症狀體徵
主要特點是生長發育落後，智慧型低下和基礎代謝率降低。
1.新生兒及嬰兒 大多數新生兒無甲低症狀和體徵，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、後囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
2.幼兒和兒童期 多數先天性甲低常在出生後數月或1歲後因發育落後就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，症狀典型。甲狀腺素缺乏嚴重度和持續時間長短與症狀嚴重程度密切相關。
(1)特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻樑寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛髮稀疏，表情淡漠，反應遲鈍。
(2)神經系統功能障礙：智慧型低下，記憶力、注意力均下降。運動發育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產生黏液性水腫、昏迷。
(3)生長發育遲緩：身材矮小，表現軀體長，四肢短，骨齡發育落後。
(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。
(5)消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便乾燥，胃酸減少。
用藥治療
治療原則如下：
1.一旦確診，立即治療 不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。
2.終身治療 先天性甲低系甲狀腺發育異常或代謝異常引起，需終身治療。
3.方案 先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。而對於大年齡的下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質素治療，防止突發性腎上腺皮質功能衰竭。
4.暫時性甲低 懷疑屬於暫時性甲低，一般需正規治療2年後，再停藥1個月複查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。
5.甲狀腺素 左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結締組織及脂肪後製成，製劑標準含碘量為0.2%±0.03%，不同批號之間FT4含量有一定差別。
治療劑量，一般採用甲狀腺粉治療，劑量見表4，5，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應不一。在治療開始後應每4周隨訪1次，血清FT4和TSH正常後可減為每3個月1次，2歲以後可減為每6個月1次。隨訪過程中應觀察血FT4，TSH變化，觀察生長發育曲線、智商、骨齡等，根據情況調整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發育落後，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等症狀，必須引起注意。
甲低病人對鎮靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期飢餓、感染、疲勞、手術創傷，容易誘發甲減危象，經甲狀腺粉治療後好轉。
飲食保健
主要還是吃一些營養含量高的食物，儘量少吃一些油膩性的食物。
預防護理
應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。對地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素，原則同散發性克汀病。聾啞者應受專門訓練。
病理病因
先天性甲低可分為2大類：散發性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發性先天性甲低的病因及發病率見表2，多見於甲狀腺發育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發生在甲狀腺腫流行地區，與缺碘有關。隨著含碘鹽供應的普及，缺碘在我國已經基本控制，但在個別地區還可見到。
根據血清TSH濃度，先天性甲低可分為：
1.TSH濃度增高
(1)原發性甲低；包括甲狀腺缺如，發育不良，異常；甲狀腺素合成障礙。
(2)暫時性甲低：包括孕母在服用抗甲狀腺藥物；未成熟兒等。
2.TSH濃度正常
(1)下丘腦、垂體性甲低。
(2)低甲狀腺結合球蛋白。
(3)暫時性甲低，可見於未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。
疾病診斷
1.21三體綜合徵 特殊面容，外眼角上吊，眼內眥皮，舌尖外伸，皮膚細，毛髮軟，關節鬆弛，拇趾與餘四趾分開較明顯，小指中節短，通貫手，常合併先天性心臟病，染色體為21三倍體，而甲狀腺功能正常。
2.軟骨發育不全 侏儒中最多見類型之一，是因軟骨骨化障礙，主要表現四肢短，尤其上臂和股部，直立位時手指尖摸不到股骨大粗隆，頭大，囟門大，額前突，鼻凹，常呈雞胸和肋骨外翻，指短分開，腹膨隆，臀後翹，X線檢查有全部長骨變短，增粗，密度增高，乾骺端向兩側膨出。
3.先天性巨結腸 臨床表現頑固性便秘，營養不良，發育遲緩，本症常有誤診，將先天性甲低當作巨結腸手術。腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位片中可見典型痙攣腸段和擴張腸段，血T3，T4，TSH檢查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型 本病屬遺傳性疾病，患兒出生時正常，不久出現症狀，表現頭大，鼻樑低平，舌、唇厚呈醜陋容貌，角膜混濁，毛髮增多，肝脾增大，有臍疝，腹股溝斜疝，X線檢查蝶鞍變淺，椎體前部呈楔狀，肋骨呈飄帶狀，長骨骨骺增寬，掌骨、指骨短，智力落後，身材矮小。
檢查方法
實驗室檢查：
