詞性及解釋
【醫】familialhypophosphatemia又稱先天性遺傳性腎小管性酸中毒。
相關詞條
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小兒家族性低血磷性佝僂病
小兒家族性低血磷性佝僂病，該病小兒家族性低血磷性佝僂病由Albrigh在1937年首次報告。本病臨床表現差異很大，輕者僅有輕度低血磷血症而無臨床症狀，重...
病因 症狀 併發症 預防 治療 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是；高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作，痛風石沉積，痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症是缺磷造成佝僂症的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常症狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若採用大量...
疾病簡介 臨床症狀 診斷原則 生化檢定 基因檢驗 -
低磷酸鹽血症
循環血液中磷酸鹽濃度低於正常的現象。表現有溶血、倦怠、軟弱及驚厥。磷代謝紊亂的一類，又稱低磷血症。
一、病因及常見疾病： 二、鑑別診斷： 三、檢查： 四、治療原則： -
低血磷酸鹽性佝僂病
低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病。其特徵包括低磷酸鹽血症，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏鬆。
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骨質軟化症與佝僂病
家族性鹼性磷酸酶過少症等。⑥血鈣、磷均正常，如中軸性骨質軟化症和骨纖維不全...性低磷血症 治療：①大劑量維生素D治療，可給維生素D或D3，但最好用...）可使血鹼性磷酸酶增加，骨質病變有一定程度好轉。 （11）低轉換性骨軟化症...
概述 病因 -
家族性低磷
家族性低磷血症（familiarhypophosphatemia）常見的類型為X連鎖遺傳（XLH，OMIM307800），多由於PHEX基因的突變所引起。
DMP1基因突變導致家族性低磷血症 參考資料 -
低血磷性抗維生素D佝僂病
對一般劑量維生素D無反應，血磷低下，尿磷增加。 常規劑量維生素D治療後，在X線長骨片上仍顯示佝僂病徵象。 如果大於0.4，提示維生素D或DHT的劑量過大，應減量。
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
血脂異常症
血脂是血漿中所有脂質的總稱，高脂血症(hyperlipidemia)是由於脂肪代謝或運轉異常導致血漿中血脂水平過高，可表現為高膽固醇血症(hyperch...
病因和發病 分類 臨床表現 指標及方法 套用建議
