力衰竭、心律失常、栓塞為基本特徵。以往曾被稱為充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率較高。男多於女（2.5：1），在我國發病率為13/10萬～84/10萬不等。約20%的DCM患者有心肌病的家族史。起病緩慢，任何年齡均可發病，以30～50歲多見，部分患者有原發性高血壓史。
特點
擴張型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)的特點是以左心室(多數)或右心室有明顯擴大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收縮功能減退，以心臟擴大、心力衰竭、心律失常、栓塞為基本特徵。以往曾被稱為充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率較高。約20%的DCM患者有心肌病的家族史。擴張型心肌病的診斷率逐漸增加，據估計，年診斷率約為8/10萬，患病率約為37/10萬，其中半數患者年齡在55歲以下，約1/3患者心功能為Ⅲ～Ⅳ級(紐約心臟病協會分級標準)。但部分未被診斷的輕型患者可能會使實際患病率更高。
病因
擴張型心肌病是多種因素長期作用引起心肌損害的最終結果。
感染或非感染性心肌炎、酒精中毒、代謝等多種因素均可能與擴張型心肌病發病有關。短暫的原發性心肌損傷(如接觸毒性物質)對某些心肌細胞來說可能是致死性的，但殘存的心肌細胞會因此而增加負荷，發生代償性肥厚。這種代償性變化在早期尚能維持心臟的整體功能，但最終將表現為心肌的收縮和舒張功能障礙。心肌炎既有不可逆的心肌細胞死亡，又有由細胞因子所介導的可逆性心肌抑制。某些因素(如酒精)雖然 不直接損害心肌細胞，但如長期作用仍可造成嚴重的心臟功能障礙。此外，許多損傷還會累及心臟的纖維支架系統，影響心肌的順應性，從而參與心室擴大的發生與發展。
病理生理
發病機制
研究表明，多數擴張型心肌病與病毒感染及自身免疫反應有關。業已發現，病毒性心肌炎可以演變為擴張型心肌病，在心肌炎和擴張型心肌病病人心內膜心肌活檢標本中均可發現腸道病毒基因，擴張型心肌病患者血清可檢測出多種抗心肌的自身抗體，如抗ADP/ATP載體抗體、抗β1腎上腺素能受體抗體、膽鹼能受體抗體和抗肌球蛋白重鏈抗體等，也可以檢測出腸道病毒基因片段。病毒感染和免疫反應損傷學說是目前擴張型心肌病主要的發病學說。此外，遺傳因素也可能起一定作用。
病毒持續感染
病毒感染後體內持續存在的病毒RNA是病毒性心肌炎進展為擴張型心肌病的一個危險因素。小鼠動物試驗顯示，柯薩奇病毒能溶解心肌細胞，腸道病毒蛋白酶可以引起心肌細胞骨架破壞，而這種改變被公認為是擴張型心肌病的主要特徵。病毒對心肌細胞的損害既可發生在病毒滴度較高的時期(柯薩奇B1、B4病毒感染病例)，也可發生於病毒(柯薩奇B3病毒)感染後免疫反應開始時。病毒對心肌組織的損傷既可直接損傷，亦可通過免疫機製造成損傷。當病毒RNA持續存在於心肌時，T淋巴細胞可浸潤心肌組織。研究表明，病毒基因的低水平表達可引起慢性進行性心肌損傷，當病毒RNA在心肌持續存在90天以上時，心肌可呈現類似擴張型心肌病的病理變化。當機體防禦能力降低時，機體可呈慢性病毒攜帶狀態。在此慢性過程中，病毒可存在於脾臟、肝臟、胰腺和全身淋巴結。其危害不在於對心肌的直接侵襲，而在於激發機體的免疫反應；同時持續存在的病毒RNA仍可複製，產生無侵襲性但具有抗原性的大量病毒RNA，誘發機體的免疫反應，引起心肌損傷。
自身免疫反應
目前推測免疫介導的心肌損害是DCM發病的重要機制。
①體液免疫：在擴張型心肌病患者血清標本中可檢測出多種抗心肌的自身抗體，包括抗線粒體ADP/ATP載體抗體、抗β1-腎上腺素能受體抗體、抗M2膽鹼能受體抗體、抗熱休克蛋白抗體、抗肌球蛋白重鏈抗體、抗支鏈α-酮酸脫氫酶(branchedchainalphaketoaciddehydrogenase，BCKD)複合體抗體和抗層粘連蛋白(laminin)抗體等，這些自身抗體在本病發病中起重要作用。
A.抗線粒體ADP/ATP載體(ANT)抗體：研究發現，ANT與病原體蛋白存在共同的抗原決定簇，如ANT胺基酸序列27～36和柯薩奇B3病毒精氨酸序列1218～1228相似，可通過交叉反應引起自身抗體產生。也有研究認為，病毒感染導致線粒體隔離抗原釋放，或引起心肌抗原性質改變，或通過旁路激活自身反應性T淋巴細胞，從而誘發針對線粒體的自身免疫反應。抗ANT抗體能抑制心肌線粒體的ATP/ADP轉運，導致心肌細胞能量代謝障礙，損害心肌功能。ANT與鈣通道蛋白亦可能有相同的抗原決定簇。抗ANT抗體可與心肌細胞膜上的鈣通道蛋白結合，抑制鈣通道失活，促進鈣內流，使細胞內鈣超負荷，導致心肌細胞變性壞死。換言之，抗ANT抗體激活Ica引起的鈣超負荷是DCM患者心肌損傷的原因之一。
