臨床表現
由於畸形的類型不同，常有各自不同的臨床表現，通常可見有四肢乏力、頭暈、偏身感覺障礙、共濟失調、眼球震顫、步態蹣跚、癱瘓二便失禁等。脊髓空洞症通常與寰枕畸形同時存在，其臨床表現主要有頸胸段的痛溫覺分離，手部肌肉多有萎縮和畸形。
影像學表現
常用錢泊林氏線（Chamberlain）：以硬齶後段與枕大孔後唇連線，齒狀突頂端在此基線上3mm以下為正常。當齒狀突超過此基線正常範圍內，提示有顱底凹陷可能。
治療方法
對於患者畸形及脊髓空洞症的治療，國內外都有不同的見解，其中包括藥物、針灸、理療等保守治療，當保守治療無效時可考慮行手術治療，手術多採用枕下後正中入路枕下減壓術，以上兩位患者來我院之前在外院均進行藥物、針灸、推拿、理療等，效果不佳，根據患者臨床症狀及MR等檢查，符合手術條件，手術指征明確，在我院均進行手術治療。術前都行頸部骨質三維成像，了解椎體、椎板、側塊的發育情況。我院為兩位患者實行枕下減壓枕頸固定融合術，術前都行頸部骨質三維成像，了解椎體、椎板、側塊的發育情況。單純的枕下減壓，減壓通常會破壞椎板、椎間關節從而影響到頸椎的穩定性，術後患者短期內症狀可以緩解，但隨著時間的延長，不穩定的椎體可能會產生移位，造成椎管狹窄，脊髓受壓，從而可能使症狀進一步加重，如果採用枕下減壓及枕頸固定融合術則術後發生頸椎不穩定的機率很低，從而使療效鞏固，術後症狀再次復發的機率也會大大降低。
手術治療方式
通過手術方式治療，通常採用枕下後正中入路，術中顯露枕骨大孔後緣，暴露寰椎及樞椎及頸3-5椎板及棘突，咬除枕骨大孔後緣部分骨質及頸1-2椎板及棘突，顯露硬膜，敞開脊髓表面蛛網膜，電灼下疝的小腦扁桃體下緣使之回縮至枕骨大孔後緣以上，採用Cotex人工硬脊膜減張縫合硬膜，枕下減壓完畢後，頸2-4側塊置釘，選用枕頸融合內固定系統，通常為105°夾角，將其與枕骨用螺釘進行固定，固定完畢後，留置硬膜外引流管一根，逐層縫合。術後患者佩戴頸托4-8周。
警醒
寰枕畸形多發於脖子粗短的人，因為這裡人在轉頭活動的過程中，關節的活動度比較大，磨損的程度也更高因而更容易發病。同時，他提醒患者，寰枕畸形合併小腦扁桃體下疝及脊髓空洞症為先天性發育不良所致，成年起病，無任何藥物可治療，手術是唯一有效的治療辦法。起初，患者會逐漸出現頸肩部疼痛，手臂麻木、無力，行走不穩等症。若不及時治療，晚期預後會很差。
