病因
顱骨鎖骨發育不全病因尚未明確，主要認為是先天遺傳，為常染色體顯性遺傳，但亦有散發者，無家族史。
臨床表現
典型體徵是頭大、面小，有怪樣表情。有時身材矮小、牙齒髮育不全，顱縫閉合延遲。但無智力減退。鎖骨發育甚小，胸部狹窄，肩胛骨小，兩肩下垂、肩部運動範圍較大，兩肩可明顯的向中線移動。1.鎖骨發育不全鎖骨有不同程度的發育不全使肩部有不正常的活動。可由於鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統症狀。一側或兩側鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見。鎖骨完全缺如者極少見。兩側均有病變時，兩肩可放到胸前，雙肩和頦部接觸。患側肩胛骨較小，呈翼狀。有時有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。2.鎖骨缺損常伴有肌肉異常如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木，偶見並發脊髓空洞症、皮膚和軟組織鈣化。3.頭部異常發育（短頭畸形）兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發育欠佳。常呈侏儒狀，乳突氣室缺如或較小。可存在眼距過遠。顱骨膜部骨化不完全，但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大，有時可達到眶上嵴部位。一些患兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現“囟門”。病變嚴重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如，偶有額竇特別擴大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發育差。下頜正常，但在下頜聯合部不融合。頭部短，兩眼距離增寬。齶弓高而窄，下頜有凸出畸形。乳牙生長正常。恆牙生長延遲並有發育不良。4.腕骨和跗骨骨化緩慢第2、5掌骨和跖骨的近端和遠端均有骨骺。第2掌骨過長，其基底部附加的骨骺增大。有時可發生指骨短小或缺如。5.其他此種畸形常伴有單側或雙側髖內翻和股骨頸短。胸椎和腰椎的神經弓不連線。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損，胸廓也有畸形。有時並發脊柱側彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報導發生腰椎滑脫的可達患兒的24%。骨盆的兩側骨化不正常，恥骨聯合寬，有時骶髂關節也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。
檢查
1.X線檢查鎖骨表現有：①肩峰端消失；②近、遠端有、中間消失；③完全消失；④不全性消失，以右側為主。第二掌骨是個信號，雙手或單手第二掌骨多一個骨骺，且指骨與掌骨相等（正常人指骨比掌骨長5~7cm），末節手指化骨成骨不全。其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺，如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺陷、永存的額縫或顱骨中線的缺陷、齶裂和下頜骨中線缺陷等。長骨可見股骨頭缺損，恥骨可如細線樣。此外四肢骨亦有髖內翻及膝內翻，指趾骨發育短小等現象。2.腦電圖檢查有癲癇者可出現異常腦波。
診斷
根據典型的臨床表現及X線特徵，診斷並不困難。
鑑別診斷
有時仍需與以下疾病相鑑別：1.佝僂病佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。2.軟骨發育不全為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。3.克汀病雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，並見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。4.成骨不全由於膜內化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。5.黏多糖病Ⅰ型後者頭顱亦可為舟狀，但大多數病例蝶鞍增大，沒有明顯的骨質侵蝕徵象；說明蝶鞍增大主要由於蝶骨畸形引起。前額突出，兩眼分離過遠，下頜骨發育不良，但角部增大。長骨幹骺端寬，肋骨呈飄帶狀，脊骨往往向後突。6.其他與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。
治療
雖畸形複雜，外貌醜陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療。除非合併肢體畸形而影響活動時，或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時，予手術切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。並發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。並發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。
預後
本病徵罕見嚴重殘疾，預後良好，可正常生活。