B.抗β1-受體抗體：β-受體屬G蛋白耦聯膜受體，當β-受體與神經體液遞質結合後被激活，在產生生理效應的同時，受體內陷，與溶酶體融和，蛋白分解酶使其降解。溶酶體可與表面含有主要組織相容性複合體(MHC)類分子的核受體結合，如果降解後產生的受體多肽能與MHC分子形成複合體，該複合體可被轉運到膜表面，遞呈給輔助T淋巴細胞(TH)受體，激活TH。活化的TH與B淋巴細胞相互作用，產生針對自身受體多肽分子的特異性抗體。正常情況下，心肌細胞不表達MHC類分子，只有當其具備免疫活性時才表達MHC類分子。病毒感染可誘導心肌細胞表達MHC類分子，使心肌細胞成為抗原提呈細胞。另外，病毒與β受體分子結構上具有的共同抗原決定簇，可通過模擬機制引起抗β受體抗體產生。抗β1受體抗體能激活受體的Ca2+通道，增加心肌細胞Ca2+內流，導致鈣超負荷，引起心肌細胞損傷。同時，抗β1受體抗體可增加心肌細胞cAMP依賴的蛋白激酶(PK)活性，通過與β受體結合使細胞質與質粒PK活性之比明顯提高，導致細胞質和質粒cAM心臟病 P依賴的PK激活，實現正性變時變性作用。也有作者認為，抗β1-受體抗體可影響心肌細胞信息傳遞，使受體調節的心肌細胞代謝發生紊亂，心肌細胞β-受體數目下調，誘發心肌損害。
C.抗肌球蛋白抗體：目前認為有兩種機制引起擴張型心肌病患者發生免疫應答，產生抗肌球蛋白抗體：
a.病毒感染或引起心肌組織壞死的其他原因導致肌球蛋白的釋放和暴露，觸發機體的自身免疫；
b.病毒分子與肌球蛋白有相似的抗原決定簇。
D.抗M2膽鹼能受體抗體：M2膽鹼能受體是位於心肌細胞膜上的一種蛋白質，屬G蛋白耦聯膜受體，與β受體一起協同調節心肌腺苷酸環化酶的活性和離子通道，調節心臟功能。而抗M2膽鹼能受體抗體具有擬膽鹼能樣作用，能減低豚鼠心室肌由異丙腎上腺素引起的環磷酸腺苷(cAMP)濃度的增加，減慢心室肌細胞的收縮頻率，減慢心室壓力增加的最大速度，減慢心率。這種由抗M2膽鹼能受體抗體引起的抑制作用可由膽鹼能拮抗劑阿托品或用中和抗體抵消。該抗體的產生可能是由於病毒感染後使M2膽鹼能受體成為自身抗原，激發自身免疫反應所致。
E.其他抗體：除以上幾種抗心肌自身抗體外，在擴張型心肌病患者血清中還存在抗線粒體M7抗體、抗BCKD複合體抗體、抗肌動蛋白抗體、抗肌漿網ATP酶抗體等。儘管大約30%～40%的擴張型心肌病病人血清中有器官和疾病特異性自身抗體，但仍有部分病人不出現抗自身抗體，這可能與以下幾種因素有關：
a.擴張型心肌病是一種多因素疾病，缺乏自身抗體說明以細胞免疫引起損害為主或由其他因素引起；
b.心臟的自身抗體可能是疾病的早期徵象，隨著病程的延長會消失；
c.不同的擴張型心肌病病人可出現不同的自身抗體，因檢測方法和檢測種類不同，可產生陰性結果；
d.自身抗體的產生與人類白細胞抗原有關。
②細胞免疫：在擴張型心肌病中，細胞介導的異常免疫反應表現為損害淋巴細胞功能、改變淋巴細胞亞群的比例和活化免疫細胞因子系統。擴張型心肌病病人外周血總T細胞(CD3)、抑制性/細胞毒性T細胞(CD8)明顯降低，輔助性/誘導性T細胞(CD4)無明顯變化。研究表明，細胞毒性T淋巴細胞有體外溶解病毒感染的心肌細胞的作用。病毒感染後，心肌細胞膜上可呈現一種稱為T細胞受體的多肽，T淋巴細胞識別並和這種受體結合後，可引起心肌細胞損傷；套用抗T細胞受體抗體可使心肌細胞損傷減輕。此外，自然殺傷細胞尚可分泌一種穿孔素(perforin)，使心肌細胞形成孔狀損傷。③細胞因子的作用：DCM患者血清中炎症因子水平顯著增高，腫瘤壞死因子(TNF)α/白細胞介素(IL)-10比值與血漿腎上腺素水平呈正相關；血清TNF受體(sTNFR)水平與左心室大小相關；白介素含量與心肌重量的增加及心肌纖維化的程度呈正相關。干擾素γ和TNF-α可誘導心肌細胞表面產生細胞間黏附分子-1(ICAM-1)，後者在心肌細胞和淋巴細胞的聯結中發揮作用。
遺傳
擴張型心肌病的家族遺傳傾向不及肥厚型心肌病，但遺傳因素仍起一定作用，擴張型心肌病的家族連鎖比通常意識到的更為多見。有20%的病人其一級親屬也呈現擴張型心肌病的證據，提示家族遺傳相對常見。典型的家族性心肌病為神經肌肉病變，如Duchenne肌營養不良，與X性連鎖遺傳有關的Becker慢性進行性肌營養不良，二者均為抗肌萎縮蛋白基因(一種細胞骨架蛋白)突變所致。最近，在一患有與X性連鎖遺傳有關的心肌病但無骨骼肌病的家系中證實了與抗肌萎縮蛋白基因有關的心臟催化區域的缺失。有報導認為家族性心肌病存線上粒體異常，如Kearns-Sagre綜合徵：心肌病、眼肌麻痹、視網膜病變以及小腦共濟失調。除肌蛋白和代謝異常外，遺傳因素還影響抗心肌免疫反應的觸發。有同一家族的成員在病毒感染後或妊娠時出現心力衰竭的報導。大多數家族性病例屬常染色體顯性遺傳，但該病在遺傳性上極具異質性，已報導有常染色體隱性遺傳49及X-連鎖遺傳者。有一種類型的家族性X-連鎖擴張型心肌病系基因的啟動子區和編碼肌營養不良蛋白(dystrophin)的第一外顯子缺失所致，後一種蛋白是構成肌細胞骨架的成分之一。據此推測，由上述基因變化所造成的心臟肌營養不良蛋白缺乏乃是擴張型心肌病的病因。此外，也有報導線粒體DNA發生突變者。至於無明顯家族連鎖的病人是否都具有擴張型心肌病的遺傳易感性則仍屬不明。目前已發現多個與家族性心肌病顯性遺傳相關的染色體位點，包括1號染色體(q32，p1-q1)，2號染色體(q31)，5號染色體(q33-34)，6號染色體(q12-16)，9號染色體(q13-22)，14號染色體(q11)，15號染色體(q14，q22)，並且發現伴有二尖瓣脫垂的DCM患者的顯性位點位於10號染色體(q21-23)。
