黑蒙性家族痴呆症

黑蒙性家族痴呆症，又稱台-薩氏綜合徵（Tay-Sachs diesease）。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神痴呆，2~6歲死亡。

黑蒙性家族痴呆症

患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓，該病主要出現在猶太人群中。