病因
本病病因未明。可能為常染色體隱性遺傳，也可能是常染色體顯性遺傳，與致畸胎物質活病毒有關，胚胎5～7周時額葉發育障礙所致。多為散發病例。
臨床表現
1.頭面發育不全畸形
出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。
2.眼部病變
先天性白內障系特徵病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性，脈絡膜和視網膜有色素，斜視、小眼球、小角膜、球形角膜，藍鞏膜、視力障礙、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震顫等。
3.毛髮和皮膚異常
眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕額部禿髮而呈早老貌。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
4.其他異常
牙發育異常，缺牙，拱狀齶，耳畸形，可有低位耳，脊柱畸形，駝背，鎖骨畸形，並指等。骨質疏鬆，精神運動發育不全，外生殖器發育不良，男性可有隱辜，可有右心異常，勻稱性侏儒，至成年女性僅達150厘米，男性僅達155厘米。智力多正常，僅l/6有精神遲滯。
檢查
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線檢查、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位（明顯者可達2厘米）、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失小眼眶，前囟閉合延遲，短頭畸形，管狀骨纖細。
鑑別診斷
本病需與克汀病鑑別，血清T、T、TSH均在正常範圍。還需與兒童型早老綜合徵鑑別。
治療
目前尚無治療方法。本病對生命無影響，完全性白內障宜於1～2歲時行手術治療，可望獲得較好視力。
預防
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素：包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