2.病理及病理生理DCM的心臟擴大常兩倍於正常人，且均有一定程度的心肌肥厚，心臟擴張為普遍性，即各房室腔均擴張，二尖瓣和三尖瓣瓣環增大，偶爾有瓣葉邊緣增厚，因心肌及心內膜都有纖維化，故心臟外觀呈蒼白色，心腔內有附壁血栓。光鏡下，心肌纖維常明顯變粗、變性、壞死及纖維化。電鏡下，心肌細胞內肌原纖維含量減少，線粒體增大，增多，嵴斷裂或消失，肌漿網擴張，糖原增多。組織化學檢查，琥珀酸脫氫酶、膦酸酯酶和糖原不同程度減少，鈣依賴性ATP酶、馬來酸脫氫酶、谷氨酸脫氫酶和5-核苷酸酶減少，LDH和LDH5升高，可能與血流動力學失代償有關。DCM病人因心肌病變，使心臟收縮功能障礙，心排血量減少，心臟殘餘血量增多，左室舒張末壓升高，心腔被動擴張，肺循環與體循環淤血，產生頑固性心力衰竭的表現。由於心腔極度擴張，房室瓣環周徑增大引起房室瓣關閉不全並產生相應的收縮期雜音。歷久，左心房、肺動脈壓力相繼升高，最後出現右心衰，心室腔擴大，心壁內張力增加，氧耗增多，心肌肥厚，心率加速導致心肌相對缺血，而心肌攝取氧的能力已達極限，因而可發生心絞痛。心肌病變累及起搏和傳導系統時可引起各種心律失常。DCM發展到充血性心力衰竭階段，神經內分泌過度激活，包括交感神經系統(SNS)、腎素-血管緊張素系統(RAS)和加壓素，從而促進心衰惡化，內源性心房肽亦有激活，但不足以抵消SNS和RAS的作用。在DCM初始的心肌損害，循環內分泌迅速激活，但當心血管取得代償，循環內分泌即恢復正常或僅有輕度升高，但這一代償是犧牲有效局部血流為代價得來的，直至最後即進入失代償期，循環內分泌又重新激活，很多亞臨床的病理生理過程包括心血管重塑正在進行，而心肌組織的自分泌和旁分泌則起重要作用。因此，Packar認為神經內分泌系統的激活是導致心力衰竭進行性加重的原因。
階段
綜述
起病緩慢，可在任何年齡發病，但以30~50歲多見，遺傳性DCM發病更早。DCM病程可分為三個階段：
無症狀期
體檢可以正常，X線檢查心臟輕度擴大，心電圖非特異性改變，超聲心動圖測量左室舒張末期內徑為5~6.5cm，射血分數40%~50%之間。
有症狀期
主要表現為極度疲勞、乏力、氣促、心悸等症狀，舒張早期奔馬律，超聲心動圖測量左室舒張末期內徑為6.5~7.5cm，射血分數20%~40%之間。
病情晚期
肝腫大，水腫，腹水等充血性心力衰竭的表現，可相對穩定，反覆心衰數年至十餘年，也可進行性加重，短期內死亡。多數患者合併有各種心律失常，部分患者發生血栓栓塞或猝死。
主要體徵是心臟擴大、奔馬律、肺循環和體循環淤血征。
症狀
充血性心力衰竭
為本病最突出的表現。其發生主要是由於心室收縮力下降、順應性降低和體液瀦留導致心排出量不足及(或)心室充盈壓過度增高所致。可出現左心功能不全的症狀，常見的為進行性乏力或進行性勞動耐力下降、勞力性呼吸困難、端坐呼吸以及陣發性夜間呼吸困難等左心衰的表現，病變晚期可同時出現右心衰的症狀：如肝臟大、上腹部不適以及周圍性水腫。
心律失常
可發生各種快速或緩慢型心律失常，甚至為本病首發臨床表現；嚴重心律失常是導致該病猝死的常見原因。
栓塞
可發生心、腦、腎或肺栓塞。血栓來源於擴大的心室或心房，尤其是伴有心房顫動時。周圍血管栓塞偶為該病首發症狀。
胸痛
雖然冠狀動脈主幹正常，但仍有約1/3的患者出現胸痛，其發生可能與肺動脈高壓、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有關。
體徵
(1)心尖搏動常明顯向左側移位，但左室明顯向後增大時可不出現；心尖搏動常彌散；深吸氣時在劍突下或胸骨左緣可觸到右心室搏動。
(2)常可聽到第三、第四心音“奔馬律”，但無奔馬律並不能除外心衰。第三心音增強反映了心室容量負荷過重。(3)心功能失代償時會出現明顯的二尖瓣反流性雜音。該雜音在腋下最清楚，在心功能改善後常可減輕，有時可與胸骨旁的三尖瓣反流性雜音相重疊，但後者一般在心衰晚期出現。
(4)心衰明顯時可出現交替脈和潮式呼吸。肺動脈壓顯著增高的患者，可於舒張早期聽到短暫、中調的肺動脈反流性雜音。
(5)右心功能不全時可見發紺、頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫，少數有胸、腹水。
檢查
常見方法
1.心電圖（ECG）：QRS低電壓，可見各種類型的室性與房性心律失常、ST-T改變以及病理性Q波。
2.X線檢查：心影增大，心胸比>0.6，肺淤血征，有時伴胸腔積液。
