病因學
岩藻糖代謝異常為一罕見之溶小體儲積症疾病，原因是因為α-L岩藻糖酵素(α-L-fucosidase)的缺乏，結果導致在許多的組織中呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白、糖脂質、以及寡糖的堆積。
發生率
全球至今已有約100個案例被報告過
臨床特徵
臨床上的發現在神經、骨骼、皮膚方面，包括血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum,ACD)的產生，其頻率與擴散的範圍會隨著年齡增長而增加。
皮膚的症狀還包括：
廣泛性的毛細管擴張，手足發紺，指甲上有紫色的橫紋，手掌腳掌角質化且多血管，排汗異常，乾燥且薄的皮膚等。
除了皮膚以外的主要特徵包括漸進式的智慧型遲緩、痴呆或死亡，較為粗曠的臉孔，生長遲滯，反覆性的呼吸道感染，多重的發育不全，內臟肥大，癲癇。
臨床分類
依據臨床特徵分為三型
1.第一型：此型臨床表現大多數為嚴重的形式表現，在6個月後即出現神經方面的惡化情形，之後大約只有10年的生命期。
2.第二型：此型臨床表現大多數較少以嚴重的形式表現，神經方面的惡化情形也較少發生，生命期可為20-40年。
3.第三型：此型在神經學上惡化的臨床表現較第一型與第二型更為輕微。
遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳模式，已知缺陷基因α-L-fucosidase1gene(FUCA)位於第1號染色體上短臂的位置(1p34)，在這基因上也已經發現有超過22種突變會導致此症的發生。
治療
目前仍無良好的治療方式，有些案例接受骨髓移植或幹細胞治療，藉以改善酵素缺陷的狀況與身心的發展，但這些必需是在未出現神經學上損傷的症狀時就先進行，因為神經方面的損傷是不可逆的。在未來，也許也可採取酵素替代療法或基因治療。
對狗的影響
一般
生長或體重的增加停滯，阻滯，發育障礙
體重過輕，消瘦，憔悴，體態不佳
體重喪失
消化系
咽下困難，吞咽困難
呼吸困難，困難，張嘴呼吸，呼嚕聲，喘氣
過度流涎，口部多口沫，流涎症
偶吐或反流，嘔吐
呼吸系
肺部或胸膜異常聲，囉音，爆裂聲，喘息，摩擦聲
聲音改變，聲調強度
咳嗽
增加呼吸速率，喘息，呼吸速迫，呼吸過度
黏液鼻腔分泌物，漿液性，水樣
鼻膿樣分泌物
循環系
辨距不良，延展過度，延展不足
皮膚系
前肢異常反射，增加或減少
叩診下陷或凹下去的地方回復遲鈍
肌骨系
本體感覺異常造成之姿勢異常，掌部背翻(球節前突)
共濟失調，共濟不能，蹣跚，跌絆
前肢的知覺遲鈍，感覺缺失前腿
頭部，面部，下顎，舌之消耗性萎縮
後肢的知覺遲鈍，感覺缺失後腿
生殖系
雄性不孕症
神經系
厭食症，食慾喪失或減退，不攝食，停止進食
感官系
瞳孔光反射異常
瞳孔大小不等
失明
失聰(耳聾，聽力障礙)
散瞳，擴張的瞳孔
眼球震顫
其它
異常行為，攻擊性
鏇轉
分不清方向，喪失記憶
興奮，瞻望，躁狂
壓頭
知覺過敏，興奮的，活動過度
淋巴腺病；淋巴結腫脹，團塊，肥大
慌張步式，無目的的漫遊
震顫，顫抖
