症狀體徵
（1）神經性綜合徵主要表現為：共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。
（2）黏液水腫性綜合徵
臨床上有顯著的生長發育和性發育落後、智力低下、黏液性水腫等，血清T4降低，TSH增高，約25％患兒有甲狀腺腫大。
疾病病因
多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。診斷檢查
由於先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。
1、新生兒篩查
我國1995年6月頒布的母嬰保健法已將本病列入篩查的疾病之一。目前多採用出生後2~3天的新生兒乾血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大於20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診，該法採集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷，減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH測定
任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。
3、TRH刺激試驗
若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應進一步作TRH刺激試驗，靜注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分鐘內出現TSH峰值，90分鐘後回至基礎值，若未出現高峰，應考慮垂體病變，若TSH峰值出現時間延長，則提示下丘腦病變。
4、X線檢查
作左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後於實際年齡。
5、核素檢查
採用靜脈注射99m—Tc後以單光子發射極算計體層攝影術（SPECT）檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小，形狀和位置。
如果出生後3個月內開始治療，預後較佳，智慧型絕大多數可達到正常，如果未能及早診斷而在6個月後才開始治療，雖然給予甲狀腺素可以改善生長，但是智慧型仍會受到嚴重損害。