3.超聲心動圖：常示以下幾項特點：“一大”：全心腔擴大，尤以左心室擴大為顯著，左室舒張期抹內徑>50~55mm,或>=2.7cm/m^2；“二薄”：室壁、室間隔變薄，<7~11mm；“三弱”：室壁、室間隔運動普遍性減弱；“四小”：瓣膜口開放幅度小。並可測定左室射血分數（LVEF）與舒張功能、肺動脈高壓，也可顯示心腔內附壁血栓。
4.核素顯影：核素心血池顯像可見心臟擴大，室壁運動普遍性減弱，整體射血分數及各階段局部射血分數均下降，心肌灌注顯像則見多節段性花斑狀改變或節段性減低；心肌代謝顯像極少有代謝缺損，多數表現為代謝不均勻，灌注/代謝異常的心肌節段匹配者占多數。
5.磁共振成像（MRI）：可見受累心臟擴大，相應心房心室收縮功能減弱。另磁共振光譜分析（MRS）可測定心肌代謝功能障礙。
6.電子束CT：能準確的測量心臟經線，對心功能進行定量分析，觀察室間隔和室壁運動情況，並可進行冠狀動脈平掃以鑑別缺血性心肌病。
7.心導管和血管造影檢查：左心室舒張末壓、左房壓及肺毛細血管契壓升高，心排量和每搏量減少，射血分數減低。左室造影可見左室腔擴大，左室壁運動減弱。冠脈造影常正常。
8.心內膜心肌活檢：缺乏特異性。近年來在臨床上開展心內膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導管取得標本，進行病理與病毒檢查，可以發現有否心肌炎症的證據，但目前對病理組織學的診斷標準和去除偽跡方面還有些問題待解決。
9.血清學檢查：近年來有報導血清中抗心肌肽類抗體，如心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗B1受體抗體、抗M2膽鹼能受體抗體陽性，也有助於作為DCM的輔助診斷方法，並與DCM心力衰竭的嚴重程度相關。
實驗室檢查
1.血清學檢查可有紅細胞沉降率增加、球蛋白異常，偶有心肌酶活性增強。考慮到DCM可由心肌炎演變而來。
2.抗心肌抗體和病毒檢測非常必要，可能檢測出多種抗心肌自身抗體；病毒滴度的連續測定有助於病毒性心肌炎的診斷。
3.外周血嗜酸性粒細胞增加時應進一步檢查有無系統性變態反應性疾病存在，因為這些疾病可引起過敏性心肌炎。
其他輔助檢查
1.心電圖常顯示左心房和(或)左心室增大，但R波異常增高較少見；可有QRS波低電壓，多見RV6>RV5；胸前導聯常可見病理性Q波，許多患者可出現非特異性QRS波增寬；約1/4病人可有房顫，約20%的患者可出現左束支傳導阻滯；除Chagas病外右束支傳導阻滯較少見。P-R間期延長亦相當常見，且與某些患者存活時間的縮短有關。嚴重的傳導阻滯提示可能是巨細胞性心肌炎或結節病。非特異性ST段壓低及T波改變常見。
2.胸部X線檢查心影多增大，但有些患者在心影增大之前左心室已明顯向後增大。由於胸片反映右心室擴大的敏感性要較左心室擴大為高，而右心衰竭常提示預後不良，所以胸片對預後判斷有一定意義。肺靜脈高壓時可有KerleyB線。有心包積液時透視下可見心臟搏動減弱。
3.超聲心動圖可確定有無左、右心室擴大和心肌收縮力降低，並有助於同其他類型的心肌病以及瓣膜病、先心病等進行鑑別。其特徵性改變為左、右心室腔增大及左室後壁運動減弱，室間隔可呈矛盾運動，室間隔和心室游離壁的厚度變薄，但亦可正常，短軸縮短率明顯減低，可見功能性二尖瓣反流。繼發於DCM的功能性二尖瓣反流通常無瓣膜或腱索的異常改變，而DCM時瀰漫性室壁運動減弱亦不同於冠心病時局部室壁運動障礙。
4.心導管檢查在大多數伴心臟擴大的心衰患者中，為排除冠狀動脈粥樣硬化或畸形而行冠狀動脈造影時需慎重考慮。當存在心衰失代償性血流動力學改變時，右心導管測定心排出量和心室充盈壓有助於臨床判斷並指導治療。
5.心內膜心肌活檢心內膜心肌活檢的絕對指征是心臟移植排異反應及蒽環類抗生素心肌毒性反應的監測。
以下2組擴張型心肌病可考慮行心肌活檢：
①症狀出現在3個月或6個月以內；
②原因不明的心肌疾病。以淋巴細胞浸潤為組織學表現的在第1組患者中陽性率為5%～20%，第2組患者中不足10%。由於上述組織學改變的意義尚不確知，有據此確診的，亦有得出其他診斷的。在決定對患者行心內膜心肌活檢時，必須考慮到明確診斷對治療或預後判斷的意義有多大。隨著新的生物化學技術替代現有的染色以及顯微鏡的進一步發展，心肌活檢的套用將更加廣泛。
診斷
1980年世界衛生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因後方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學會組織專題研討會，提出本病的診斷參考標準如下：
1.臨床表現為心臟擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死等併發症。
2.心臟擴大 X線檢查心胸比>0.5，超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。
