病因
1.生理性因素
（1）父母體格高大；
（2）母孕期食量較大，攝入大量蛋白質、糖等營養物質。
2.病理性因素
（1）孕母血糖異常如患有未控制的糖尿病、妊娠期糖尿病、胰島細胞增生症。
妊娠期糖尿病：少數孕婦有妊娠期糖尿病，儘管這些孕婦平時的血糖是正常的，但懷孕後由於體內的胰腺功能不正常，導致血糖偏高。這些糖通過胎盤進入胎兒體內，胎兒正常胰腺組織分泌的胰島素將這些糖轉化為多餘的脂肪和蛋白質，導致胎兒體重增長比正常體重孕母所生的胎兒快，到足月分娩時就長成了巨大兒。
（2）Rh血型不合溶血症。
（3）先天性心臟病（大血管錯位）。
（4）Beckwith綜合徵等。
臨床表現
孕婦常有腹部沉重，腹痛，呼吸困難等，伴體重增長迅速。
新生兒的表現因發病原因不同而異：
1.母親有糖尿病的巨大兒
可有以下表現及併發症：①窒息、顱內出血：因胎兒過大，易發生難產和產傷，是導致窒息和顱內出血的主要原因；②低血糖：發生率約為58%～75%，因胰島素量增加所致。多為暫時性；③呼吸困難：主要為新生兒呼吸窘迫綜合症，死亡率較高；④低血鈣：發生率約為60%，可能與甲狀旁腺功能低下有關；⑤紅細胞增高：血黏稠度高，易發生血管內凝血，形成靜脈血栓。常見腎靜脈血栓，臨床可出現血尿及蛋白尿；⑥高膽紅素血症：生後48至72小時內可出現，尤以胎齡<36周更為常見。⑦約有10%伴有先天性畸形。
2.Rh溶血病巨大兒
除溶血表現外，易發生低血糖。
3.Beckwith綜合徵巨大兒
其外表呈突眼、舌大、體型大伴臍疝，有時伴其他先天性畸形。在新生兒早期約50%可發生暫時性低血糖。本症病死率高。
4.大血管錯位巨大兒
主要表現為青紫、氣促、心臟擴大，生後早期易發生心力衰竭。
產前診斷
1.病史
患有糖尿病、孕婦肥胖、過期妊娠而胎兒繼續長大者。另外，孕婦營養及遺傳因素與胎兒體重也有一定關係。
2.症狀
孕婦常有腹部沉重、腹痛、呼吸困難等，伴體重增長迅速。
3.體徵
根據宮高、腹圍及先露高低計算出胎兒體重≥4000g者，可能為巨大兒。
4.B型超聲檢查
測定胎兒雙頂徑、腹徑、股骨長度等預測胎兒體重。當測得胎兒雙頂徑>10cm，腹徑/股骨長度>1.385時，80%～85%為巨大兒。
危害
1.對產婦的危害
正常大小的胎兒都是通過母體的骨盆娩出的，但由於巨大兒的胎頭大而硬，往往胎頭會在骨盆入口處“擱淺”，再加上胎兒身體過胖或肩部脂肪過多，同時並發肩難產，則困難更大，常需施行剖宮產。如果處理不當，可危及母親健康和生命。
（1）產婦在分娩過程中由於陰道過度伸張或撕裂易造成子宮脫垂。
（2）分娩期的延長、子宮收縮不良造成產後大出血甚至死亡，據有關數據統計，我國產婦死亡率為0.488%，其中“巨大兒”造成的難產死亡率高於順產死亡率。
（3）造成產道撕裂傷，由於胎兒太大出生時會很困難，容易導致產程長、難產及產道撕裂傷。不但陰道裂傷，重者甚至發生子宮和膀胱破裂。
（4）剖宮術後引發的傷口感染、腹腔粘連、子宮內膜異位等症，都有可能直接或間接導致產婦及新生兒的死亡。
2.對胎兒的影響
（1）巨大兒在分娩時由於身體過胖、肩部過寬，通常會卡在骨盆里，通過勉強的牽拉過程易引發骨骼損傷，有時因為時間的延長，還會發生窒息，甚至死亡。
（2）神經麻痹，在處理過程中發生新生兒臂叢神經麻痹、面神經麻痹、肩叢神經癱瘓，嚴重的可能導致終身殘疾。
（3）巨大兒易發生低血糖、紅細胞增多症、高膽紅素血症和其他疾病。
（4）醫學研究證明，剖宮產的新生兒因未經產道擠壓，不易適應外界環境的驟變，不能及時排出呼吸道液體，肺部的併發症明顯高於順產分娩者。
（5）巨大兒中發生先天性心臟病、無腦兒等畸形的比例高於一般正常體重兒，並且在長大後患肥胖症的幾率也較大，將成為糖尿病、高血壓等多種疾病的易患人群。
治療
預防難產和窒息，治療各種原發疾病及其併發症。
1.孕期疑有巨大兒
應作糖篩查試驗，以便及早發現糖尿病。應積極控制血糖。
2.骨盆及胎位正常者
可在嚴密觀察下試產。如產程進展不順利應行剖宮產術。
3.巨大兒陰道分娩
應注意肩難產，如有肩難產應採取下列措施分娩。①助前肩娩出法：接產者手伸人陰道置於胎兒前肩後，於宮縮時，將前肩推向骨盆斜徑使之較易入盆，然後下引胎頭，助手並在恥骨聯合上加壓。②助後肩娩出法：接產者手伸入陰道置於胎兒後肩後，並使胎臂滑向胎兒腹部，同時下引胎頭，助後肩娩出。 ③剖宮產：胎位不正及合併糖尿病孕婦的巨大兒應剖宮產。④巨大兒陰道分娩前：應及時行會陰側切，娩出後，應仔細檢查軟產道，如有損傷，應予修補。並注意預防及處理產後出血。
4.新生兒生後的處理
巨大兒不一定成熟，尤以母有糖尿病的患兒，需加強護理，注意併發症的發生。密切觀察生命體徵變化，監測血糖、黃疸和其他有關生化檢查等，必要時轉入新生兒監護病房。
預後
母有糖尿病巨大兒病死率約為10%，其死亡原因分別為：肺透明膜病45%，呼吸道疾患11%，先天畸形28%，感染9%。存活兒於青年期患糖尿病的機會比其他人約高20倍。Beckwith綜合徵病死率高，但生存者智力正常，Rh溶血病及大血管錯位患兒的預後則決定於其本身疾病的嚴重度。
預防
孕婦應適度參加活動，不要整天待在家裡坐著或躺著。同時適當補充營養，減少高熱量、高脂肪、高糖分食品的攝入，保持自身體重和胎兒體重的勻速增長。密切關注胎兒的生長發育進程，當發現胎兒增長過快時，應該及早去醫院做一次糖耐量的檢測和營養諮詢，合理調整飲食，避免隱性糖尿病的發生。同時，為胎兒做一次心臟超音波檢查，以明確有無先天性心臟畸形存在，做到早期干預。
