病因
病因尚不清楚，屬常染色體顯性遺傳，在家族中有不同程度的外顯性。
臨床表現
兩性均可受累，在出生時或幼兒期發病，常在10歲前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可見於指趾末端、手掌及足背；息肉較色素斑出現遲，大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道症狀，本徵還可伴發甲營養不良、脊柱側凸、卵巢囊腫、皮膚毛細血管擴張等。
1.色素沉著
多見於口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見於腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病例僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部（特別是下唇）、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點，並逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺症狀。色素斑也可發生在手指、手掌及足趾，較少發生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。
2.胃腸道表現
腸息肉主要在10～30歲時出現，可發生於胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發作。有反覆出現腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，並可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，息肉惡變率為3%～25%。
3. 腸息肉的癌變
息肉性質為錯構瘤，近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲，比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發病率可高達10%～30%。
根據患兒家族史，兒童色素沉著息肉綜合徵患兒的臨床表現，根據唇部、口角色素斑，常伴反覆發作的腹部症狀，以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現，加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術確診結果等可確診。
檢查
X線胃腸檢查及內鏡檢查、大便潛血。
診斷
貧血時外周血紅細胞計數及血紅蛋白量減少，有低白蛋白血症，吸收不良明顯時可致水、電解質紊亂。大便潛血陽性，提示有胃腸出血。
必要時作X線胃腸檢查及內鏡檢查確診，X線胃腸檢查及內鏡檢查可證實腸道息肉。
治療
由於本病病變廣泛，治療主要是對症處理，補液，補充營養物質，保持水電解質平衡，少數患者套用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般說來外科手術僅適用於嚴重的併發症，如腸道息肉明顯，劇烈腹痛，伴不能控制的或反覆大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者，才考慮外科手術治療。手術時儘可能將息肉摘除，或選擇經內鏡高頻電凝息肉摘除術；或切除累及胃、十二指腸、結腸等處的息肉，有時須做預防性切除以防惡性變化。一般皆系良性，無須徹底切除，也不宜做廣泛腸切除，以防發生吸收不良綜合徵。
色素斑可用電乾燥、冷凍或雷射療法。
預防
病因不明，應注意做好遺傳性疾病諮詢工作。
預後
有惡變可能，2%～3%的本徵患者有胃腸息肉惡變，雖有經治療存活10年以上的病例報導，但一般說來本病病情重，預後差。