3.心室收縮功能減低 超聲心動圖檢測室壁運動瀰漫性減弱，射血分數小於正常值。
4.必須排除其他特異性（繼發性）心肌病和地方性心肌病（克山病），包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、澱粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發性擴張型心肌病。
鑑別診斷
風濕性心臟病
心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭風濕性心瓣膜病
時較響，心力衰竭控制後減輕或消失，風濕性心臟病則與此相反。心肌病時常有多心腔同時擴大，不如風濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助於區別。
心包積液
心肌病時心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區別。心肌病時心尖搏動向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時心尖搏動常不明顯或處於心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種複雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區別，心包內多量液體平段或暗區說明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不至於影響心臟的體徵與心臟功能，僅是超聲的發現。收縮時間間期在心肌病時明顯異常，心包病則正常。
高血壓性心臟病
心肌病可有暫時性高血壓，但舒張壓多不超過14.67kPa(110mmHg)，且出現於急性心力衰竭時，心力衰竭好轉後血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規、腎功能正常。
冠心病
中年以上患者，若有心臟擴大、心律失常或心力衰竭而無其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動呈節段性異常者有利於診斷冠心病。近年來，對冠狀動脈病變引起心臟長期廣泛缺血而纖維化，發展為心功能不全的情況稱之為“缺血性心肌病”，若過去無心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時鑑別須靠冠狀動脈造影。
先天性心臟病
多數具有明顯的體徵，不難區別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區雜音，並可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區別，但此病症狀出現於早年，左心室不大，紫紺較著。超聲心動圖檢查可明確診斷。
繼發性心肌病
全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、澱粉樣變性、糖原累積症、神經肌肉疾病等都有其原發病的表現可資區別。較重要的是與心肌炎的區分。急性心肌炎常發生於病毒感染的當時或不久以後，區別不十分困難。慢性心肌炎若無明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發展而來，即所謂“心肌炎後心肌病”。
併發症
本病常發生心力衰竭、心律失常、心臟性猝死及栓塞等併發症。
1.心力衰竭擴張型心肌病患者由於心肌病變、心臟擴大、左心室擴張或雙心室擴張，引起左心室收縮功能障礙，出現收縮性心力衰竭。隨著病程進展，發生右心衰或全心衰。
2.心律失常該病易並發心律失常，多樣易變的心律失常及高發生率為其突出的特點。室早、房早和傳導阻滯(房室傳導阻滯和束支傳導阻滯)為最多見的心律失常、心動過速、心房顫動(20%)、心動過緩常見，嚴重者可發生室性心動過速，甚至室顫或停搏，可引起死亡。
3.心臟性猝死是擴張型心肌病最嚴重的併發症，也是擴張型心肌病主要死亡原因。心臟性猝死的發生率可多達30%以上。
4.動脈栓塞該病易並發血栓形成和栓塞併發症。多數研究和觀察發現擴張型心肌病形成血栓的主要部位是左心室心尖部和兩心耳、血栓的脫落形成栓子，造成栓塞。栓塞併發症以肺、腦、脾和腎栓塞多見。
流行病學
廣西南寧地區(1978)6個縣抽樣檢查66632例，年齡7～93歲。採用詢問病史、體格檢查篩選可疑者後，行X線和心電圖檢查，對檢查中疑有心肌病者行超聲檢查。診斷標準為：
①有心臟增大表現；
②心力衰竭；
③心電圖有ST-T改變及無心肌梗死病史的異常Q波；
④嚴重心律失常；
⑤肺循環及體循環栓塞史。有以上1項者，排除其他器質性心臟病，即可診斷為原發性擴張型心肌病。結果顯示：確診為原發性擴張型心肌病共56例，患病率為84.0/10萬人。本研究採用橫切面的人群調查，因此，只能估計心肌病的患病情況。研究的結果存在著兩個明顯的缺點：