1.甲狀腺功能檢查 血漿TSH和總T3、總T4濃度見下表3。TBG正常濃度為160～750nmol/L。血漿T3、T4受TBG影響較大，測定FT3，FT4能較好反映甲狀腺功能。
2.甲狀腺釋放激素(TRH)興奮試驗 對TSH不增高的甲低，可做TRH興奮試驗了解垂體的儲備功能。給病人靜脈注射TRH 7μg/kg，最大量不超過200μg，注射前和後15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常注射TRH後幾分鐘內TSH升高，20～30min達到峰值，90min回到基礎值。不出現反應峰時，應考慮垂體病變。TSH反應峰甚高或持續時間延長，提示下丘腦病變。
其他輔助檢查：
1.甲狀腺核素顯像(99mTc，123I) 可判斷甲狀腺位置，大小，發育情況及攝碘功能。甲狀腺B超亦可了解甲狀腺位置及大小。
2.骨齡測定 骨齡是發育成熟程度的良好指標，它可以通過X線攝片觀察手腕、膝關節骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷。
併發症
常發生智慧型低下，運動發育障礙，身材矮小，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，消化道功能紊亂。
預後
先天性甲低病人治療越早，預後越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生後1～3周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對今後智商影響具有高度危險性，遺留神經系統後遺症可能性較大。
發病機制
1.甲狀腺的病理生理 妊娠第3周，胎兒甲狀腺起始於前腸上皮細胞突起的甲狀腺原始組織，妊娠第5周甲狀舌導管萎縮，甲狀腺從咽部向下移行，第7周甲狀腺移至頸前正常位置。妊娠第10周起，胎兒腦垂體可測出TSH，妊娠18～20周臍血中可測到TSH。
胎兒甲狀腺能攝取碘及碘化酪氨酸，耦聯成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲狀腺素(T4)，並釋放甲狀腺激素(thyroid hormone)至血循環。妊娠8～10周，甲狀腺濾泡內出現膠狀物，開始合成T4。妊娠20周時T4水平升高，但在20周前胎兒血清中TSH、T3、T4、游離T3(FT3)、游離T4(FT4)水平均十分低，甚至測不出。胎盤不能通過TSH，很少通過甲狀腺激素，說明胎兒的垂體-甲狀腺軸與母體是彼此獨立的。至妊娠中期，胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發揮作用，TSH分泌水平漸增高，一直持續至分娩。TSH在母體中整個孕期均無變化，羊水中TSH正常情況下測不出。由於胎兒血T4在TSH影響下漸漸升高，甲狀腺素結合球蛋白(TBG)的濃度也同時升高。抗甲狀腺藥，包括放射性碘，可自由通過胎盤，所以患甲狀腺功能亢進症(簡稱甲亢)的母親孕期接受抗甲狀腺藥治療後娩出的新生兒可患甲狀腺功能減低症合併甲狀腺腫。
新生兒TSH正常值逐日變化，生後不久，約30～90min，由於冷環境刺激，血中的。TSH突然升高，於3～4天后降至正常，在TSH影響下，T3與T4在生後24～48h內亦升高。了解以上這些激素濃度的生理性變化，才能正確地估價新生兒期的甲狀腺功能。
2.甲狀腺激素的合成和分泌 甲狀腺激素的合成分以下幾個步驟：
(1)碘在甲狀腺的濃集：食物中的碘經腸道吸收後以無機碘化物形式進入血液，通過甲狀腺上皮細胞膜上碘泵濃集，進入細胞內。此時的碘化物是無機碘。
(2)碘化物的氧化及酪氨酸的碘化：在過氧化酶的作用下，碘化物氧化成活性碘，並與酪氨酸結合成單碘酪氨酸(MIT)及二碘酪氨酸(DIT)。
(3)碘酪氨酸的耦聯：兩分子DIT縮合成一分子T4，MIT、DIT各一分子縮合成一分子T3。T4與T3均是甲狀腺激素。
(4)甲狀腺激素的分泌：酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上進行的，此種球蛋白稱為甲狀腺球蛋白(TG)，經溶酶體的蛋白水解酶作用，釋放出T3、T4和TG，透過濾泡細胞膜和血管壁進入血液，發揮生理效應。
甲狀腺激素分泌入血後，絕大部分和血漿蛋白質結合，約75%的T4和TBG結合，約15%和甲狀腺素結合前白蛋白(TBPA)結合，約10%和白蛋白結合。T3有65%～70%與TBG結合，約8%與TBPA結合，其餘與白蛋白結合。僅0.03% T4和0.3%T3呈游離狀態。T3的活性比T4強3～4倍，機體所需的R約80%是T4經周圍組織5′-脫碘酶的作用轉化而來。
3.甲狀腺激素的調節 甲狀腺的功能受下丘腦、垂體前葉和血中T3、T4濃度的調節，三者組成一個反饋系統。下丘腦的神經分泌細胞產生促甲狀腺激素釋放激素(TRH)，釋放到垂體門脈系中，興奮垂體前葉產生TSH，TSH再興奮甲狀腺分泌T3、T4。血中游離T3、T4過高時，抑制TSH的分泌，過低時TSH分泌增多，從而興奮甲狀腺的分泌。上述反饋系統使血中T4、T3保持動態平衡，以保證機體的正常物質代謝和生理活動。
4.甲狀腺激素的生理作用
(1)產熱作用：甲狀腺激素能刺激物質氧化，使氧化磷酸化作用加強，促進新陳代謝。
(2)蛋白質代謝：生理劑量的甲狀腺激素使蛋白質和核酸合成增加，氮的排泄減少，若給大劑量甲狀腺激素則抑制蛋白質的合成，血漿、肝、肌肉中游離的胺基酸濃度增高。
(3)糖代謝：甲狀腺激素能促進小腸吸收葡萄糖和半乳糖，並使脂肪組織和肌肉組織攝取葡萄糖的速度增加。還可加強兒茶酚胺和胰島素對糖代謝的作用，使細胞兒茶酚胺受體對腎上腺素的敏感性增強。
(4)脂肪代謝：甲狀腺激素可以增強脂肪組織對兒茶酚胺、胰高糖素的敏感性，這些激素的作用都是通過腺苷酸環化酶系統，活化細胞內的脂肪酶，促使脂肪水解。
(5)水鹽代謝：甲狀腺激素具有利尿作用，甲低時細胞間液增多，並聚積大量白蛋白與黏蛋白，稱為黏液性水腫。
(6)對生長發育：甲狀腺激素通過對蛋白質的合成作用能促進生長，與生長激素一起在促進生長方面具有協同作用。甲低患者生長緩慢，骨齡發育落後。
(7)促進大腦發育：胎兒腦細胞數目在妊娠末3個月增長最快，出生後第1年仍快速增長。在腦細胞增殖、分化期，甲狀腺激素必不可少，尤其是妊娠後半期與生後第1年期間更為重要。甲低發生越早，腦損害越重，且常不可逆。
