發現
1791年，在美國新英格蘭的一戶農民賽斯·懷特（Seth Wright）家的羊群里，發現了一隻背長腿短且略彎曲的雄綿羊。由於腿短，它跳不過羊圈籬笆，故而易於圈養。經過懷特的精心選育，一個新的綿羊品種--安康羊（Ancon sheep）產生了。達爾文對此很感興趣，曾將該例收錄在他的著作《動物和植物在家養下的變異》一書中。但安康羊在1870年左右絕種了。這種短腿羊，最初是在其親代的生殖細胞中的基因產生了變化而導致的。基因的變化稱為基因突變（gene mutation）。大約在1920年左右，挪威一戶農民的羊群里，又突然出現了一隻短腿羊，這是因為又新產生了一次基因突變。由此又重新育成了一個短腿綿羊的新品種。相關
基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變。基因突變使一個基因變成它的等位基因，並且通常會引起一定的表現型變化。例如，小麥從高稈變成矮稈，普通羊群中出現了短腿的安康羊等，都是基因突變的結果。突變（mutation）這個概念和術語最初是由荷蘭植物學家、孟德爾定律的重新發現者之一德弗里斯（H·Devries）在1901年提出來的，當時他把在月見草中觀察到的偶然出現的、巨大的、可遺傳的變化稱為突變。後來知道，德弗里斯在月見草中觀察到的"突變"是染色體畸變而非基因突變。但由於突變概念的提出，使人們將遺傳物質的變異引起的可遺傳性變異與生物體對環境條件變化引起的不可遺傳的變異（後天獲得性）嚴格區分開來。當然，最早區分可遺傳的變異與不遺傳變異的，應該追溯到魏斯曼。魏斯曼1885年提出"種質學說"時，就曾明確區分可遺傳的種質變異與不遺傳的體質變異。
