性染色體綜合徵
病名。亦稱性染色體疾病、性分化異常綜合徵。指由於性染色體異常而引起的疾病,其發病原因,是由於精子、卵子形成過程中或受精卵卵裂時,性染色體可因理化因素或病毒感染等而發生數目異常(主要由於染色體不分離)或結構異常(主要由於染色體斷裂),出現單體型、多體型、非整倍體及嵌合缺失、易位等臂或環型而致。本徵有多種類型,其臨床表現也有所不同,臨床常見的有:特納綜合徵、X-三體綜合徵、先天性睪丸發育不全症、XXXY綜合徵、YY綜合徵、XXXXY綜合徵、XYYY綜合徵、真兩性畸形、48,XXYY綜合徵等。
相關詞條
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染色體不穩定綜合徵
有一些隱性遺傳病患者除易患腫瘤外,同時還有全身染色體容易斷裂或對紫外線特別敏感的特點,這表明腫瘤與染色體不穩定之間有某種聯繫,這一類疾病稱為染色體不穩定綜合徵。
簡介 -
脆性X染色體綜合徵
脆性X染色體綜合徵(fragile X syndrome)是一種X連鎖顯性遺傳病,由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。臨床以智力低下、巨睪症、...
概述 病因學 發生率 遺傳模式 臨床表征 -
症狀性癲癇綜合徵
症狀性(symptomatic)癲癇綜合徵:是各種明確或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病...
診斷 發病機制 治療 注意事項 控制不良反應 -
染色體
染色體(Chromosome ),是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質),其本質為雙股螺鏇之脫氧核糖核酸,是細胞核內由...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
性染色體病
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性畸形。
基本內容 -
人類染色體
染色體(chromosome)是遺傳物質,基因的載體,人類的常染色體是成對存在的。 人體的體細胞染色體數目為23對,其中22對為男女所共有,稱為常染色體...
形態特徵 常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
染色體畸變
染色體畸變(chromosomal aberration)是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。 每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的,但在自...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
XYY染色體綜合徵
染色體為47XYY的病人,是1961年首次發現的。他們的性染色質中,X性染色質陰性,Y性染色質雙陽性。染色體核型為47,XYY,額外的Y染色體是由於父親...
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染色體畸變綜合徵
染色體病(chromosomal disease)或染色體畸變綜合徵(chromosome aberration syndrome )是一大類嚴重的遺傳...