①僅對可疑者進行超聲檢查，不能發現早期、無症狀病例；
②診斷標準中的心電圖改變、心律失常和栓塞史缺乏特異性。但由於是人群的基礎調查，年齡範圍大，因此，本研究的結果在文獻中廣為引用。南京市人群原發性擴張型心肌病的發病調查(1985～1989)，根據市區14所醫院的臨床和超聲資料，按WHO(1980)的診斷標準和分類，5年內共發現60歲以下擴張型心肌病134例，年發病率為1.3/10萬人，年齡標化率為1.1/10萬人。此報導不能發現未來就診的無症狀病例和散發在小醫院的病例。為了排除冠心病，僅分析60歲以下年齡的資料。因此，發病率顯然是低估了。另一方面，也不能排除60歲以下男性發生缺血性心臟病的可能。
治療
綜述
由於本病原因未明，除心臟移植術外，尚無徹底的治療方法。治療目標是有效控制心力衰竭和心律失常，緩解免疫介導的心肌損害，提高病人的生活質量和生存率。
心力衰竭的治療
限制體力活動，低鹽飲食，多數病人可用洋地黃製劑，但易發生洋地黃中毒，用量宜小，地高辛常用量為0.125mg/d。根據患者的血流動力學狀態可酌情使用利尿藥和血管擴張藥。幾乎所有病人均可使用血管緊張素轉換酶抑制藥(ACEI)，ACEI不僅能改善心力衰竭的血流動力學異常，還能阻斷心力衰竭時神經內分泌系統的異常激活，抑制心肌重塑，從而改善預後。近年來ACEI類藥物進展很快，常用藥有卡托普利12.5～25mg/d，依那普利2.5～10mg/d。
心肌保護
(1)β-受體阻滯藥：DCM患者血清抗β1-腎上腺能受體抗體具有β受體激動劑樣活性，抗β1-受體抗體可能通過受體門控途徑，引起細胞內鈣超負荷，導致心肌細胞損害，而β受體阻滯藥可阻斷上述效應。此外，β受體阻滯藥可顯著降低DCM患者血清TNFα、IL-10和sTNFR水平，提示β受體阻滯藥具有免疫調節作用。長期套用β受體阻滯藥治療擴張型心肌病可以預防患者病情惡化、改善臨床症狀和左心室功能，減少死亡，改善預後。由於DCM患者血清中存在抗β1受體抗體，其介導的心肌損害發生在疾病的早期，因此對於早期DCM患者套用β受體阻滯藥將會得到更好的療效。常用藥物有美托洛爾、比索洛爾、卡維地洛等，套用時應從小劑量開始，無不良反應再逐漸加大劑量，如美托洛爾6.25mg，2次/d，逐漸增加至12.5～50mg，2次/d；比索洛爾1.25mg/d，逐漸增加至5～10mg/d；卡維地洛起始量為3.125mg，2次/d，逐漸增加至25～50mg，2次/d。 (2)鈣拮抗藥：DCM患者血清中存在的抗ADP/ATP載體抗體通過增加心肌細胞膜鈣電流和胞漿游離鈣濃度，引起心肌細胞損傷，套用鈣拮抗藥可以防止該效應的發生。1996年Figulla等報導地爾硫治療擴張型心肌病多中心試驗(DiltiazeminDilatedCardiomyopathy，DiDi)的結果，顯示在心力衰竭治療的基礎上加用地爾硫治療能明顯改善擴張型心肌病患者的心臟指數和運動耐量。地爾硫DCM干預研究(InterventionStudyofDiltiazeminDilatedCardiomyopathy，ISDDC)顯示地爾硫能改善早期DCM患者左室舒張末期內徑和射血分數，顯著改善心功能。預後分析顯示，因心衰加重需要住院治療者減少，死亡率降低。ISDDC試驗證明，地爾硫治療DCM安全有效，適合於DCM的早期治療，其主要藥理機制被認為是干預抗體免疫介導的心肌損害，保護心肌。晚近，臨床隨機雙盲PRAISE試驗提示新的鈣拮抗藥氨氯地平(amlodipine)能延長DCM患者的存活率，對嚴重心衰患者不增加心血管發病率和病死率。動物實驗顯示氨氯地平可引起劑量依賴性氮化物產生的增加，同時也增加大冠狀動脈和主動脈內氮化物的產生，後者反映一氧化氮(NO)的合成增加；局部血管釋放NO可使血管擴張。亦有學者認為氨氯地平治療心衰的機制可能是由於該藥能降低IL-6等細胞因子所致，尤其適於DCM早期治療。
(3)免疫吸附療法：由於約70%DCM患者血清中可檢出抗β1受體抗體，體外研究顯示該抗體可介導β1受體的慢性刺激，導致心肌持續損害和病情進展。國外報導，套用免疫球蛋白吸附法清除DCM患者血液中IgG、IgM、IgA、IgE和抗β1受體抗體，同時進行糾正心衰的基本治療，經過1年隨訪，DCM患者左心室射血分數、左心室舒張期末內徑和心功能均得到明顯改善。
(4)免疫球蛋白：免疫球蛋白通過調節炎症因子與抗炎因子之間的平衡，產生良好的抗炎效應，改善患者心功能。有研究表明，給新近診斷的擴張型心肌病(出現症狀時間在6個月內)靜脈注射免疫球蛋白2g/kg，6個月和12個月後LVEF增加。
防止血栓形成和栓塞併發症
對於合併房顫的患者，除有禁忌證外，可考慮加用抗凝劑或小劑量溶栓劑(如尿激酶、鏈激酶、阿替普酶等)治療。華法林、阿司匹林、噻氯匹定(抵克立得)、低分子肝素含化片等長期套用有防止血栓形成的作用。房顫病人如需行電復律必須行食管超聲檢查，在排除心臟內血栓或者有效抗凝治療至少4周后，才能進行電復律。
