台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神痴呆,2~6歲死亡。患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓,該病主要出現在猶太人群中。
相關詞條
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黑蒙性白痴
黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sac...
簡介 現狀 -
黑朦性白痴
黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。
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嬰兒黑蒙性痴呆
嬰兒黑蒙性痴呆即Bielschowsky綜合徵,又稱Bielschowsky-Jansky綜合徵、Döllinger-Bielschowsky綜合徵、B...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
脂質貯積病
脂質貯積病是一組脂質(包括糖脂)在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵,又稱脂質沉積病。種類甚多,臨床表現各異,常累及神經系統,而表現為脫髓鞘...
內容 配圖 所屬分類 -
遺傳病
家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種,估計每...發病,為家族性的,但也有可能一個家系中僅有一個病人,為散發性的,如...異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常。 防治...
簡介 主要類型 遺傳病病理 常見遺傳病及防治 家族遺傳病 -
鬼吹燈
第十八章 黑風口野人溝 第十九章 關東軍地下要塞 第二十章 蛾身螭紋雙劙...古城遺蹟) 第二十三章 沙海魔巢(黑沙漠) 第二十四章 沙海魔巢(石頭墓...) 第二十七章沙海魔巢(黑塔) 第二十八章 眼睛 第二十九章 柱之神殿 第三...
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《浪漫騎士》
影片簡介 《浪漫騎士》中文片名:浪漫騎士外文片名:Remando al viento導 演:Gonzalo Suáre...
影片簡介 序 第一章 暴雨前夜 第二章 風起雲湧 參考資料 -
《回族民俗學概論》
。幾年前,影響極其惡劣、破壞性極大的《性風俗》一書的出籠,所激起的強烈反響...
序 第一章 緒 論 第二章 回族的宗教信仰習俗 第三章 回族的禮儀習俗 -
智慧型低下
、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2....、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經常性現象。(十)黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積...
病因病理病機 機理 臨床表現 診斷 遺傳性智慧型低下