疾病簡介
關節過度活動綜合徵(joint hypermobility syndrome)又名關節鬆弛症(arthrochalasis)，是四肢關節疼痛的原因之一，影響患兒肢體活動和功能。本症是遺傳性疾病。
疾病症狀
小兒關節過度活動綜合徵有哪些表現及如何診斷?
本病徵患兒無明顯性別差異，大多數2～3歲甚至學會走路時，即有關節鬆弛現象，疼痛多發生在下肢關節，膝關節尤其多見，上肢肩、肘等關節也有發生。一般為兩側對稱，無關節腫脹及活動受限，在運動後更明顯。疼痛雖不十分嚴重，但足以影響兒童正常的遊戲和活動。
1.關節活動範圍檢查方法
(1)關節活動範圍：正常情況下，關節活動範圍因年齡而變化，嬰兒期關節活動範圍最大，之後逐漸減小。測量和記錄關節活動範圍的方法應該統一。以關節為活動的圓心，測其活動範圍。統一規定關節伸直位為零度“起始點”，而不稱為180°。如肘關節伸直為0°，屈曲到直角則為90°屈曲。
測量關節的運動範圍應包括主動活動和被動活動兩方面。檢查關節運動範圍時動作要輕柔，否則會引起病兒疼痛。病兒肢體先放在舒適的位置，一般應該用量角器測量，有時可用目測估計。值得注意的是，用量角器測量也會因骨性標誌不清或軟組織肥厚、萎縮和測量時局部壓力不同等緣故而有誤差(圖1，2，3)。
屈曲一般指關節折回的動作，即遠離零度“起始點”的體位。伸展和過度伸展兩個名詞的界限應予明確。與屈曲相反的動作不一定都是正常範圍以內的，如肘、膝關節的過伸。內收動作是指朝向身體軸心的活動。外展運動則是遠離身體軸線的活動。此動作在腕關節則描寫為尺偏和橈偏。旋後是指手掌轉向身體前方或手掌向上，旋前是手掌轉向身體後方或手掌向下。內翻一詞系指關節向內側翻轉，如足的距下關節的內翻，即是抬高足內側緣的動作。外翻為相反的動作。內旋和外旋則不言而喻。
(2)肘關節和膝關節：典型的樞紐關節是指關節只能在一個平面上自由動作，如肘關節和膝關節即是。肘關節伸直時定為零度“起始點”。肘關節的正常活動範圍為屈曲：0°～150°;伸展：從150°～0°;過伸：從0°起測量，一般為5°～15°。過伸運動並非每人都有。肘關節活動受限可作如下表示：肘屈曲30°～90°或肘30°屈曲畸形可屈曲至90°。
(3)髖關節：髖關節屬杵臼關節，有3個方向的動作：
①檢查髖關節應注意骨盆有無旋轉或傾斜。檢查時要一手置於髂前上棘以了解骨盆在什麼時候開始轉動。讓病兒平臥於硬板床上，先使對側髖關節充分屈曲腰椎變直，再檢查髖關節的屈曲攣縮。正常情況下，髖關節可從0°屈曲到150°。屈曲受限可用描寫肘關節的方法表示：髖關節屈曲30°～90°，或髖關節屈曲30°畸形，可進一步屈曲至90°。
②病兒仍平臥，檢查髖關節在屈曲狀態下旋轉，髖和膝關節各屈曲90°。大腿前方要面對髂前上嵴，與檢查台呈垂直的位置。測量內旋時，以大腿為軸，將小腿遠離身體中線即髖內旋。外旋是以大腿為軸，將小腿向中線旋轉。
③檢查髖關節的內收和外展活動。測定髖關節外展時一定要注意髂前上棘的位置。一手按住骨盆，逐漸使髖關節外展以了解骨盆有無活動。從0°開始記錄外展的度數，測內收時，需先將對側下肢提起，以使患側下肢能從其下通過。此外，還可以在下肢伸直位測量髖關節旋轉動作。最好取病兒俯臥位檢查。膝關節屈曲90°，小腿與兩髂前上棘的聯線垂直。此時，小腿向外落，系髖關節內旋，向內落系髖關節外旋。髖關節伸展運動也取俯臥位檢查，或在病兒腹下置一薄枕墊，或將對側下肢屈曲於檢查台的尾端。伸直下肢或屈膝位時檢查髖關節的伸展角度。檢查髖關節伸展時脊柱下段也會有若干度的活動。
(4)肩肱關節：檢查肩肱關節應先固定肩胛骨。肩肱關節和肩胸關節聯合動作能外展90°，並上舉上肢至180°。此時肩胛骨向上和向外旋轉。
2.關節過度活動診斷標準 符合下述標準單側3項，雙側2項即可診斷關節過度活動。
(1)肘關節過度伸展>10°。
(2)膝關節過度伸展>10°。
(3)手指並排被動背屈與前臂伸側平行。
(4)拇指被動活動可觸及前臂屈側。
(5)保持膝關節伸直位，向前彎腰手掌可觸及地面。
3.診斷 由於關節疼痛是常見的就診原因，診斷時除詳細病史，必要的實驗室檢查，X線攝片和全面體檢，有時需要一段時間的臨床觀察，對診斷都是十分重要的。伴有關節肌肉疼痛，而其他檢查無任何結締組織異常的證據。
病因
小兒關節過度活動綜合徵是由什麼原因引起的?
(一)發病原因
可能是結締組織遺傳紊亂的結果。
(二)發病機制
目前有學者將本病徵歸於Ehlers-Danlos綜合徵Ⅲ型，此型僅有關節鬆弛，而無皮膚鬆弛及Ehlers-Danlos綜合徵其他各型的特徵，有家族傾向及顯性遺傳的特點。
疾病檢查
小兒關節過度活動綜合徵應該做哪些檢查?
一般實驗室檢查無特殊發現。X線檢查可見關節鬆弛,發生併發症時可見髖、肩關節脫位，髕骨移位及骨的畸形改變等。
疾病鑑別
小兒關節過度活動綜合徵容易與哪些疾病混淆?
作鑑別診斷時要除外幾種遺傳性結締組織病的特徵和Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、風濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿症也可有關節鬆弛，但本綜合徵是指單獨存在全身關節鬆弛。
併發症
小兒關節過度活動綜合徵可以並發哪些疾病?
一些患兒可有其他骨關節肌肉方面的合併症，如頻繁踝扭傷，反覆髖、肩關節脫位、髕骨移位以及脊柱側凸、扁平足、退行性關節炎等。
疾病預防
小兒關節過度活動綜合徵應該如何預防?
參照遺傳性疾病的預防措施，做好遺傳學諮詢工作。
