疾病分類
本病首先由奧地利病理學家Hans Chiari 在19世紀末提出，後由其他學者補充，共分為四型，多數為1型或2型。
Ⅰ型是臨床表現最輕的一型。又稱原發性小腦異位，表現為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進入入椎管內，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞症、顱頸部骨畸形。
Ⅱ型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈“扭結樣屈曲變形”，某些結構如顱骨、硬膜中腦、小腦等發育不全，90%有腦積水，常合併脊髓空洞症、神經元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見。表現為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合併枕骨發育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系、並有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。
Ⅳ型，伴有明顯的小腦、腦幹發育不全，但不疝入椎管內，常在新生兒時期死亡。
病因病理
對於其發病機制學者們持有不同意見。其中牽引學說是較為最為流行的觀點，該學說認為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由於脊髓固定在脊柱裂處，在生長發育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產生小腦扁桃體下疝。也有學者認為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合徵的患者不都合併有小腦扁桃體下疝畸形，故認為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關，而是延髓、小腦、脊髓枕骨和腦的原發性畸形，在發育過程中，後顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦內，舌咽、迷走、副、舌下等後組腦神經及深部頸神經根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環受阻，繼發腦積水。
本病常伴其他顱頸區畸形如脊髓脊膜膨出、組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴重者延髓可完全移位到枕骨大孔外這樣造成了延髓背側屈曲，腦神經、頸神經受牽拉脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結構粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。另外還有人提出腦積水學說，認為小腦扁桃體下疝是由於嬰兒腦積水向下壓迫所致。小腦扁桃體延長，經枕骨大孔向顱外疝出是其基小腦扁桃體下疝畸形理改變，嚴重者疝入上頸段椎管，並伴有延髓和第四腦室同時向下延伸。延髓變長並疝入椎管內第四腦室下半部也疝入椎管內也是本畸形的一重要特徵。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網膜下腔閉塞有時形成囊腫；由於小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水；延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下牽，使腦神經牽拉變長，上頸神經向外上方向進入椎間孔；可有中腦下移，並可合併橋池外側池、環池閉塞等。
臨床表現
小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多於男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型多見於新生兒期，Ⅳ型常於嬰兒期發病。
畸形最常見的症狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數為局部性疼痛通常呈持續性疼痛，頸部活動時疼痛加重。
其他症狀有眩暈，耳鳴復視，走路不穩及肌無力。Ⅰ型臨床可無症狀，或有輕度後組腦神經及脊神經症狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦症狀。Ⅲ型多見於嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水腦幹和脊髓受壓症狀、小腦症狀。
常見的體徵有下肢反射亢進，上肢肌肉萎縮。多數患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現率43%。軟齶無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。
診斷
根據發病年齡、臨床表現以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，頭頸部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度，以及繼發腦積水、脊髓空洞症等，是診斷的重要依據。
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合併的骨質畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合徵。
2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影並結合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。
Ⅰ型：CT表現為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內，軸位像椎管上端脊髓背外側兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應注意，小腦扁桃體低於枕骨大孔3mm以內仍屬正常範圍，介於3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水（0%～40%）。④常合併脊髓空洞症等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表現除有Ⅰ型的表現外尚有顱骨、硬膜、腦質腦室與池等改變。顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生後2～4周或數月內漸消失。小腦在狹小的顱後窩內生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨岩部，輕者岩部後緣變平或凹陷，內耳道變短，嚴重者兩岩部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著於枕骨大孔附近，使顱後窩更為狹小。小腦幕孔擴大失去正常的“V”形而形成“U”形。
檢查
為明確診斷和鑑別診斷需要，MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦幹的移位，有無脊髓空洞及腦積水等。X線平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。
鑑別診斷
小腦扁桃體下疝畸形應與顱內占位性病變致小腦扁桃體枕骨大孔疝鑑別：前者扁桃體多呈舌狀，並常合併其他畸形；而後者扁桃體多呈錐形，並可同時合併有顱內占位性病變的徵象。
併發症
Arnold-Chiari畸形常合併其他枕骨大孔區畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞症、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷症蛛網膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結、腦積水等；其他畸形包括多小腦回畸形、灰質異位、脊髓積水、中腦水管的膠質增生或分杈、四疊體beak-like畸形、顱頂骨內面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。
治療
手術治療
本病的主要治療手段為手術治療，手術的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦幹脊髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，在可能的範圍內分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網膜粘連，解除神經症狀，緩解腦積水。
凡患者出現梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經症狀如因腦幹受壓出現喉鳴、呼吸暫停、發紺發作、角弓反張Homer綜合徵、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應行手術治療。
手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認為Ⅰ型可行枕下減壓術，而Ⅱ型僅作分流術即可。一般作顱後窩充分減壓術，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜並分離粘連，探查第四腦室正中孔對於有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。
1.注意水電解質平衡，術中補充失血。
2.術後酌情預防感染，使用營養神經藥物。
3.對症治療。
疾病預後
符合手術適應徵的患者應及早行手術治療。症狀出現2年內手術治療效果最好，疼痛常可在術後緩解，肢體力弱不易改善，尤其已有肌肉萎縮者；脊髓空洞影像學改善率可高達90%以上，相關症狀緩解率可達60-70%。
預防
病變的嚴重程度不同，預後不同。手術適應證患者，手術越早，效果越好反之，療效越差。主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。
