病因
該綜合徵系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致。
臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1.消化道息肉病
息肉廣泛存在於整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和迴腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起症狀。通常在青壯年後才有症狀出現。主要症狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯症狀時腸息肉常常已發生癌變。
2.消化道外病變
主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
（1）骨瘤本徵的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉。
（2）軟組織腫瘤有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹，是本徵的特徵表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本徵的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合併纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生於手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑑別困難，切除後易復發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
（3）伴隨瘤變如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特徵性表現。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
檢查
1.X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助於發現消化道內的可疑息肉。
2.內鏡檢查
行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。
3.糞便檢查
Gardner綜合徵患者腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加，行糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，本徵患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸濃度明顯增高。
診斷
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特徵者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先於大腸病變存在，即使沒有息肉病的症狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診並檢查皮膚手術瘢痕的情況。
鑑別診斷
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合徵）、遺傳性結腸息肉綜合徵（Canada綜合徵）、Turcot綜合徵等胃腸道息肉病相鑑別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助於鑑別。
併發症
本病常見的併發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
治療
腸息肉需要儘早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和迴腸肛管吻合術。
對於胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞瀰漫性浸潤性生長，完全摘除有時很困難，如殘留必致復發。對不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和腸鏡檢查。
