小兒腎性糖尿中文名：小兒腎性糖尿
英文名：renal glucosuria
別 名：
概述
腎性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖濃度正常或低於正常腎糖閾的情況下而出現糖尿，患者空腹血糖及糖耐量均正常。各種先天或獲得性原因(如家族性腎性糖尿及各種腎小管性酸中毒等)引起腎臟近曲小管損害，致使腎小管重吸收葡萄糖的功能減退，而腎小球濾過率仍然正常因腎糖閾值降低而呈現糖尿。常伴有胺基酸、碳酸氫鹽及尿酸等重吸收障礙。但也有一部分腎性糖尿病患者可轉變為真正的糖尿病。分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿。
流行病學
原發性腎性糖尿臨床罕見，有報導發病率為0.2%～0.6%。繼發性腎性糖尿多發生於腎炎、腎病患者以及某些健康孕婦。據統計，有10%～15%的孕婦在妊娠6個月後出現糖尿。這種特有的妊娠期糖尿只是暫時性的生理現象分娩後會自然消失。
病因
1.原發性腎性糖尿 亦稱家族性腎性糖尿(familialrenal glocosuria)多為常染色體隱性遺傳病，也有健康搜尋的呈顯性遺傳。臨床較為罕見。
(1)A型：是真正的腎小管功能障礙，較少見。特點是腎糖閾和腎小管葡萄糖最大吸收率均減低，即使血糖不高腎小管對葡萄糖吸收亦低於正常。
(2)B型：是由於個別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低血糖未達腎小管葡萄糖最大吸收率就出現糖尿，即腎糖閾減低，臨床較常見。
2.繼發性腎性糖尿 較少見，可繼發於慢性間質性腎炎腎病綜合徵、多發性骨髓瘤或其他腎臟疾病，如腎毒物質損害、Fanconi綜合徵。
發病機制
正常腎小管對糖(指葡萄糖，下同)具有很強的重吸收潛力，生理狀態下尿中只有極少量葡萄糖排泄(＜1.0g/24h)，臨床常規檢查尿糖陰性(2.22mmol/L以上為陽性)。在沒有干擾因素時，腎臟重吸收糖的能力取決於腎小管上皮細胞糖重吸收載體的數量及其能力兩個參數。臨床上常以腎小管糖最大重吸收率(maximal tubular glucose reabsorption，MTG)及腎糖閾兩個指標衡量腎臟對葡萄糖的重吸收功能。
MTG實際上是指在血糖濃度遠遠高於腎糖閾的情況下，單位時間內腎小球濾過糖的總量(腎小球濾過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差。從另一個角度上認識，MTG是單個腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數之乘積。所以MTG顯然受到腎單位總數與單個腎小管功能的雙重影響。另外鈉離子健康搜尋的重吸收率可作為MTG的干擾因子。正常人MTG為250～375mg/min健康搜尋，男性高於女性小兒按體表面積校正後與成人相同，但老年人較低。
腎糖閾是指血糖逐漸升高時能引起糖尿現象健康搜尋的起始血糖濃度。腎糖閾值的大小不僅與單個腎單位的球-管平衡功能有關，還與整個腎臟各個腎單位糖重吸收閾值的一致性有關整體腎糖閾實際上反映的是重吸收糖功能最差的那部分腎單位的腎糖閾。正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L(160～190mg/dl)按GFR為125ml/min計，此時濾液中的糖負荷量為：(160～190)mg/dl×125ml/min=200～237mg/min，此值顯然小於MTG。這一現象的出現與下列因素有關：糖與重吸收載體的親和力、腎單位重吸收能力的不均一性
近端腎小管表面積與腎小球濾過膜面積比率減少，致球-管失衡；腎小管對葡萄糖重吸收轉運體數目減少，或親和力改變或梯度障礙；腎小管細胞對不同濃度葡萄糖的聚積功能減低；腎小管細胞膜對葡萄糖的滲透性降低。此外健康搜尋，腸道對葡萄糖的吸收也有障礙。
臨床表現
一般無症狀, 偶有功能性低血糖，多在常規檢查時發現。
1.原發性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙臨床上有兩種疾病：小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性腎性糖尿(benign familial renal glucosuria)。原發性腎性糖尿無特異性臨床表現多在尿檢時偶然發現，空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗也正常。兒童患者一般對生長發育無明顯影響，可能是由於代償性食慾亢進補充了尿糖丟失鶒。
(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵：是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷，主要表現為腸道吸收障礙，初生兒水樣腹瀉，脫水與營養不良，大便中可檢出大量半乳糖改餵果糖可以治癒。腎臟病變較輕，且只見於同型合子。
(2)良性家族性腎性糖尿：為常染色體顯性遺傳性疾病，可分為兩個類型：A型為腎糖閾和MTG均下降，可有范可尼(Fanconi)綜合徵；B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。O型腎性糖尿鶒是A型中病情最嚴重者而中輕度患者上述兩種指標健康搜尋的變化不一。所以，有人提出沒有必要分為A型與B型。
