家族黑蒙性白痴病

家族黑蒙性白痴是一種遺傳病。患者缺乏某種酶(酵素),腦中脂肪物質聚集起來,以致腦功能逐漸喪失,終至死亡。東歐有猶太血統的人攜帶此病基因的尤多,所以此病在東歐猶太裔人中最流行。

台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神痴呆,2~6歲死亡。患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓,該病主要出現在猶太人群中。

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