抗心律失常治療
當發生有症狀性心律失常或導致血流動力學惡化的室性期前收縮頻繁發作時應積極給予抗心律失常藥物，如胺碘酮、普羅帕酮等。
中藥
黃芪具有免疫調節作用，可用於本病治療。
其他
(1)甲狀腺素：有研究報導，成人DCM患者大多伴有亞臨床型甲狀腺病變，經用甲狀腺粉(100μg/d)後，可見左室射血分數增加，左室心肌變力效應得以改善，靜息狀態外周阻力降低和心排出量增加。甲狀腺粉還可增加β受體密度，從而改善DCM患者伴隨的β受體下調。目前，甲狀腺粉尚處於臨床試用階段，需進一步研究及臨床驗證。
(2)生長激素：生長激素(GH)不僅參與人體生長的調節過程，而且還可參與心臟的發育和心肌增厚的調節。GH缺乏可減少左室心肌重量、減低左室射血分數；慢性GH缺乏可引起擴張型心肌病，甚至出現心力衰竭。研究顯示DCM患者左室心肌重量改變與血漿IGF濃度改變相關。基於GH用於GH缺乏患者能增加左室心肌重量，改善心功能，提示GH可用於DCM的治療。GH用於治療DCM目前亦處於臨床試用階段，療效有待觀察。
7.介入治療
(1)雙心室同步起搏：近幾年，雙心室同步起搏用於頑固性心力衰竭的治療已取得令人振奮的結果。雖然雙心室同步起搏對心力衰竭原發病因及心肌病變不起作用(如心肌缺血及心肌勞損)，但可糾正心功能異常。雙心室同步起搏可恢復雙心室電及機械活動的同步化，使QRS波明顯變窄，心室間機械延遲縮短，心室充盈時間明顯增加，減少二尖瓣反流，使Ⅲ級～Ⅳ級心力衰竭患者的心功能得到不同程度的改善，心臟縮小，從而達到改善預後，延長生存時間的目的。
(2)心臟自動轉復-除顫器(AICD)：對從心臟停搏恢復的所有病人、伴有反覆性室性心動過速引起休克或心衰惡化，而且不能被抗心律失常藥物治療控制的病人，皆應植入AICD。對伴頑固性陣發性室性心動過速、心室顫動的DCM患者安置AICD能自動中止突發的室性心動過速和心室顫動，明顯延長患者壽命，但不能終止病情的發展。
(3)射頻消融：對伴慢性心房撲動的患者，主張施行射頻消融術。臨床研究發現，隨著心房撲動的消失，心臟功能可得到明顯改善。
外科治療進展
(1)左室減容手術：左室減容手術由Batista等首先報導，他們將DCM患者擴大的左心室游離壁縱向部分切除。結果發現術後患者左室容積減小，心功能得以改善。左室減容術基於DCM患者左室擴大、鬆弛，而減容手術後左室腔減小，更趨於橢圓形，左室壁局部應力減小，心室肌僵硬度減低，減少左室後負荷(如收縮期室壁應力)，
擴張型心肌病 進一步減少心室耗氧量，改善左室泵功能。
(2)動態心肌成形術：1993年由Carpentier等首先報導，將擴張型心肌病患者左側背闊肌分離、包裹擴大的心臟，術後2周開始用直流電刺激背闊肌，以增加左心室的收縮力。作者總結7年中52例接受心肌成形術的心衰患者，結果顯示術前病死率23%(12/52)，術後病死率20%(8/40)，術後實際7年存活率70.4%。隨訪中發現患者心功能改善，LVEF提高。心導管顯示肺動脈壓、肺毛細血管楔嵌壓和左室壓無明顯改變。當心臟移植禁忌時，此法可作為替代方法之一。該手術改善心功能的作用機制在於：①骨骼肌包繞心臟，起到纏繞效應，從而停止衰竭心肌的重構；②骨骼肌的主動收縮，輔助增強了衰竭心臟的收縮力。
(3)左心輔助裝置(LVAD)：Cooley等首先提出臨時機械循環支持用於等待心臟移植的晚期心衰患者的過渡時期。目前報導的左心輔助裝置(LVAD)主要有TCI和Navaco兩種可埋藏式LVAD。LVAD包括體內安置的驅動器、體外控制部和電池盒。驅動部安置在腹腔，經流入管、流出管穿過膈肌分別連線升主動脈近端和左室心尖部。經皮導線連線驅動部和控制部及電池盒。驅動部內安置方向相反的2個驅動片、1個生物瓣(豬心包)和能量轉換器，可將左心室血液直接泵入升主動脈。體外控制部和電池盒可掛於皮帶上或置於挎包中，便於攜帶。LVAD能提供最大搏出量70ml，泵排出量10L/min。Frazier等報導多中心臨床試驗，34例等待心臟移植的晚期心衰患者套用LVAD後，肝、腎功能明顯改善，心功能改善，LVAD使用時間甚至超過300天；65%患者得以接受心臟移植。安置LVAD有發生以下併發症的可能：出血、感染、右心衰竭、溶血、周圍器官功能失調和血栓栓塞等。雖然如此，LVAD仍不失為等待心臟移植過渡時期的一種治療方法。(4)心臟移植：1967年Barnard首次完成同種異位心臟移植術後，30多年來心臟移植已從試驗階段過渡到臨床套用階段，目前在國際上套用漸廣。Hosenpud等報導國際心臟移植登記(包括301個心臟移植中心)從1982年至1998年3月，全世界共進行心臟移植45993例，1年存活率97%，5年存活率約65%，半數死亡時間8.7年，每年病死率約4%。隨著時間的推移，技術發展，存活率隨之提高。半數死亡時間1980～1985年為5.3年、1986～1990年為8.8年，1991～1997年為9.4年。目前心臟移植技術日臻成熟，能提高患者存活率，改善心功能，提高生活質量。是晚期DCM患者有效治療方法之一。心臟移植存在以下問題：①供體缺乏；②費用昂貴；③術後感染；④術後排斥反應。我國心臟移植起步較晚，發展相對緩慢。1978年上海瑞金醫院首例心臟移植患者存活109天。1992年北京安貞醫院、牡丹江心血管醫院、哈爾濱醫科大學二附院先後成功報導心臟移植，目前存活者已有超過5年者。1993年北京阜外心血管病醫院報導心肺移植。至今我國心臟移植例數有限，與國際水平相比，存在明顯差距。