Oemar等於1987年首先報導1例O型腎性糖尿(type O renal glucosuria)患者，每天尿糖排泄量高達136～160g/1.73m2鶒，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，腎小球濾過率菊酚清除率為148～153ml/(min·1.73m2)，當血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時，葡萄糖清除率為112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)後健康搜尋，血糖清除率不變。Bagga等於1991年報導另1例O型腎性糖尿，患者家族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿母親為輕度A型腎性糖尿，父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常。
2.繼發性腎性葡萄糖尿 繼發性者主要為原發病的表現較原發性腎性糖尿常見可繼發於慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤等器質性腎損害鶒大多數破傷風患者有一過性腎性糖尿。Rezaian報告63例血糖正常的破傷風患者中33例有腎性糖尿(52%)，所有患者都在原發病的恢復期糖尿消失。妊娠婦女發生腎性糖尿是另一個臨床常見現象Drexel等先發現352例妊娠婦女中234例(66%)有腎性葡萄糖尿。繼而他們還發現妊娠婦女發生腎性糖尿的機制與家族性腎性糖尿A型一樣，MTC下降至正常水平的一半左右，同時腎糖閾也顯著降低。Chen等發現，17229例單胎妊娠婦女中有291例腎性糖尿其中未產婦腎性糖尿的發生率為2.8%經產婦為1.1%兩組間有顯著性差異。持續性腎性糖尿者胎兒早熟發生率高達25.0%。值得注意的是，妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬於生理現象與腎性葡萄糖尿有質的區別。
某些繼發性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙。
併發症
可並發脫水與營養不良、低血糖等鶒其他繼發性腎性糖尿示原發病不同可出現不同併發症。
診斷
尿糖陽性，為葡萄糖飯後可略增多，每天尿糖量＜20～30g；血糖正常或偏低；糖耐量曲線正常健康搜尋。可有陽性家族史；無糖尿病和腎臟病史。根據上述可做出診斷。
1.定性診斷 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿間苯二酚試驗陽性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應陽性，乳糖尿半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
2.腎性糖尿嚴重程度的判斷 通常的做法是測定24h尿糖排泄量，在血糖處於生理濃度時，24h尿糖排泄量越多，說明腎小管糖重吸收功能越差；但是單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響，所以在腎功能減退時，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比，比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時該比值接近於1.0。
3.腎性糖尿的病因診斷 繼發性腎性糖尿病，如作為范可尼(Fanconi)綜合徵勒韋(Löwe)綜合徵及其他腎臟病臨床表現的一部分，基礎疾病的特徵為臨床診斷提供重要依據。原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵，也可根據其特有的臨床表現加以診斷對良性家族性腎性糖尿的診斷，家族史調查殊為重要
鑑別診斷
需與糖尿病、Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等腎臟疾病以及非葡萄糖性糖尿(戌糖尿、果糖尿乳糖尿半乳糖尿)等鑑別。
1.糖尿病腎病 是在糖尿病糖代謝紊亂的基礎上出現腎小球硬化等特異性改變。臨床上除多尿、多飲、多食、高血糖、尿糖陽性、糖耐量異常等糖尿病的特徵外，還具有蛋白尿、水腫、高血壓及腎功能不全等表現，預後差
2.類固醇糖尿病 是由於長期大量套用腎上腺皮質激素致繼發性糖代謝異常(高血糖、尿糖病患者)腎功能惡化，減量或停用腎上腺皮質激素後，糖代謝恢復正常預後與其腎臟病理改變性質有關，瀰漫型較結節型糖尿病腎病易進展至尿毒症。
實驗室檢查
1.尿檢查 尿葡萄糖排泄量可顯著增高。
2.血糖 空腹血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，葡萄糖耐量試驗也正常
3.腎小球濾過率 菊酚清除率增高，甚至糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等
4.大便檢查 小腸葡萄糖-半乳糖吸收健康搜尋不良綜合徵初生兒大便中可檢出大量半乳糖，改餵果糖可以治癒。
其它輔助檢查
常規做B超和X線檢查。
相關檢查
> 半乳糖
> 果糖
> 葡萄糖
> 葡萄糖耐量試驗
治療
原發性腎性糖尿無需治療預後良好。繼發性腎性糖尿主要治療原發病。一般對症治療包括糾正脫水、低血糖、加強營養等。
預後
本病預後良好，繼發性者示原發病不同而預後不同。
預防
屬小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵者，改餵果糖可以有效預防本症，繼發性腎性糖尿主要積極治療原發病，防止腎毒物質損害等。