(5)自體骨骼肌衛星細胞移植術：是一種近年來發展起來的用於治療擴張型心肌病、心肌梗死等疾病的新型手術方法。其基本原理是用具有多分化能力的骨骼肌幹細胞通過移植的方法，來代替功能低下或沒有功能的心肌。移植細胞在心肌內分化、成熟為類似於心肌細胞收縮、結構、電生理特性的橫紋肌細胞，並具有增強心功能效應。該方法處於實驗研究階段，其臨床效果，尤其是遠期療效還未見報導。
預防猝死
1.糾正心衰，降低室壁張力。
2.糾正低鉀低鎂血症。
3.改善神經激素功能紊亂，選用ACEI和美托洛爾。
水腫 4.避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用。
5.胺碘酮可以有效控制心律失常。
預後
擴張型心肌病的病程長短不一，發展較快者於1～2年死亡，較慢者可存活達20年之久，這主要取決於心臟擴大的程度、是否伴有嚴重的心律失常和難治性心力衰竭。文獻報導擴張型心肌病的自然史、病程及預後，受患者選擇、所用的診斷方法和標準、患者入選時的病期及隨訪時間等各種因素的影響，生存率或病死率不盡相同。許多研究的結果表明，擴張型心肌病的預後較差，病死率較高。根據文獻資料統計，擴張型心肌病的1年生存率58%～63%，
心臟病5年生存率33%～40%，10年生存率20%；而1年病死率25%～58%，2年病死率30%～48%，5年病死率50%～80%，10年病死率達70%～92%。由於擴張型心肌病的自身影響因素很多以及治療條件的差異，尤其是本病的病因及發病因素尚未闡明，又無特異性的診斷指標，可以理解對生存率及病死率有很多不同報導。擴張型心肌病患者大多數死於頑固性心力衰竭，少數發生猝死，個別死於肺栓塞或其他原因。心力衰竭死亡者多見全心衰竭，左心衰竭次之，右心衰竭較少。猝死大都與惡性室性心律失常發作有關。一些研究結果表明，擴張型心肌病預後有改善的趨勢。DiLenarda等研究了從1978～1994年的235例擴張型心肌病的發病和死亡情況，每5年劃為一個研究階段，以死亡或接受心臟移植作為研究終點。結果發現2年生存率在1978～1982年做出診斷組(Ⅰ組，共26例)為73.8%；在1983～1987年組(Ⅱ組，共65例)87.7%，在1988～1992年組(Ⅲ組，共144例)為93.3%；4年生存率在三組分別為53.8%、72.3%及82.9%。由此看出，15年中擴張型心肌病發病例數逐漸增多，而死亡例數逐漸減少。作者分析認為，研究對象中年齡輕、早期得到診斷及近年套用ACEI、β受體阻滯藥者增多，是擴張型心肌病生存率增高的原因。
預防
1.糾正病因及誘因如營養缺乏應予以糾正，與長期飲酒有關須戒酒，治療恢復後如再飲酒復發，則更難治療。圍生期心肌病應勸其避孕或絕育，以免復發。見於克山病流行區域者可給予硒鹽醫治。上呼吸道感染是擴張型心肌病誘發心功能不全的常見原因，特別是在易感染季節(冬春季)，及時套用抗生素，酌情使用轉移因子、丙種球蛋白，以提高機體免疫力，預防呼吸道感染。
基因2.注意休息休息能減輕心臟負擔，促進心肌恢復。根據患者的心功能狀況，限制或避免體力和腦力勞動，以不發生症狀為宜，但並不主張完全休息。有心力衰竭及心臟明顯擴大者，須臥床，予以較長時間的休息。
3.宣傳教育和照顧充分了解患者的症狀，分析其病理生理改變以及心功能狀況。有充血性心力衰竭時，除了合理限制活動外，還應嚴格限制鈉鹽攝入。低鹽飲食的標準，一般控制食鹽在5g/d以下，病情嚴重者控制在1g/d以下。要向患者普及其所服藥物知識，了解患者的整體狀況，定期調整治療方案。據報導，有教育照顧組的病死率明顯低於無教育照顧組。
保健貼士
營養缺乏應予以糾正，與長期飲酒有關須戒酒，治療恢復後如再飲酒復發，則更難治療。圍生期心肌病應勸其避孕或絕育，以免復發。見於克山病流行區域者可給予硒鹽醫治。提高機體免疫力，預防呼吸道感染。休息能減輕心臟負擔，促進心肌恢復。根據患者的心功能狀況，限制或避免體力和腦力勞動，以不發生症狀為宜，但並不主張完全休息。有心力衰竭及心臟明顯擴大者，須臥床，予以較長時間的休息。
健康教育：
1、限制體力活動：患者限制體力活動甚為重要，可使心率減慢，心臟負荷減輕，心力衰竭得以緩解。當心力衰竭控制後，仍應限制活動量。
2、預防病情加重：患者強調避免勞累、病毒感染、乙醇中毒及其他毒素對心肌損害。
3、指導用藥和就診：指導患者堅持藥物治療，向患者及家屬說明藥物的名稱、劑量、用法，教會他們注意洋地黃類藥物的療效和毒性反應。定期複診，嚴密注意病情變化，症狀加重時立即就醫。
